Pasien dengan penyakit Fabry meninggal secara prematur akibat komplikasi kardiologis, nefrologi, dan neurologis - seruan Anna Moskal, presiden Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry. Setiap bulan berikutnya, tahun tanpa pengembalian uang adalah hukuman mati bagi kami. Agar permintaan penggantian biaya pengobatan tidak lagi dipenuhi dengan kekejaman resmi, asosiasi juga menyiapkan himbauan kepada Perdana Menteri Mateusz Morawiecki, yang mereka ajukan bersama dengan tanda tangan pasien di kantor Perdana Menteri.
Penyakit Fabry adalah salah satu dari sedikit penyakit langka yang dapat diobati secara efektif dengan menyediakan enzim yang hilang kepada pasien. Pengobatan telah tersedia selama bertahun-tahun di semua negara UE - kecuali Polandia. Di Polandia, pasien Fabry terus meninggal akibat komplikasi penyakit ini, meskipun pengobatan yang tepat dapat menghentikan perkembangannya. Kalau saja itu dikembalikan.
- Saya tidak ingat bahwa kelompok pasien lain harus menunggu begitu lama untuk terapi yang menyelamatkan kesehatan dan kehidupan! Semakin banyak ada sekitar 100 pasien dengan Fabry di Polandia Setiap daftar penggantian berikutnya tanpa terapi penggantian enzim dalam pengobatan penyakit Fabry adalah hukuman mati bagi kami - tegas Anna Moskal, presiden Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry. - Lebih dari 15 tahun telah berlalu sejak kami memulai upaya sebagai asosiasi untuk memfasilitasi akses ke pengobatan efektif pasien Polandia dengan penyakit Fabry dan 18 tahun sejak terapi penggantian enzim terdaftar di UE. Pada saat itu, kami memiliki 10 pemerintah, 8 Perdana Menteri dan 10 Menteri Kesehatan, dan tidak satupun dari mereka yang menangani besarnya penderitaan pasien dengan penyakit Fabry. Sebagai pasien dengan penyakit langka, kami terus-menerus diabaikan dan didorong ke pinggiran kehidupan sosial di Polandia, tambah Moskal.
Di Uni Eropa, waktu rata-rata dari pendaftaran obat yang digunakan untuk penyakit langka hingga penggantian adalah 30 bulan. Di Polandia, hanya dalam kasus ekstrim waktu tunggu adalah 10 tahun. Penantian 18 tahun dalam kasus penyakit Fabry adalah satu-satunya kasus di Polandia dan yang terlama sejauh ini!
Menunggu 18 tahun sudah pasti terlalu lama, itu adalah pelanggaran hak pasien, orang dan warga negara, kata Moskal, dan menanggapi laporan yang mengganggu pasien tentang jalannya proses penggantian, dia mengajukan himbauan kepada Menteri Kesehatan untuk perawatan pasien dengan penyakit Fabry, di mana mereka menandatangani spesialis di bidang pediatri metabolik, ahli jantung, ahli nefrologi dan ahli saraf serta warga negara biasa. Secara total, hampir 2,5 ribu orang tidak peduli dengan kesehatan dan kehidupan pasien Fabry.
- Kami sangat berharap dan masih sangat yakin bahwa kali ini akan berbeda. Sayangnya, informasi yang kami terima menunjukkan bahwa Kementerian Kesehatan, tidak ada kaitannya dengan kesehatan dan kehidupan pasien, dalam proses negosiasi yang sedang berlangsung, menolak proposal salah satu produsen yang menyatakan kesediaannya untuk mencari dana untuk menutupi biaya pengobatan penyakit Fabry dengan portofolio Anda. Sebagai bagian dari Anggaran Penggantian Biaya Program Perawatan Penyakit Gaucher yang tidak terbebani, Departemen dapat membentuk Program Perawatan Penyakit Fabry yang baru. Solusi seperti itu akan menjadi penghematan yang sangat besar bagi pembayar dan akan bermanfaat bagi semua pihak, terutama pasien yang kesehatan dan hidupnya harus diutamakan. Saya percaya bahwa keputusan ini belum final dan Kementerian, dengan mempertimbangkan kehidupan dan kesehatan pasien, akan melihatnya lagi, mohon Anna Moskal.
Penderita penyakit Fabry tidak bisa dilihat karena penyakitnya tidak nampak secara penampilan. Bertentangan dengan kepercayaan populer, itu juga tidak terkait dengan cacat mental. Pasien Fabry terlihat seperti setiap manusia, tetapi organ di dalamnya dihancurkan setiap hari oleh produk metabolisme berbahaya yang terakumulasi di dalam tubuh.
Semua karena kekurangan salah satu dari 40 enzim yang ditemukan dalam tubuh manusia - alpha-galactosidase (alpha-GAL), yang memecah zat lemak. Orang dengan penyakit Fabry mewarisi struktur abnormal dari gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi enzim ini. Kekurangannya menyebabkan lipid menumpuk di banyak jaringan dan pembuluh darah, merusak mis. ginjal, jantung atau otak. Karena gangguan saraf tepi, pasien ini hidup dengan rasa sakit yang terus-menerus yang tidak dapat dihilangkan dengan obat penghilang rasa sakit apa pun.
