Faktor V Leiden: mutasi faktor koagulasi

Mutasi V Leiden adalah mutasi paling umum pada trombofilia kongenital. Ini memiliki dampak yang sangat besar, terutama, pada jantung dan pembuluh darah. Itu juga dapat menentukan jalannya kehamilan seorang wanita. Mutasi ini dideteksi dengan pengujian genetik. Kemudian, pengobatan dapat dimulai untuk membantu melindungi pasien dari efeknya.

Mutasi faktor V Leiden meningkatkan risiko trombosis, stroke, dan serangan jantung. Mutasi ini juga dapat menjadi penyebab langsung kegagalan obstetrik, termasuk kebiasaan keguguran. Namun, komplikasi dari trombofilia kongenital (pembekuan darah) paling sering terjadi ketika, selain predisposisi genetik, yaitu adanya faktor V Leiden, juga terdapat faktor lingkungan. Selain kelebihan berat badan, tidak banyak bergerak, merokok dan menggunakan kontrasepsi hormonal, faktor "non-genetik" seperti itu bisa jadi adalah kehamilan dan masa nifas.

Faktor V Mutasi Leiden - bagaimana pengaruhnya terhadap kehamilan?

Akibat meningkatnya aktivitas faktor pembekuan, darah wanita hamil menjadi lebih kental dan rentan terhadap pembentukan gumpalan. Dengan cara ini, tubuh calon ibu berusaha melindungi dirinya dari terlalu banyak pendarahan saat melahirkan. Kehadiran mutasi V Leiden dapat semakin memperburuk penggumpalan ini, yang akan meningkatkan risiko trombosis pada wanita hamil bahkan lebih. Keadaan hiperkoagulasi, pada gilirannya, dapat menyulitkan embrio untuk ditanamkan di dalam rahim, menyebabkan plasenta terlepas sebelum waktunya, dan akhirnya menyebabkan keguguran spontan. Inilah alasan mengapa pengujian mutasi V Leiden ditawarkan kepada ibu hamil. Dengan mengetahui adanya mutasi dan menerapkan pengobatan yang tepat (berdasarkan pemberian heparin dengan berat molekul rendah), seorang wanita memiliki peluang lebih besar untuk melahirkan.

Faktor V Leiden - bagaimana mutasi menyebabkan trombosis?

Mutasi faktor pembekuan V menciptakan protein yang resisten terhadap protein C, yang menghambat pembekuan darah. Akibatnya keseimbangan tubuh (hemostasis) terganggu dan darah menggumpal lebih cepat dari seharusnya. Oleh karena itu, ini dianggap sebagai penyebab utama peningkatan kerentanan terhadap trombosis - penyakit di mana pembuluh darah, paling sering di tungkai bawah, sebagian atau seluruhnya terhalang oleh gumpalan. Mutasi ini diturunkan dominan autosomal. Kadang-kadang cukup bagi seorang anak - apa pun jenis kelaminnya - untuk mewarisi salinan gen yang rusak hanya dari satu orang tua agar gejala penyakit muncul.

Siapa yang harus menguji mutasi faktor V Leiden

Orang yang mengalami episode trombotik pertama di belakang mereka, atau mereka yang terpapar faktor "non-genetik" dari perkembangan trombosis (merokok, menjalani gaya hidup yang tidak banyak bergerak, telah menjalani operasi yang memerlukan waktu lama untuk berbaring, dll.) Harus diuji mutasi V Leiden. ).

Pasien juga harus diminta untuk melakukan tes genetik jika ada anggota keluarga yang mengalami trombosis, stroke, atau serangan jantung.

Sebaiknya putuskan untuk menjalani pemeriksaan jika ada gejala yang khas untuk trombosis: kami merasakan nyeri dari lutut ke bawah, kaki bengkak dan merah kebiruan, dan kulit di atasnya lebih hangat dan lebih sensitif untuk disentuh. Semua gejala ini merupakan konsekuensi dari peradangan pada anggota tubuh yang terkena trombosis (lebih sering pada satu anggota tubuh) dan peningkatan tekanan pada vena yang disebabkan oleh bekuan darah.

Faktor V Leiden - cara mendiagnosis dan kemudian mencegah efek mutasi

Tes genetik adalah cara untuk mendeteksi mutasi V Leiden. Sampel untuk itu adalah usapan pipi. Saat ini, banyak laboratorium genetika yang menawarkan tes ini menawarkan peralatan khusus, yang karenanya pemeriksaan semacam itu dapat dibuat di rumah. Hasil tes perlu ditunjukkan kepada spesialis penyakit keturunan, yaitu ahli genetika.

Setelah mutasi teridentifikasi, pengobatan juga dapat dimulai. Dalam kasus trombofilia kongenital, antikoagulan digunakan terutama untuk mencegah perkembangan trombosis. Terapi yang tepat juga mengurangi risiko stroke dan serangan jantung, serta membantu calon ibu untuk tetap hamil dan melahirkan bayi yang sehat.

Artikel yang direkomendasikan: