Displasia tulang fibrosa adalah penyakit tulang proliferatif yang langka. Ini mungkin mempengaruhi hanya satu atau lebih tulang dan hanya bermanifestasi dalam rasa sakit. Kami masih tahu sedikit tentang penyebab pembentukannya. Selain nyeri, apa gejala displasia tulang fibrosa? Bisakah kita mengobatinya secara efektif?
Fibrous displasia pada tulang adalah penyakit langka yang membuat frekuensinya sulit ditentukan secara akurat. Di antara semua tumor tulang jinak, itu menyumbang sekitar 7 persen di antaranya. Tidak ada perbedaan kejadian penyakit tergantung pada jenis kelamin, ras atau tempat tinggal. Perubahan mungkin muncul bahkan sebelum usia 10 tahun dan terus berlanjut dari waktu ke waktu.
Fibrous displasia tulang: penyebab
Penyebab pasti perkembangan displasia tulang fibrosa masih belum diketahui. Penyakit ini diduga bersifat genetik, meski cara gen tersebut bermutasi tidak diketahui.
Pada kasus yang parah, perubahan genetik yang menyebabkan penyakit juga memengaruhi fungsi kelenjar endokrin. Jika ada juga lesi kulit yang muncul bersamaan dari tipe café au lait blotch, kami mendiagnosis sindrom McCune-Albright.
Pengamatan selama bertahun-tahun menunjukkan bahwa mutasi tidak turun-temurun dan risiko kemunculannya pada anak-anak dari orang tua yang sakit didasarkan pada populasi.
Pasien memiliki protein dengan struktur abnormal yang bertanggung jawab untuk regulasi sintesis kerangka. Menanggapi protein yang rusak, sel-sel tulang selalu waspada, yang mengarah pada penggantian fragmen tulang trabekuler dengan jaringan fibrosa yang abnormal.
Displasia fibrosa tulang: gejala
Meskipun pertumbuhan sel abnormal membutuhkan waktu bertahun-tahun, penyakit ini tetap asimtomatik untuk waktu yang lama. Gejala pertama adalah nyeri di daerah yang terkena, yang semakin memburuk seiring berjalannya waktu, sampai pada titik tertentu terjadi terus-menerus. Biasanya ketidaknyamanan yang memburuk saat berjalan atau jogging, dan berkurang setelah istirahat.
Lesi dapat ditemukan di tulang mana pun di kerangka manusia, tetapi paling sering ditemukan di tulang panjang ekstremitas bawah, tulang rusuk, humerus, panggul, dan tengkorak. Kebetulan juga gejala pertama adalah patah tulang patologis. Karena metabolisme jaringan tulang yang tidak tepat, penyembuhan patah tulang seperti itu sulit dilakukan dan terjadi deformasi. Ketika gejala muncul pada pasien usia lanjut, mereka mungkin disalahartikan sebagai perubahan degeneratif spesifik usia.
Ada tiga bentuk klinis displasia tulang fibrosa:
- bentuk monoostotik - penyakit ini hanya menyerang satu tulang dan merupakan yang paling umum (70 persen); memiliki prognosis terbaik, biasanya muncul pada masa remaja dan mati setelah akhir pertumbuhan tulang
- bentuk poliostotik - dengan keterlibatan setidaknya dua tulang; itu ditemukan pada sekitar 25 persen pasien; Prognosisnya lebih buruk, gejala muncul lebih awal, lebih parah dan penyakit berkembang lebih cepat
- bentuk dengan kelainan endokrin - terjadi pada anak-anak dan dapat menyebabkan kerusakan serius pada kelenjar endokrin dan sel yang bertanggung jawab untuk produksi pigmen; pubertas dini, hipertiroidisme, dan korteks adrenal diamati
Displasia fibrosa tulang: penelitian
Biasanya, diagnosis dibuat berdasarkan gejala klinis yang dikombinasikan dengan tes pencitraan, terutama sinar-X, CT (computed tomography). Jika ini tidak cukup, sampel dapat diambil dari tulang di mana perubahan terjadi.
Displasia fibrosa tulang: pengobatan
Karena perjalanan klinis penyakit dapat sangat bervariasi, pengobatan harus selalu bersifat individual. Wabah tunggal tanpa patah tulang hanya dapat diamati. Obat pereda nyeri dapat diberikan. Selain itu, bifosfonat digunakan, yang mungkin melemahkan metabolisme lesi patologis, dan pada banyak pasien juga mengurangi keparahan nyeri. Dalam kasus yang lebih parah, intervensi bedah diperlukan: pengangkatan fokus patologis dengan margin jaringan tulang yang sehat atau kuretase fokus patologis dan melakukan transplantasi atau stabilisasi dengan implan logam dan semen tulang.
