Penyakit Canavan adalah penyakit degeneratif sistem saraf pusat yang parah dan tidak dapat disembuhkan. Itu diturunkan secara genetik, dan satu-satunya cara untuk mengobatinya adalah terapi gen. Bagaimana penyakit Canavan terwujud? Bagaimana cara menguranginya?
Penyakit Canavan, atau lebih tepatnya Canavan-van Bogaert-Bertrand (nama lain - spongiform leukodystrophy), adalah degenerasi spons dari sistem saraf yang ditentukan secara genetik. Kami memasukkannya ke dalam penyakit metabolik yang tidak bisa disembuhkan. Penyebab penyakit ini dapat ditemukan pada mutasi gen (ASPA) yang bertanggung jawab atas pengelolaan enzim N-acetylaspartase yang tepat. Ketika enzim ini kekurangan, metabolit otak yang disebut asetilaspartat terbentuk. Hal ini pada gilirannya menyebabkan degenerasi materi putih dan abu-abu otak dan kerusakan otak secara bertahap.
Baca juga: Kutukan Ondine atau Sindroma Hipoventilasi Bawaan: Penyakit Genetik Langka Penyakit Jarang - Masalah yang Diremehkan Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka. Gejala dan pengobatan sindrom Usher
Gejala penyakit Canavan
Penyakit ini mungkin bawaan, masa kanak-kanak, remaja, atau lanjut (kasus yang sangat jarang). Biasanya, orang tua pada suatu saat menyadari bahwa bayi mereka yang berusia beberapa bulan pada dasarnya tidak berkembang. Meskipun bayi berusia 3-4 bulan harus memegangi kepalanya dengan kaku sekarang, tidak demikian halnya. Dia tidak membalikkan perutnya, dan sekitar usia 7 bulan, ketika dia harus duduk, dia masih berbaring. Selain itu, ada sejumlah gejala mengganggu lainnya yang mendorong banyak sekali dokter spesialis yang sering melakukan kesalahan diagnosis. Jalan yang sangat panjang dan banyak penelitian mengarah pada diagnosis yang akurat.
Gejala penyakit Canavan bawaan dan anak-anak:
- kepala besar
- lingkar kepala meningkat sangat cepat antara usia 3 dan 6 bulan
- sindrom anak lembek, penurunan tonus otot
- perkembangan psikofisik tertunda
- kebutaan dengan atrofi saraf optik antara usia 6-18 bulan
- tidak ada penambahan berat badan
- kejang epilepsi
- muntah, penyakit gastroesophageal reflux
- sulit atau tidak ada ucapan
- masalah tertidur
Umumnya, anak-anak dengan penyakit Canavan tidak dapat berjalan, berbicara, tidak dapat makan sendiri, memiliki penglihatan yang buruk (atau tidak sama sekali), sering tidak memegang kepala dengan kaku, dan perkembangan fisik mereka terhenti pada level bayi berusia beberapa bulan. Di sisi lain, mental seseorang kurang lebih pada tingkat yang sesuai dengan usia. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak mengatakan bahwa mereka seolah-olah terperangkap di dalam tubuh mereka. Mereka tidak dapat berbicara, tetapi mereka ingin berkomunikasi dengan dunia dengan cara mereka sendiri - dengan gerakan minimal, ekspresi wajah.
Gejala bentuk remaja dan akhir:
- pingsan
- Hilang ingatan
- masalah penglihatan yang menyebabkan kebutaan
- paresis
Penyakit Canavan pertama kali dijelaskan pada tahun 1931 oleh ahli saraf Amerika Myrtelle Canavan. Ini diwariskan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa orang yang terkena harus menerima gen yang rusak dari ayah dan ibu. Ini sangat jarang terjadi - sekali dalam sejuta kelahiran, sedikit lebih sering pada anak laki-laki.
Penyakit Canavan: diagnosis
Untuk membuat diagnosis, Anda perlu melakukan sejumlah tes biokimia, seperti konsentrasi NAA (N-acetylaspartase) dalam serum darah, urin dan cairan serebrospinal, selain itu, tes pencitraan dilakukan - computed tomography dan magnetic resonance, serta EEG dan ENG (electroneurography ).
Pengobatan penyakit Canavan
Saat ini, kami hanya memiliki alat dan obat yang melawan gejala penyakit. Karena ketegangan otot berkurang, berbagai bentuk rehabilitasi dan pijat digunakan dalam terapi. Kehilangan penglihatan secara progresif dibantu oleh kacamata yang lebih kuat dan lebih kuat, dan obat tidur dapat membantu Anda tertidur.
Terapi gen, yang tampaknya menjadi satu-satunya cara yang mungkin untuk mengatasi penyebab penyakit Canavan, masih dalam tahap percobaan, meski terlihat sangat menjanjikan. Di AS, sampai saat ini telah disetujui sebagai satu-satunya metode untuk mengobati anak-anak dengan penyakit ini. Ini melibatkan pengenalan gen sehat ke dalam otak pasien melalui sel induk saraf dewasa yang terisolasi atau sel induk janin. Sayangnya, prognosisnya belum optimis. Anak-anak yang terkena penyakit Canavan hidup rata-rata 3-10 tahun. Dalam varietas yang lebih ringan, itu bertahan lebih lama.
