Distrofi otot Duchenne: penyebab dan gejala. Rehabilitasi pada distrofi Duchenne

Distrofi otot Duchenne adalah penyakit genetik yang menyebabkan pengecilan otot progresif dan ireversibel (atrofi). Ini adalah penyakit terkait seks - ini terutama diaktifkan pada anak laki-laki. Apa penyebab dan gejala distrofi Duchenne? Apakah penyakit Duchenne dapat disembuhkan? Bagaimana rehabilitasi pada distrofi Duchenne?

Duchenne muscular dystrophy (DMD) adalah penyakit genetik yang merupakan salah satu kelainan neuromuskuler yang paling umum dan berkembang pesat di masa kanak-kanak. Itu mempengaruhi satu dari tiga ribu anak laki-laki.

Distrofi Duchenne: penyebab

Penyebab distrofi ini adalah kelainan genetik, yaitu berbagai mutasi pada gen DMD yang bertanggung jawab untuk mengkode protein (distrofin) yang membantu menjaga struktur normal sel otot. Sebagai akibat dari kelainan genetik ini, otot-otot kehilangan distrofin, yang mengakibatkan atrofi dan paresis, secara bertahap menyebabkan semakin banyak kesulitan dalam berjalan dan gerakan umum.

Gen yang rusak hanya diwarisi dari ibu yang membawanya.

Distrofi Duchenne: gejala

Gejala pertama penyakit ini adalah mulai terlambatnya belajar berjalan (sekitar usia 18 bulan). Kemudian Anda dapat melihat otot betis yang membesar, atau hipertrofi semu, yang sering disalahartikan sebagai otot yang kuat, dan sering berguling saat mencoba mengambil langkah pertama.

Kelemahan otot yang signifikan muncul sekitar 2-3. tahun anak laki-laki yang sakit dan menutupi otot-otot batang tubuh, kaki dan lengan. Belakangan, gaya berjalan seperti bebek menjadi ciri khasnya. Anak laki-laki mungkin juga memiliki kecenderungan untuk berjingkat, yang melibatkan mendorong perut ke depan dan postur dengan kelengkungan anterior tulang belakang, yang dikenal sebagai Lordosis.

Seorang pasien dengan distrofi Duchenne mengalami kesulitan untuk bangun dari lantai sendiri - dia harus menggunakan lengannya untuk meluruskan kakinya, yang dikenal sebagai gejala Gowers. Gejala ini muncul dalam tiga tahun pertama kehidupan anak laki-laki dan terus berkembang sampai anak laki-laki mencapai usia 12 tahun. Kemudian dia harus menggunakan kursi roda.

Selain itu, jaringan jantung rusak sehingga terjadi kardiomiopati.

Hanya beberapa anak laki-laki dengan DMD yang mengalami kesulitan intelektual dan belajar. Kesulitan ini mungkin terkait dengan penataan ulang distrofin di otak.

Distrofi Duchenne: diagnosis

Diagnosis awal dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan fisik. Jika ragu, tes khusus dilakukan: tes elektromiografi atau konduksi saraf. Tujuan dari tes ini adalah untuk mengukur aktivitas listrik otot dan merangsang saraf untuk mengetahui apakah masalahnya ada pada otot atau saraf.

Tes DNA dilakukan untuk diagnosis akhir, yang dalam banyak kasus memberikan informasi tentang kelainan genetik yang menyebabkan DMD.

Jika tes DNA tidak meyakinkan, biopsi otot biasanya dilakukan (sebagian kecil jaringan otot diambil untuk memeriksa distrofin protein). Jika protein tidak ada, penyebab pengecilan otot adalah penyakit Duchenne.

Distrofi Duchenne: pengobatan

Tidak ada obat untuk DMD. Dalam beberapa kasus (misalnya ketika kontraktur terjadi pada sendi pergelangan kaki), prosedur pembedahan dapat dilakukan, misalnya menstabilkan sendi atau menyeimbangkan ketegangan otot yang berlawanan, untuk memperbaiki kondisi pasien.

Pada stadium lanjut penyakit, ketika keterbatasan gerakan dirasakan pada persendian pergelangan kaki, bidai ortodontik dapat digunakan pada malam hari. Belat pergelangan kaki membantu menjaga sendi dalam posisi normalnya dan mencegah kontraktur.

Jika terjadi masalah jantung, alat pacu jantung dapat ditanamkan atau obat antiaritmia dapat digunakan.

Distrofi Duchenne: rehabilitasi

Terlepas dari tingkat keparahan penyakitnya, rehabilitasi diperlukan untuk mencegah pengecilan otot lebih lanjut. Rehabilitasi pada distrofi Duchenne terdiri dari latihan aktif dan pasif.

Latihan pasif harus dimulai sedini mungkin. Serangkaian latihan untuk mencegah kontraksi otot harus dikembangkan oleh fisioterapis. Latihan-latihan ini harus dilakukan setiap hari dan membutuhkan partisipasi orang tua / wali dari anak laki-laki yang sakit.

Dari semua latihan aktif, berenang (sebaiknya di kolam air panas) adalah yang terbaik.

Distrofi otot Becker (BMD)

Distrofi otot Becker (BMD) adalah bentuk DMD yang lebih ringan. Gejala penyakit biasanya muncul pada masa remaja - seringkali orang yang sakit tidak dapat berolahraga dalam pelajaran pendidikan jasmani. Pasien mulai berjalan dengan langkah ragu-ragu, berjingkat-jingkat atau meletakkan perutnya ke depan. Perjalanan distrofi Becker lebih lambat dan lebih sulit diprediksi daripada di DMD. Pasien tidak selalu membutuhkan kursi roda karena ia dapat berjalan dengan kruk.

Pasien dengan distrofi otot Duchenne dan penyakit langka lainnya tidak dirawat dengan baik di Polandia

Sumber: lifestyle.newseria.pl