Penyakit Von Willebrand adalah kelainan perdarahan kongenital yang paling umum - penyakit yang intinya adalah gangguan pembekuan darah, yang dimanifestasikan oleh kecenderungan perdarahan yang berlebihan atau berkepanjangan. Pendarahan seperti itu sangat serius dan dalam beberapa kasus bahkan bisa berakibat fatal. Apa penyebab dan gejala penyakit von Willebrand? Apa pengobatannya?
Penyakit Von Willebrand (vWD) adalah kelainan perdarahan kongenital yang berhubungan dengan defisiensi atau penurunan fungsi faktor von Willebrand, protein dalam aliran darah yang penting untuk pembekuan darah. Faktor vWD membantu trombosit menempel satu sama lain dan tepi luka, sehingga menghentikan pendarahan. Selain itu, vWD membentuk kompleks dengan faktor lain yang bertanggung jawab untuk pembekuan, faktor VIII, untuk melindunginya dari degradasi.
Penyakit Von Willebrand adalah kelainan hemoragik kongenital yang paling umum - terjadi dengan frekuensi 125 orang per 1 juta populasi, dua kali lebih sering dari hemofilia A dan B jika disatukan.
Dengarkan tentang penyakit von Willebrand. Cari tahu tentang penyebab dan gejala gangguan perdarahan ini. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video
Penyakit Von Willebrand - penyebab
Ada tiga jenis penyakit von Willebrand:
Tipe 1 (ringan, kuantitatif) adalah jenis penyakit von Wielbrand yang paling umum (70% kasus). Ini disebabkan oleh sedikit kekurangan faktor von Willebrand. Penyakit ini diturunkan dengan cara autosom dominan (satu salinan normal dan satu salinan gen yang rusak diwariskan, tetapi yang cacat mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan normal) dan lebih sering terjadi pada wanita daripada pada pria.
Penyakit Von Willebrand bersifat genetik - diturunkan dari orang tua
Tipe 2 (kualitatif) - dalam hal ini faktor von Willebrand diproduksi dalam jumlah yang benar, tetapi struktur dan fungsinya terganggu. Penyakit ini dapat diturunkan secara autosomal resesif atau dominan (tergantung pada subtipe penyakit - 2A, 2B, 2N dan 2M).
Tipe 3 (parah; hampir tidak ada faktor von Willebrand) diturunkan secara autosomal resesif (satu salinan yang diubah harus diwariskan dari masing-masing orang tua agar gejala penyakit berkembang). Penderita penyakit von Willebrand jenis ini biasanya merupakan keturunan dari orang tua dengan tipe 1.
Ada juga sindrom von Willebrand (AvWS) yang didapat dengan gejala yang mirip dengan penyakit von Willebrand bawaan. Dalam hal ini, defisiensi atau gangguan dalam aktivitas faktor vWS paling sering terjadi sebagai akibat dari tindakan autoantibodi yang diarahkan ke faktor tersebut. Penyakit ini muncul di usia yang lebih tua dan paling sering menyertai penyakit lain, seperti penyakit limfoproliferatif, penyakit kardiovaskular, penyakit autoimun, dan beberapa keganasan non-hematologis.
Baca juga: Penyakit Rendu-Osler-Weber (Angioma Haemorrhagic Bawaan) Sindrom Bernard-Soulier - Penyebab, Gejala dan Pengobatan Hemofilia - Komplikasi HemofiliaPenyakit Von Willebrand - gejala
Gejala penyakit von Willebrand meliputi:
- mimisan - ini adalah gejala yang paling umum
- kecenderungan untuk mudah memar
BACA JUGA >> Kerentanan terhadap Blueberry - apa yang ditunjukkannya? Penyakit apa yang diindikasikan oleh memar di tubuh?
- Pada wanita, menstruasi yang berat dan berkepanjangan merupakan masalah yang signifikan
- perdarahan gusi
- perdarahan gastrointestinal
Selain itu, mungkin ada:
- perdarahan traumatis
- pada wanita, perdarahan postpartum
- perdarahan pasca operasi
Penyakit von Willebrand tipe 1 ringan, tetapi perlu dicatat bahwa hanya 65% orang sakit memiliki gejala yang jelas.
Pada tipe 2, tingkat keparahan perdarahan bervariasi, tetapi biasanya sedang.
Pada tipe 3, selain keluar darah dari hidung dan gusi serta mudah memar, sekitar 50 persen. kasus termasuk perdarahan spontan dan perdarahan otot pasca trauma.
PentingApakah Anda mengalami menstruasi yang berat? Bisa jadi penyakit von Willebrand
Wanita dengan menstruasi berat yang memerlukan penggantian pembalut atau tampon lebih dari setiap jam, menyebabkan anemia defisiensi besi, atau memiliki bekuan darah dengan diameter lebih dari 2,5 cm harus memeriksa penyakit Von Willebrand.
Penyakit Von Willebrand - diagnosis
Menurut rekomendasi dari Polish Society of Hematologists and Transfusionists dari tahun 2008, tes berikut dilakukan ketika penyakit von Willebrand dicurigai:
- tes dasar (skrining) - hitung darah dengan jumlah trombosit dan koagulogram, yaitu waktu protrombin (PT), waktu tromboplastin parsial teraktivasi (aPTT), konsentrasi fibrinogen dan waktu trombin (TT)
- penilaian aktivitas faktor VIII, aktivitas kofaktor ristocetin dan konsentrasi faktor von Willebrand
Pada penyakit tipe 3, tes menunjukkan waktu perdarahan yang sangat lama (lebih dari 20 menit), penurunan faktor VIII dan aktivitas antigen faktor von Willebrand. Aktivitas ristocetin kofaktor juga berkurang. Pada tipe 1 dan 2, waktu perdarahan dan antigen faktor von Willebrand dan aktivitas faktor VIII mungkin berada dalam kisaran normal. Biasanya, aktivitas kofaktor ristocetin berkurang.
Saat mendiagnosis penyakit von Willebrand tipe 2, tes spesialis dilakukan untuk membedakan subtipe penyakit satu sama lain.
Penyakit Von Willebrand - pengobatan
Tujuan terapi adalah untuk mencegah dan mengobati perdarahan. Pasien diberi desmopresin - obat yang bertugas melepaskan faktor von Willebrand yang disimpan ke dalam darah. Selain itu, pasien diberikan konsentrat faktor VIII yang diturunkan dari plasma yang mengandung vWD untuk mengatasi kekurangan tersebut.
Terapi juga termasuk obat pemicu pembekuan, obat hormonal, dan sediaan topikal, seperti perekat jaringan yang menutup luka luar.
Bibliografi:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Tes laboratorium dalam hematologi, PZWL Medical Publishing, Warsawa 2003
Sokołowska B., Penyakit Von Willebrand - gangguan perdarahan plasma yang paling umum, "Tinjauan Menopause" 2010, No. 4
-i-zastpcza-terapia-enzymatyczna.jpg)