- Pasien yang tidak diobati mengalami komplikasi organ yang serius: gagal ginjal (akibatnya membutuhkan dialisis dan transplantasi ginjal); komplikasi kardiovaskular yang serius seperti infark miokard, insufisiensi katup, hipertrofi ventrikel kiri; atau stroke - menekankan dr hab. n. med. Jolanta Sykut - Cegielska, Prof. IMiD, Konsultan Nasional di bidang Metabolik Pediatri, Ketua Dewan Masyarakat Polandia untuk Cacat Metabolisme Bawaan, Kepala Klinik Kelainan Bawaan Metabolisme dan Pediatri, Institut Ibu dan Anak. - Para pasien yang dirawat cukup dini, dan kami memiliki kasus seperti itu di Polandia, berkat program perawatan amal yang dilakukan sebagai kelanjutan dari uji klinis, dapat hidup, belajar, bekerja, dan berfungsi dalam masyarakat secara normal - tambah profesor.
- Merupakan suatu paradoks dan memalukan bagi Polandia bahwa pada abad ke-21, pasien telah ditolak haknya atas perawatan medis selama bertahun-tahun, dan penyakit yang dapat disebut penyakit kronis berkat pengobatan yang efektif adalah hukuman mati bagi mereka - komentar seorang ahli saraf, peserta Konferensi Ilmiah dan Pelatihan ke-6 Masyarakat Neurologis Polandia, di mana Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry mengumpulkan tanda tangan atas permohonan kepada Menteri Kesehatan dengan permintaan penggantian biaya terapi penggantian enzim.
Hampir 2,5 ribu orang menandatangani seruan, termasuk otoritas medis terbesar, profesor dan presiden dari masyarakat ilmiah: Polish Cardiac Society, Polish Neurological Society, Polish Nephrology Society, Polish Society of Congenital Metabolism Defects, spesialis dalam pediatri metabolik, ahli jantung, nephrologist, neurolog serta warga negara biasa.
- Kesehatan pasien dengan penyakit Fabry di Polandia diperlakukan dalam hal beban anggaran, rencana keuangan dan batasan yang berlipat ganda tanpa henti untuk waktu yang lama. Ketika melihat biaya, pengambil keputusan di negara kita melupakan biaya tidak langsung dalam bentuk pengobatan berbagai konsekuensi dari penyakit yang mendasari, biaya prosedur medis yang terkait dengannya, misalnya dialisis, transplantasi organ yang rusak, operasi jantung atau biaya rehabilitasi pasca stroke, rehabilitasi pasca infark atau perawatan sosial - himbauan Prof. dr hab. med. Michał Nowicki, Pasca-Presiden Masyarakat Polandia Nefrologi, Kepala Departemen Nefrologi, Hipertensi dan Transplantologi Ginjal, Universitas Kedokteran Lodz.
- Perawatan efektif pasien dengan penyakit Fabry harus diperlakukan oleh pihak berwenang tidak hanya sebagai biaya bagi pembayar publik, tetapi sebagai investasi dalam kesehatan. Investasi ini harus memperhitungkan penghematan yang terkait dengan pengurangan biaya berbagai prosedur medis yang berkaitan dengan komplikasi khas penyakit, yang akan dibutuhkan oleh pasien dengan penyakit ini, jika kami tidak menerapkan pengobatan kausal yang efektif, tambah Profesor Nowicki.
- Bersama dengan masyarakat lain, kardiologi dan neurologi, Perkumpulan Nefrologi Polandia sedang mengerjakan persiapan posisi dalam diagnosis dan pengobatan penyakit Fabry, yang, setelah disetujui oleh semua mitra, akan diterbitkan akhir tahun ini - menekankan Profesor Nowicki
- Kita harus ingat bahwa di antara pasien yang baru didiagnosis ada juga anak-anak yang kehilangan kesempatan untuk membatasi efek merusak kesehatan dalam semalam. Setiap hari menunggu keputusan penggantian biaya dikaitkan dengan penderitaan yang tak terbayangkan bagi pasien dan keluarga mereka, dan terkadang dengan kematian - tegas Anna Moskal, Presiden Asosiasi. - Penderita penyakit Fabry sudah tidak punya waktu lagi, mereka menunggu cukup lama, meninggal dalam keheningan dan penderitaan. Kami sangat yakin bahwa terapi penggantian enzim akhirnya akan muncul di daftar penggantian pada 1 Juli 2019 - tambahnya. Jika tidak demikian, kami akan menggunakan hak kami untuk berpartisipasi dalam proses penggantian sebagai salah satu pihak. Pada 11 April 2019, Pengadilan Administratif Provinsi di Warsawa mendukung kami dan mencabut keputusan Menteri Kesehatan, menolak asosiasi kami untuk berpartisipasi sebagai pihak dalam prosedur penggantian. Setelah keputusan ini menjadi final, kami akan dapat lebih dekat dengan proses ini, mewakili kepentingan pasien dengan penyakit Fabry, dan melihat tangan pembuat keputusan, komentar Moskal.
Tentang asosiasi
Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry didirikan di Wrocław pada tahun 2002 atas prakarsa dokter yang menangani penyakit ini dan pasien yang mengidapnya. Saat ini, ada sekitar 70 anggota.
Tujuan utama dari kegiatan Asosiasi adalah untuk mempopulerkan pengetahuan tentang penyakit Fabry, memperbaiki keadaan pasien yang terkena penyakit ini dengan memberikan akses pengobatan yang sesuai dengan pengetahuan medis terkini, dan bantuan apapun kepada pasien dan keluarganya.
