Distrofi miotonik (penyakit Steinert)

Distrofi miotonik (penyakit Steinert) adalah distrofi otot yang paling umum. Kehilangan kekuatan otot secara progresif dan pengecilan otot adalah gejala utama, tetapi bukan satu-satunya. Bagaimana penyakit ini didiagnosis dan perawatan apa yang dapat ditawarkan kepada pasien yang mengembangkan kondisi ini?

Daftar Isi

1. Distrofi miotonik: penyebab
2. Distrofi miotonik: gejala
3. Distrofi miotonik: diagnosis
4. Distrofi miotonik: pengobatan
5. Distrofi miotonik: prognosis

Distrofi miotonik (nama lain adalah myotonia atrofik, penyakit Crushmann-Steinert, penyakit Steinert) pertama kali dijelaskan dalam literatur medis pada tahun 1909 - saat itulah seorang dokter asal Jerman, Hans Gustav Wilhelm Steinert, menggambarkan 6 kasus ini penyakit pada pasien mereka. Dari namanya yang lain, juga menggunakan nama unit ini, yaitu penyakit Steinert, diturunkan.

Namun, bukan hanya pria inilah yang mempelajari distrofi miotonik - kasus individu dari unit ini juga telah dilaporkan oleh peneliti lain seperti Frederick Batten dan Hans Curschmann, itulah sebabnya distrofi miotonik terkadang juga disebut sebagai penyakit Curschmann-Batten-Steinert.

Distrofi miotonik adalah bentuk distrofi otot yang paling umum. Diperkirakan terjadi pada satu dari 8.000 orang. Penyakit ini muncul dengan frekuensi yang sama baik pada pria maupun wanita.

Ada dua jenis distrofi miotonik:

• Distrofi miotonik tipe 1 - mutasi gen DMPK pada kromosom 19
• Distrofi miotonik tipe 2 - mutasi gen ZNF9 pada kromosom 3

Distrofi miotonik: penyebab

Mutasi genetik menyebabkan distrofi miotonik - ini menyangkut gen DMPK (dalam kasus penyakit tipe 1) atau gen CNBP (dalam kasus penyakit tipe 2). Kedua mutasi yang disebutkan di atas dikaitkan dengan jumlah pengulangan nukleotida rangkap tiga yang berlebihan. Peran gen yang disebutkan di atas dan protein yang dikodekannya tidak sepenuhnya jelas, tetapi diduga mereka dapat memengaruhi komunikasi antar sel individu, serta proses yang terkait dengan sintesis protein.

Mutasi yang menyebabkan distrofi miotonik diwariskan secara dominan autosom - ini berarti cukup mewarisi satu alel gen yang bermutasi dari induknya. Terkait dengan hal ini juga bahwa anak dari seseorang yang menderita distrofi miotonik memiliki risiko 50% bahwa dia akan mewarisi alel mutan dari gen tersebut dan akhirnya mengembangkan kondisi yang mirip dengan orang tua.

Distrofi miotonik: gejala

Penyakit yang terkait dengan penyakit Steinert dapat muncul pada semua usia, tetapi biasanya gejala pertama distrofi miotonik terjadi pada dekade ketiga ketiga kehidupan.

Kelainan dasar yang terkait dengan penyakit ini berkaitan dengan fungsi otot - pasien berkembang myotonia, yang ditandai dengan relaksasi otot yang jauh lebih lambat setelah mulai melakukan beberapa pekerjaan.

Ada juga kehilangan kekuatan otot secara progresif, atrofi otot dan kekakuan otot yang berlebihan.

Bergantung pada jenis penyakitnya, kelompok otot yang berbeda menderita kelainan karakteristik distrofi miotonik. Pada distrofi miotonik tipe 1, otot-otot tungkai, leher dan wajah terutama terpengaruh, sedangkan pada tipe 2 patologi terutama memengaruhi otot-otot leher, bahu, dan pinggul.

