Skrining bayi baru lahir

Tes skrining bayi baru lahir memungkinkan deteksi dini penyakit serius seperti fibrosis kistik, fenilketonuria, atau cacat metabolik bawaan, sebelum gejalanya berkembang. Mereka gratis untuk orang tua, dan berkat mereka, dimungkinkan untuk mendeteksi sebanyak 29 penyakit.

Daftar Isi:

1. Skrining bayi baru lahir: mengapa dilakukan?
2. Skrining bayi baru lahir: tentang apa itu?
3. Skrining bayi baru lahir: kondisi apa yang mereka diagnosis?
4. Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Dapatkah Orang Tua Menolak?
5. Skrining Bayi Baru Lahir: Tes Pendengaran
6. Skrining Neonatal: Tes untuk SMA
7. Skrining Neonatal: Pengujian Genetik Neonatal

Skrining bayi baru lahir bukanlah penemuan Polandia: ini dimulai di AS pada tahun 1961. tes untuk fenilketonuria. Di Polandia, tes skrining percontohan pertama untuk fenilketonuria dimulai pada tahun 1965 di Institut Ibu dan Anak. Jumlah penelitian secara bertahap meningkat. Pada tahun 1990-an bayi baru lahir diperiksa untuk beberapa penyakit, pada 2015 jumlahnya meningkat menjadi 23.

Saat ini, semua bayi baru lahir Polandia dicakup oleh program skrining, yang mencakup 29 penyakit dan cacat bawaan dan dibiayai oleh Kementerian Kesehatan (sebagai perbandingan, di negara-negara Uni Eropa, bayi baru lahir diuji untuk 30 penyakit, di AS - 34 penyakit, dan di beberapa negara bagian - 54 penyakit).

Tes skrining tambahan untuk bayi baru lahir - juga skrining pendengaran gratis, dilakukan sebagai bagian dari program skrining tes pendengaran universal pada bayi baru lahir berkat Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Orang tua juga dapat memanfaatkan skrining berbayar untuk bayi baru lahir, seperti skrining untuk SMA (atrofi otot tulang belakang), dan skrining genetik untuk bayi baru lahir, yang juga harus mereka bayar dari kantong mereka sendiri.

Setiap tahun di Polandia hampir 400 anak lahir karena penyakit dan cacat bawaan, yang pendeteksiannya tercakup dalam program skrining saat ini.

Skrining bayi baru lahir: mengapa dilakukan?

Tes skrining bayi baru lahir termasuk yang disebut tes populasi yang mencakup semua bayi baru lahir. Tujuan mereka adalah untuk mendeteksi penyakit bawaan yang tidak menunjukkan gejala pada hari-hari pertama, minggu-minggu atau bahkan di tahun-tahun pertama kehidupan (sehingga sulit untuk dideteksi), sedangkan jika tidak ditangani dapat menyebabkan perubahan yang tidak dapat dipulihkan, termasuk gangguan perkembangan intelektual (ini misalnya dalam kasus fenilketonuria atau hipotiroidisme kongenital) atau fisik.

Tes skrining juga ditujukan untuk mendeteksi cacat metabolisme bawaan (seperti, misalnya, penyakit sirup maple atau gangguan oksidasi asam lemak), yang mungkin muncul secara tiba-tiba dan membahayakan nyawa anak. Kecurigaan dini terhadap penyakit ini memungkinkan dilakukannya tes biokimia dan genetik tambahan, pengobatan dan pemantauan terus menerus terhadap kondisi anak, yang seringkali memungkinkannya untuk menjalani kehidupan normal.

Skrining bayi baru lahir: tentang apa itu?

Tes skrining bayi baru lahir dilakukan sesuai dengan prosedur yang dikembangkan oleh Institute of Mother and Child. Mereka terdiri dari pengambilan sampel darah dari tumit bayi yang baru lahir yang telah mencapai usia 48 jam untuk dianalisis pada kertas tisu khusus (baik setelah melahirkan di rumah sakit - juga di rumah sakit swasta, dan setelah melahirkan di rumah).

Sampel ini kemudian dikirim ke salah satu dari tujuh laboratorium di Polandia, dilengkapi dengan peralatan dan perangkat lunak khusus, dan dianalisis dengan cermat untuk mengetahui terjadinya salah satu dari 29 penyakit atau cacat lahir. Jika hasil tes normal, diagnosis selesai - laboratorium tidak lagi mengirimkan hasilnya kepada orang tua.

