Displasia ektodermal - penyebab, gejala dan pengobatan

Displasia ektodermal adalah penyakit genetik di mana gigi, rambut, kuku, dan kelenjar kulit berkembang secara tidak normal. Displasia ektodermal termasuk dalam kelompok penyakit langka karena mempengaruhi sangat sedikit orang. Salah satunya adalah Melanie Gaydos yang memanfaatkan penyakitnya untuk tampil di dunia fashion. Apa penyebab dan gejala displasia ektodermal? Apa pengobatannya?

Ectodermal dysplasia (DE) adalah penyakit genetik yang intinya adalah kelainan perkembangan lapisan kuman eksternal - "bahan bangunan" dari mana tubuh terbentuk. Ini termasuk ektoderm, entoderm (juga disebut endoderm) dan mesoderm. Konsekuensi dari gangguan ini adalah perkembangan gigi, rambut, kuku, dan kelenjar kulit yang tidak normal.

Displasia ektodermal termasuk dalam kelompok penyakit langka karena terjadi dengan frekuensi 1: 10.000 hingga 1: 100.000 kelahiran dan lebih sering menyerang anak laki-laki.

Displasia ektodermal - penyebab

Penyebab penyakit ini adalah cacat genetik yang menyebabkan gangguan perkembangan lapisan kuman luar.

Warisan yang rusak dapat bersifat resesif (Anda harus mewarisi dua salinan cacat dari gen yang sama - satu dari setiap orang tua agar gejala penyakit muncul), terkait-X (gejala hanya muncul pada anak laki-laki, wanita adalah karier), atau autosom dominan (cukup mewarisi hanya satu kobia yang salah dari salah satu orang tua agar penyakit itu terjadi). Cacat juga dapat terjadi secara spontan akibat mutasi gen.

Displasia ektodermal - gejala

Penyakit ini berkembang secara tidak normal:

• Gigi - memiliki karakteristik, bentuk kerucut, jarak yang tidak tepat, sehingga sulit atau tidak mungkin untuk mengunyah. Selain itu, gigi, karena email yang melemah, terkena karies. Kebetulan gigi tidak tumbuh sama sekali, jadi anak-anak harus memakai gigi palsu. Kurangnya gigi atau keterbelakangan menyebabkan sudut mulut turun dan bibir bawah melengkung;
• rambut - rambut bisa jarang, tipis, rapuh, berwarna terang atau tidak muncul sama sekali. Cacat ini juga dapat mempengaruhi bulu mata dan alis, memanifestasikan dirinya saat tidak ada sama sekali;
• kuku - mereka tipis, rapuh dan berubah bentuk atau tebal (pachyonychia);
• kelenjar keringat - mereka tidak berfungsi dengan baik, yang menyebabkan gangguan berkeringat. Bentuk paling parah dari penyakit ini adalah bentuk tanpa kelenjar, yang ditandai dengan tidak adanya kelenjar keringat. Ini membuat kulit kering, hangat, dan bersisik, dengan erupsi khusus eksim. Gejala yang menyertainya adalah terganggunya pengaturan suhu tubuh, dimana sedikit usaha dapat menyebabkan tubuh kepanasan;
• kelenjar sebaceous - jumlahnya yang berkurang menyebabkan kekasaran dan hiperkeratosis pada tangan dan kaki;
• kelenjar lakrimal - jumlahnya yang berkurang dapat menyebabkan konjungtivitis yang sering;
• kelenjar ludah - jumlahnya yang lebih kecil menyebabkan mulut kering, kesulitan menelan dan sering terjadi infeksi pada saluran pernapasan bagian atas;
• mata - ada keterbelakangan lensa dan kelenjar lakrimal;

Selain ciri-ciri yang disebutkan di atas, mungkin juga terdapat ketulian, celah bibir dan langit-langit, kelainan pada kelenjar susu, kelainan jantung dan organ lainnya, serta keterbelakangan mental. Dua atau lebih jari juga dapat bergabung (secara sindaktili). Jarang memiliki jari ekstra (polidaktili).

Displasia ektodermal - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit, dilakukan pemeriksaan radiologi dan laboratorium (tes keringat, trikogram, pemeriksaan bagian kulit). Diagnosis akhir dibuat atas dasar pengujian genetik.

Displasia ektodermal - pengobatan

Karena kelangkaan penyakit ini dan gambaran klinisnya yang beragam, setiap kasus memerlukan pengobatan individual. Namun, terapi yang paling sering mencakup perawatan ortodontik dan prostetik yang bertujuan untuk mengembalikan fungsi mengunyah dan menghilangkan disproporsi wajah. Lesi kulit diperangi dengan penggunaan salep dengan hidrokortisor dan minyak mineral.