Diabetes MODY adalah jenis diabetes yang tidak mudah didiagnosis - diperlukan diagnosis terperinci. Diabetes MODY pada awalnya salah didiagnosis sebagai diabetes tipe 1 atau tipe 2. Namun, ternyata seiring berjalannya waktu perjalanan diabetes bukanlah karakteristik diabetes tipe 1 atau tipe 2. Kemudian, tes genetik harus dilakukan yang memungkinkan diagnosis akhir, dan dengan demikian - implementasi perawatan yang tepat. Cari tahu cara mengenali gejala diabetes MODY.
Maturity Onset Diabetes of Youth (Maturity Onset Diabetes of Youth) adalah diabetes tipe 2 yang biasanya menyerang orang muda (antara 10 dan 30 tahun) dan orang kurus.
Saat ini, ada dua jenis diabetes yang paling dikenal - 1 dan 2. Namun, banyak jenis diabetes lainnya yang dibedakan. Jadi, dari kelompok penderita diabetes tipe 2, ada yang disebut penderita diabetes monogenik, yaitu diabetes yang terkait dengan cacat satu gen (penyakit ini bergantung pada cacat hanya satu gen tertentu, bukan banyak gen). Kelompok diabetes monogenik meliputi:
Dipercaya bahwa MODY menyumbang 2-5 persen. semua kasus diabetes.
- MODY diabetes
- diabetes mitokondria (diabetes tipe 2 yang diwarisi dari ibu)
- diabetes neonatal
Diabetes monogenik yang paling umum adalah diabetes MODY. Saat ini, ada 11 subtipe MODA, yang berbeda periode manifestasi gejala dan intensitasnya, serta pengobatan yang dianjurkan. Subtipe yang paling umum adalah diabetes MODY 2.
MODY diabetes mellitus - penyebab
Diabetes MODY adalah hasil mutasi gen tunggal yang mengkode sekresi insulin oleh sel beta pankreas. Akibat cacat genetik, sekresi insulin terganggu dan kemudian diabetes berkembang.
Diabetes MODY adalah warisan dominan autosomal. Itu terjadi dalam keluarga dalam beberapa generasi berturut-turut, sama seringnya pada kedua jenis kelamin, dan diturunkan kepada keturunannya oleh pria dan wanita.
Baca juga: Riset Diabetes. Daftar tes penting untuk penderita diabetes Tes kadar gula darah (glukosa). Norma, hasil Diabetes mellitus - epidemi diam. Mengapa semakin banyak orang yang menderita diabetes? Patut diketahuiMODY diabetes dan diabetes tipe 1
Diabetes MODY adalah penyakit yang terkait dengan mutasi gen, sedangkan diabetes tipe 1 adalah autoimun (ketika sistem kekebalan kita menyerang kita). Oleh karena itu, darah seseorang dengan diabetes MODY kekurangan antibodi terhadap sel beta pankreas (yang merupakan ciri khas diabetes tipe 1). Selain itu, diabetes MODY diturunkan dalam satu keluarga (diabetes tipe 1 jarang terjadi).
MODY diabetes mellitus - gejala
Diabetes MODY mungkin merupakan gejala diabetes tipe 2, tetapi perjalanannya jauh lebih ringan. Karakteristik diabetes MODY adalah adanya manifestasi non-pankreas dari penyakit ini. Ini adalah, misalnya, kelainan bentuk ginjal dan rahim. Oleh karena itu, diabetes dalam beberapa generasi dalam keluarga, agenesis (tidak adanya) atau penyakit ginjal kistik, bipedal uterus pada wanita atau glikosuria (adanya gula dalam urin) dengan intensitas yang tidak memadai sehubungan dengan tingkat glikemia harus menyebabkan kecurigaan diabetes MODY. ²
FASHION diabetes - ciri khas
- berkembang antara usia 10 dan 30 tahun
- itu terjadi dalam keluarga pada generasi berikutnya
- tidak ada obesitas, hipertensi arteri
- kursus ringan
- tidak ada ketoasidosis saat diagnosis
- diawetkan sekresi insulin endogen (sendiri)
- dapat diobati dengan diet atau obat-obatan oral (seringkali tidak membutuhkan insulin)
MODY diabetes mellitus - diagnosis
Gula darah puasa, persentase hemoglobin terglikosilasi, tes pemuatan glukosa oral, dan tes antibodi terhadap sel beta pankreas dilakukan.
Pasien yang tidak menderita diabetes mellitus tipe 1 atau tipe 2 harus menjalani pengujian molekuler karena mereka mungkin menderita diabetes MODY.
Diagnosis akhir dibuat atas dasar pengujian genetik. Tes semacam itu hanya dapat dilakukan di pusat diabetes khusus di Polandia. Mereka berlokasi di Kraków (Departemen dan Klinik Penyakit Metabolik dari Jagiellonian University Collegium Medicum), Łódź (di Laboratorium Imunopatologi dan Genetika, Departemen Pediatri, Onkologi, Hematologi dan Diabetologi, Departemen I Pediatri, Universitas Kedokteran Łódź) dan Katowice.
Pemeriksaan semacam itu harus dilakukan terutama oleh pasien yang perjalanan diabetesnya bukan karakteristik tipe 1 atau tipe 2 dari penyakit ini, dan orang yang didiagnosis diabetes dalam 12 bulan pertama.bulan kehidupan, pasien yang mengidapnya di masa kanak-kanak dan kemudian tidak menunjukkan tanda-tanda selama beberapa tahun, dan pasien yang, selain penyakit ini, memiliki masalah dengan penglihatan, pendengaran atau anemia.
MODY diabetes mellitus - pengobatan
Diabetes MODY terkadang dapat diobati dengan lebih mudah daripada diabetes biasa - terkadang bahkan dengan menghentikan insulin. Perawatan semacam itu digunakan dalam kasus diabetes MODY 2, di mana terapinya hanya terdiri dari penggunaan diet yang sesuai.
Dalam kasus lain, mungkin juga perlu diet saja, atau diobati dengan obat penurun gula darah oral atau terapi insulin. Itu semua tergantung pada subtipe MODY diabetes.
Patut diketahuiMODY diabetes dan diabetes tipe 2
Selain dari latar belakang genetik, ciri yang membedakan diabetes MODY dengan diabetes tipe 2 adalah timbulnya penyakit, biasanya pada dekade kedua atau ketiga kehidupan, biasanya kurang obesitas dan defek sekresi insulin dominasi tanpa adanya resistensi insulin atau bahkan sensitivitas insulin yang tinggi.
Artikel yang direkomendasikan:
Diabetes tipe LADA - penyebab, gejala, pengobatanArtikel yang direkomendasikan:
Diabetes campuran (ganda) - penyebab, gejala dan pengobatanBibliografi:
1. Diabetes monogenik MODY 2 - perlu diingat - laporan kasus, "Pediatric Endokrynologia" 2015
2. Małecki M., Klupa T., Bentuk diabetes yang langka pada anak-anak dan remaja, "Panduan Dokter"