Jika hasilnya berada dalam batas batas, analisis sampel harus diulang - laboratorium kemudian mengirimkan kertas tisu lain ke ibu anak, dan darah diambil oleh perawat dari klinik setempat untuk dianalisis (sampel kemudian harus dikirim kembali menggunakan prosedur yang diterima dengan kertas tisu).

Setelah analisis selesai, laboratorium memberi tahu orang tua bahwa hasilnya normal atau meminta tes lain, memberi tahu mereka di mana dan kapan harus melakukannya. Namun, jika hasil analisis di atas normal (yang mungkin menunjukkan kemungkinan penyakit yang tinggi), orang tua menerima surat yang meminta mereka untuk segera melapor ke klinik spesialis (disebutkan dalam panggilan) - mereka juga dapat diberi tahu melalui telepon, jika sebelumnya telah memberikan nomor kontak.

Panggilan seperti itu menunjukkan risiko penyakit yang tinggi - tetapi ini bukan diagnosis. Ini hanya dapat dilakukan oleh seorang spesialis setelah serangkaian tes khusus.

Jika ibu meninggalkan rumah sakit sebelum akhir hari kedua setelah melahirkan - yaitu, sebelum sampel darah diambil - ia harus menerima kit tes (kertas tisu dengan kode sampel dan alamat laboratorium yang ditempelkan di situ) bersama dengan Buku Kesehatan Anak. Pada hari ke 3-4 kehidupan bayi, pada kunjungan pertama perawat dari klinik setempat, darah harus diambil di atas kertas tisu, kemudian sampel harus dikeringkan dan dikirim ke laboratorium.

Darah untuk tes skrining tidak boleh diambil sebelum 48 jam pertama kehidupan, karena hasilnya dapat terganggu oleh, misalnya, peningkatan kadar hormon setelah melahirkan atau enzim dari tubuh ibu, yang terus beredar di tubuh anak selama beberapa waktu setelah melahirkan.

Skrining bayi baru lahir: kondisi apa yang mereka diagnosis?

Program skrining bayi baru lahir, yang saat ini sedang berlaku di Polandia, memungkinkan deteksi dini 29 penyakit, termasuk:

• Hipotiroidisme kongenital. Dalam populasi kita, itu terjadi pada 1 dari 3.500 kasus. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan cacat intelektual serta gejala somatik, termasuk keterbelakangan pertumbuhan, proporsi tubuh yang salah, intoleransi dingin, masalah jantung dan ginjal. Hal ini juga sering disertai dengan cacat lahir lainnya.
• Hiperplasia adrenal kongenital. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan pada produksi hormon. Anak perempuan dengan penyakit ini sering dianggap sebagai anak laki-laki setelah melahirkan (karena penampilan organ seksual mereka), sedangkan pada anak laki-laki, kelebihan androgen yang konstan menyebabkan pertumbuhan yang cepat dan pematangan seksual yang dipercepat.
• Fibrosis kistik. Penyakit yang menimbulkan gejala terutama pada sistem pernapasan (seperti obstruksi bronkial kronis, infeksi saluran pernapasan) dan sistem pencernaan (termasuk gangguan pencernaan).
• Fenilketonuria. Cacat metabolisme bawaan, yang terjadi pada 1 dari 8 ribu orang di Polandia. orang-orang. Dalam perjalanannya, transformasi asam amino fenilalanin terhambat, mengakibatkan kerusakan pada sistem saraf pusat dan cacat intelektual yang parah.
• Defisit biotinidase.
• Gangguan asam amino - seperti penyakit sirup maple, homosistinuria klasik, citrullineemia tipe I dan tipe II, tirosinemia tipe I dan tipe II.
• Acidurias Organik - Penyakit bawaan langka yang gejala klinisnya menyerupai keracunan, memburuk dengan cepat dan dapat menyebabkan kerusakan permanen pada organ dalam atau bahkan kematian.
• Gangguan oksidasi asam lemak dan ketogenesis - dapat menyebabkan koma, di mana hati rusak.

Perlu diingat bahwa bahkan hasil positif dari tes skrining tidak mengecualikan penyakit - kesalahan dapat terjadi, termasuk yang disebut kesalahan biologis bila penanda yang diuji normal, namun penyakitnya berkembang.

Pemeriksaan Bayi Baru Lahir: Dapatkah Orang Tua Menolak?

Di Polandia, skrining untuk bayi baru lahir, seperti vaksinasi, adalah wajib. Darah diambil untuk tes saat masih di rumah sakit, dan jika bayi lahir di rumah, perawat atau orang tua dapat mengambil sampel tes tersebut.

