Diagnosis molekuler semakin banyak digunakan dalam mendiagnosis penyebab banyak penyakit. Terlepas dari apakah masalah kesehatan kita terkait dengan penyakit metabolik, kanker atau kegagalan memperbesar keluarga, penyebabnya semakin dicari dalam materi genetik. Apa penelitian semacam itu?
Diagnosis molekuler (pengujian genetik) meningkatkan efektivitas pengobatan dan kemungkinan bertahan hidup. Untuk mengidentifikasi kelainan genetik dalam tubuh manusia, dapat dilakukan pemeriksaan kromosom sel. Inilah yang dilakukan sitogenetika. Metode biologi molekuler digunakan untuk menilai struktur gen dengan menganalisis komposisi pembawa informasi genetik, yaitu DNA (terkadang juga RNA). Efek praktis dari pengetahuan di bidang dasar genetik kanker adalah pengembangan terapi baru - termasuk. obat yang ditargetkan secara molekuler. Dengan kata lain, ia membunuh sel kanker dengan kelainan genetik tertentu, yaitu DNA yang dirusak dengan cara tertentu. Terapi semacam itu, yang disebut terapi bertarget, biasanya lebih efektif dan tidak terlalu toksik dibandingkan kemoterapi klasik.
Personalisasi pengobatanlah yang memerlukan tes genetik sebelum memulai pengobatan. Tes genetik yang dilakukan dengan benar akan menunjukkan pasien yang memiliki kesempatan untuk mendapatkan keuntungan dari terapi target yang dipilih, dan mereka yang jenis kanker molekulernya menghalangi tindakan efektif dari obat yang sama.
Diagnosis molekuler: bagaimana melakukannya?
Untuk membuat diagnosis yang akurat, metode diagnostik harus disesuaikan dengan parameter yang ingin kita nilai. Prosedurnya berbeda untuk menemukan adanya mutasi yang diketahui, dan berbeda untuk mencari kelainan yang tidak diketahui pada gen yang diduga mengalami kerusakan.
Metode yang berbeda harus digunakan saat mencari translokasi kromosom (perpindahan fragmen kromosom) dan metode lain untuk menilai kerusakan gen. Metode yang digunakan juga harus dipilih sesuai dengan bahan biologis yang akan diuji. Kelainan genetik yang didapat, bertanggung jawab atas pembentukan 80-90% kanker, hanya dapat dideteksi pada sel ganas. Oleh karena itu, penelitian dilakukan dengan menganalisis bahan yang diperoleh dari sel tumor. Jaringan tumor yang diperoleh selama pembedahan atau biopsi dibawa ke laboratorium. Ini adalah kasus pada kebanyakan tumor padat. Jika kita berurusan dengan leukemia - bahan yang tepat untuk analisis kelainan genetik adalah sel sumsum tulang, yang dikumpulkan dengan anestesi lokal menggunakan metode trepanobiopsy (eksisi fragmen tulang bersama sumsum) atau biopsi aspirasi (penyedotan bahan untuk pemeriksaan). Dalam tes yang bertujuan menilai kerentanan kanker, cukup mengambil darah dari pasien. Ini dilakukan dengan cara yang sama seperti untuk morfologi.
Penilaian predisposisi
Pada banyak kanker keluarga, diketahui gen mana, atau lebih tepatnya bentuk abnormal (bermutasi), yang meningkatkan risiko berkembangnya penyakit. Kehadiran kecenderungan seperti itu pada orang yang sehat adalah sinyal peringatan, mendorong kontrol kesehatan yang lebih hati-hati, dan dalam situasi khusus - untuk menggunakan metode pencegahan khusus. Ternyata juga dalam kasus beberapa neoplasma herediter, perjalanan penyakit dan keefektifan pengobatan akan berbeda dibandingkan dengan jenis neoplasma yang sama, tetapi kadang-kadang, yaitu tidak terkait dengan kerusakan pada gen predisposisi.
Di jejak sel mutan
Penelitian kanker genetik saat ini menyumbang sekitar setengah dari semua penelitian genetik yang dilakukan. Mereka dilakukan untuk tiga tujuan utama. Yang pertama adalah diagnosis penyakit dan klasifikasi neoplasma yang tepat. Yang kedua - pemilihan metode perawatan yang tepat. Ketiga adalah penilaian kecenderungan bawaan untuk mengembangkan penyakit neoplastik.
Sampai saat ini, tumor diklasifikasikan menurut perjalanan penyakit (evaluasi klinis) dan pemeriksaan sel di bawah mikroskop (sitologi) atau jaringan tumor yang diangkat (histopatologi). Berkat kemajuan dalam pengetahuan tentang mekanisme biologis pembentukan dan perkembangan kanker, kita tahu bahwa neoplasma yang "mirip" dapat secara signifikan berbeda dalam prognosis, misalnya. Mungkin terdapat perbedaan genetik antara kanker semacam itu, yang seringkali menentukan pilihan pengobatan. Saat ini, banyak leukemia, limfoma, dan tumor padat tidak dapat diklasifikasikan dengan jelas tanpa bantuan pengujian genetik.
Patut diketahui
Sindrom selimut pendek
Biaya pengujian genetik sangat bervariasi tergantung pada metode yang digunakan, ruang lingkup pengujian, gen yang dianalisis atau jumlah prosedur yang diperlukan. Itulah mengapa mereka dapat berkisar dari beberapa ratus hingga beberapa ribu zloty. Sayangnya, tes genetik di Polandia tidak diganti dalam semua kasus. Sementara itu, dalam banyak kasus, melakukan tes genetik akan memungkinkan manajemen yang dipilih dengan baik dan ekonomis dari terapi anti-kanker yang mahal atau untuk deteksi kanker lebih dini. Akses gratis ke tes genetik tertentu bergantung pada banyak faktor, termasuk tentang jenis pengobatan yang ditargetkan yang diusulkan, yaitu apakah itu digunakan sebagai bagian dari program obat, apakah uji klinis dilakukan di rumah sakit, dan juga kondisi keuangan pusat kanker tertentu. Dalam kasus kanker yang didiagnosis, keputusan untuk melakukan tes genetik dan arahannya dibuat oleh ahli patologi (untuk menegakkan diagnosis) atau dokter (untuk pemilihan terapi yang ditargetkan). Akan tetapi, harus diingat bahwa diagnosa molekuler tidak menggantikan, tetapi melengkapi tes-tes lain, misalnya pencitraan (ultrasound, mamografi, rontgen), histopatologi dan lain-lain.
Artikel yang direkomendasikan:
Penanda tumor (antigen tumor) - zat yang ada dalam darah penyakit ... "Zdrowie" bulanan