Namun, kelainan otot bukanlah satu-satunya gejala penyakit Steinert. Pasien juga bisa berkembang:

• katarak
• alopecia dan atrofi testis pada pria
• Aritmia jantung
• gangguan menstruasi pada wanita
• gangguan menelan
• gangguan pendengaran
• resistensi insulin (biasanya menyebabkan diabetes)
• gangguan kesuburan

Perlu disebutkan di sini tentang bentuk paling parah dari penyakit yang dijelaskan, yaitu distrofi miotonik bawaan. Secara keseluruhan, diperkirakan 10% dari semua kasus distrofi miotonik tipe 1, dan dalam kasusnya, seperti namanya, gejala penyakit sudah ada sejak lahir, dan terkadang bahkan lebih awal.

Pada periode prenatal, hal berikut mungkin terjadi:

• gangguan gerak janin
• polihidramnion
• pelebaran ventrikel otak

Kemudian, setelah lahir, pasien dengan distrofi miotonik bawaan mungkin termasuk:

• kelemahan otot
• kontraktur sendi
• kesulitan menghisap dan menelan

Pada sebagian besar pasien dengan jenis distrofi miotonik ini, perkembangan motorik dan mentalnya tertunda.

Distrofi miotonik: diagnosis

Dugaan distrofi miotonik mungkin terjadi berdasarkan gejala khas pasien. Ini dapat dilihat selama pemeriksaan neurologis, tetapi hanya pemeriksaan yang pasti tidak cukup untuk memastikan diagnosis yang pasti.

Biasanya, pasien dengan kelainan yang menunjukkan penyakit Steinert diperintahkan berbagai tes, seperti tes pencitraan kepala atau elektromiografi (EMG).

Namun, diagnosis pasti dan pasti dari distrofi miotonik umumnya hanya dapat dibuat ketika tes genetik mengungkapkan karakteristik mutasi penyakit ini.

Distrofi miotonik: pengobatan

Faktanya, distrofi miotonik, sayangnya, merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan - obat saat ini tidak memiliki metode yang memungkinkan untuk menghilangkan mutasi yang ada pada pasien.

Namun, pasien tidak dibiarkan sepenuhnya tanpa perawatan - mereka dirawat dengan perawatan simtomatik yang bertujuan untuk meminimalkan intensitas gejala mereka dan memperpanjang waktu mereka mempertahankan kebugaran mereka. Untuk mencapai tujuan ini, pasien dianjurkan untuk menjalani rehabilitasi rutin.

Selain itu, kadang-kadang dianjurkan agar pasien menggunakan obat penghilang rasa sakit untuk mengurangi rasa sakit yang berhubungan dengan ketegangan otot yang berlebihan.

Perlu ditambahkan di sini bahwa pasien dengan distrofi miotonik biasanya berada di bawah perawatan berbagai spesialis medis - sangat penting bagi mereka untuk mengelola berbagai kelainannya.

Jika terjadi perkembangan katarak, dimungkinkan untuk mengangkatnya dengan operasi, gangguan kesuburan dapat dihilangkan dengan suplementasi hormon yang sesuai, dan gangguan irama jantung dapat dihilangkan berkat penggunaan obat antiaritmia.

Distrofi miotonik: prognosis

Prognosis pasien dengan distrofi miotonik terutama bergantung pada jenis penyakit yang mereka derita - pada semua gejala tersebut meningkat seiring waktu, namun, pada beberapa jenis penyakit ini perkembangannya lebih lambat, dan pada yang lain lebih cepat.

Prognosis untuk distrofi miotonik kongenital paling buruk - di sini pasien biasanya hidup sampai 3-4. dekade kehidupan.

Pengurangan harapan hidup - meskipun tidak signifikan seperti yang disebutkan di atas - juga terjadi pada distrofi myotonic tipe 1.

Pasien dengan distrofi miotonik tipe 2 memiliki prognosis terbaik, di mana pasien memiliki harapan hidup yang sama dengan populasi umum, selain itu mereka tetap berfungsi untuk waktu yang lama (pasien biasanya mempertahankan kemampuan mereka untuk berjalan hingga usia 60 atau bahkan lebih).

Sumber:

1. Materi Pusat Nasional untuk Memajukan Ilmu Terjemahan, akses on-line
2. Turner C., Hilton-Jones D., The myotonic dystrophies: diagnosis dan manajemen, Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 2010: 81: 358-367, akses on-line:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Myotonic dystrophy - tampilan baru pada penyakit yang diketahui, Neurology and Neurosurgery Poland 2010; 44, 3: 264–276

Tentang Penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.

Baca lebih lanjut dari penulis ini