Akan tetapi, orang tua tidak setuju untuk melakukan skrining pada bayi yang baru lahir, menjelaskannya berdasarkan agama atau alasan filosofis lainnya - namun, situasi seperti itu sangat jarang terjadi, karena kebanyakan orang tua sadar bahwa tes skrining yang dilakukan lebih awal dapat menyelamatkan kesehatan mereka, atau bahkan kehidupan anak-anak. Penolakan persetujuan tidak memiliki konsekuensi bagi orang tua.

Dalam kasus seperti itu, bagaimanapun, orang yang bertanggung jawab untuk melakukan tes tersebut mencoba untuk melakukan tes setelah anak tersebut keluar dari rumah sakit - orang tua menerima surat dengan kertas blotting dimana sampel darah harus diterapkan dan dikirim ke pengirim. Surat itu juga termasuk pernyataan penolakan persetujuan untuk penyaringan, yang, jika Anda tidak setuju, harus ditandatangani dan dikembalikan ke pengirim.

Skrining Bayi Baru Lahir: Tes Pendengaran

Sebagai bagian dari tes skrining, tes skrining pendengaran untuk bayi baru lahir juga dilakukan. Tes ini diselenggarakan sebagai bagian dari Skrining Pendengaran Universal Bayi Baru Lahir dan dilaksanakan berkat Great Orchestra of Christmas Charity Foundation.

Tes tersebut memeriksa apakah bayi baru lahir memiliki gangguan pendengaran, dan juga menganalisis faktor risiko yang mempengaruhi kerusakan tersebut. Dua tes dilakukan selama itu. Yang pertama adalah mencatat respons yang muncul di telinga bagian dalam bayi setelah penerapan suara lembut. Selama detik, batang otak pendengaran membangkitkan potensi yang dibuat di jalur pendengaran setelah penerapan suara direkam. Kedua tes berlangsung beberapa menit, aman dan tidak menimbulkan rasa sakit.

Seorang anak yang hasilnya benar menerima sertifikat biru, ditempelkan ke Buku Kesehatan Anak. Bayi yang hasilnya tidak normal atau hasil tes menunjukkan faktor risiko gangguan pendengaran menerima sertifikat kuning - maka perlu dilakukan pemeriksaan tambahan dengan audiolog atau spesialis THT. Jika hasil tes ini benar, maka sertifikat kuning akan diganti dengan sertifikat biru.

Skrining Neonatal: Tes untuk SMA

SMA (atrofi otot tulang belakang), yaitu atrofi otot tulang belakang, adalah penyakit genetik yang parah di mana neuron yang bertanggung jawab atas kerja otot di sumsum tulang belakang mati. Akibatnya, terjadi atrofi progresif otot rangka dan kelumpuhan: sebagian atau seluruhnya.

Penyakit ini dapat diturunkan (diperkirakan 1 dari 35 orang memiliki gen SMA). Di Polandia, hingga 800 orang menderita, dan setiap tahun 50 diagnosis baru SMA dibuat.

Gejalanya lebih dari 90 persen. muncul pada masa bayi dan anak usia dini. Memberikan pasien muda zat yang disebut nusinersen dapat mencegah timbulnya gejala SMA - tetapi hanya jika diberikan sebelum penyakit menjadi jelas.

Skrining untuk SMA dapat mengetahui apakah seorang anak berisiko SMA. Saat ini, tes semacam itu dapat dilakukan dengan biaya (biayanya beberapa ratus zloty), namun, pekerjaan sedang dilakukan untuk memastikan bahwa tes skrining untuk SMA disertakan dalam program skrining bayi baru lahir Polandia, awalnya dalam bentuk uji coba untuk Mazowieckie Voivodeship, dan kemudian ke program tes standar untuk semua bayi baru lahir anak-anak.

Skrining Neonatal: Pengujian Genetik Neonatal

Ada juga tes skrining genetik untuk bayi baru lahir, yang, dengan biaya dan tanpa rujukan, dapat dilakukan oleh semua orang tua untuk anaknya. Bergantung pada jenisnya, tes DNA memungkinkan deteksi bahkan beberapa ribu perubahan genetik, dan dengan bantuannya dimungkinkan untuk menilai risiko hingga 87 penyakit langka pada anak, termasuk kelainan bawaan pada sistem kekebalan dan penyakit metabolisme.

Sampel uji adalah kapas yang diambil dari bagian dalam pipi anak dengan swab khusus, yang - setelah diambil - harus dikirim ke laboratorium.