Saya sudah hamil 18 minggu dan saya tahu bahwa ini adalah panggilan terakhir untuk tes invasif yang disebut amniosentesis. Saya hamil dengan sepupu saya, jadi ayah kami adalah saudara. Saya melakukan tes Papp dan hasilnya sangat positif, probabilitas rendah untuk memiliki anak dengan cacat genetik yang termasuk dalam tes ini. Karena hubungan ini, saya terus memikirkan tentang amniosentesis, tetapi mengetahui kemungkinan kerusakan janin atau komplikasi lain, saya merasa cemas dan pasrah. Kami memiliki golongan darah yang sama Rh- dengan ayah anak itu.
Karena hubungannya, risiko penyakit yang terkait dengan mutasi gen tunggal meningkat terutama, dan ini memerlukan diagnostik yang "ditargetkan", karena amniosentesis itu sendiri biasanya dilakukan untuk tujuan analisis kromosom dan tidak memungkinkan untuk penilaian gen individu. Dengan citra ultrasonografi normal dan hasil tes ganda yang tidak menunjukkan peningkatan kemungkinan penyimpangan kromosom, amniosentesis tidak sesuai secara medis, tetapi Anda harus mendiskusikannya secara langsung di klinik genetik.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
