Warisan skizofrenia - apakah gen terkait dengan skizofrenia?

Para ilmuwan telah mendeteksi setidaknya beberapa gen yang mungkin terkait dengan terjadinya skizofrenia. Beberapa laporan mengatakan bahwa mutasi menyebabkan perubahan jumlah neurotransmiter di otak, sementara yang lain berpendapat bahwa kelainan genetik dapat merusak plastisitas otak. Hubungan antara gen dan skizofrenia juga dapat dibuktikan dengan fakta bahwa jika seseorang dari keluarga seseorang menderita skizofrenia, ia berisiko tinggi terkena penyakit ini.

Skizofrenia dianggap sebagai salah satu penyakit kejiwaan paling serius. Selama itu, seluruh jiwa orang yang sakit menjadi tidak teratur - itulah nama penyakit ini, karena berasal dari kata Yunani schizein (membelah) dan phren (pikiran).

Karena skizofrenia dapat membahayakan nyawa pasien, serta - tidak jarang - kesulitan yang dihadapi dalam pengobatan skizofrenia, para ilmuwan masih menganalisis faktor-faktor yang mendasarinya. Mungkin tidak ada satu penyebab spesifik skizofrenia - etiologi unit ini memperhitungkan, misalnya, infeksi yang dialami oleh pasien selama kehidupan intrauterine mereka, tetapi juga penggunaan zat psikoaktif oleh pasien pada tahap awal kehidupan. Gangguan genetik adalah penyebab potensial skizofrenia lainnya.

Warisan skizofrenia: apakah gen terkait dengan skizofrenia?

Prevalensi populasi skizofrenia diperkirakan sekitar 1% dan serupa di berbagai wilayah di dunia. Adanya hubungan seperti itu mungkin, oleh karena itu, menunjukkan bahwa faktor lingkungan (terkait dengan tempat tinggal pasien) sebenarnya memainkan peran kecil dalam patogenesis skizofrenia. Oleh karena itu, perhatian peneliti diarahkan pada penyebab potensial lain dari penyakit ini, termasuk terhadap genom dan gangguan yang terkait dengannya.

Upaya yang dilakukan dalam penelitian yang dilakukan sejauh ini tidak sia-sia - telah dimungkinkan untuk mendeteksi gen tertentu yang mutasinya dapat berkontribusi pada perkembangan skizofrenia. Salah satu gen tersebut adalah gen COMT, yang mengkode enzim katekol-o-metil transferase. Protein ini bertanggung jawab untuk metabolisme neurotransmitter, termasuk dopamin. Telah dicatat bahwa mutasi pada gen COMT dapat menyebabkan perubahan jumlah dopamin di otak - dan justru gangguan pada jumlah neurotransmitter inilah yang ditemukan pada pasien skizofrenia.

Gen lain yang tampaknya terkait dengan skizofrenia adalah DISC1. Gen ini bahkan memiliki nama yang berasal dari penyakit di mana patogenesis dapat ikut serta - singkatan DISC1 berasal dari frase bahasa Inggris "disrupsi pada skizofrenia", yang dapat diterjemahkan sebagai "rusak pada skizofrenia". Dalam penelitian yang dilakukan pada tikus, tercatat bahwa mutasi gen ini mengubah apa yang disebut plastisitas otak. Fitur ini sangat penting karena memungkinkan pikiran beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan - berkat plastisitas otak, untuk pembentukan koneksi saraf baru. Diyakini bahwa kelainan pada plastisitas otak - yang mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen DISC1 - dapat meningkatkan risiko berkembangnya skizofrenia.

Namun gen lain yang baru-baru ini disebutkan dalam analisis hubungan antara kelainan genetik dan skizofrenia adalah gen C4. Produk protein dari gen ini terlibat dalam proses degradasi koneksi interneuronal. Fenomena semacam itu bahkan terjadi sepenuhnya secara fisiologis - perubahan dalam hubungan antar sel saraf individu terjadi, misalnya, selama proses pematangan manusia. Namun, mutasi gen C4 dapat menyebabkan degradasi yang berlebihan dari koneksi yang disebutkan, dan dengan demikian berkontribusi pada munculnya skizofrenia.

Warisan skizofrenia: apakah ada tes yang mendeteksi kelainan genetik yang berhubungan dengan skizofrenia?

Saat ini, tidak ada tes komersial yang memungkinkan kita untuk menentukan apakah kita memiliki kelainan genetik yang menjadi predisposisi skizofrenia. Penelitian semacam itu bisa menjadi minat khusus bagi mereka yang memiliki seseorang yang menderita skizofrenia dalam keluarganya - bagaimanapun juga, risiko mereka terkena penyakit ini lebih tinggi daripada risiko populasi 1%.

Setidaknya ada beberapa alasan mengapa tidak ada tes genetik untuk menentukan risiko Anda terkena skizofrenia. Yang pertama adalah bahwa ilmu pengetahuan masih belum cukup mengetahui tentang genetika penderita skizofrenia. Memang, seperti disebutkan di atas, beberapa gen yang berpotensi terlibat dalam perkembangan penyakit ini telah ditemukan, tetapi laporan yang tersedia saat ini dapat diambil sebagai asumsi daripada kepastian. Penting juga untuk diperhatikan bahwa riwayat keluarga skizofrenia tidak berarti bahwa penyakit ini akan kambuh pada anggota keluarga lainnya di masa depan. Memang, dalam kasus adanya skizofrenia pada kerabat, risiko sakit terkadang (terkadang bahkan signifikan) meningkat, namun tetap tidak berarti bahwa pasien tersebut memiliki kelainan genetik yang sama dengan kerabatnya. Bagaimanapun, persentase yang diberikan di atas masih hanya statistik.

Namun aspek lain yang mungkin tidak akan melihat pengujian genetik untuk skizofrenia di pasaran adalah patogenesis penyakit itu sendiri. Diyakini bahwa etiologi skizofrenia adalah multifaktorial dan penyakit ini berkembang hanya jika beberapa patologi berbeda tumpang tindih. Perlu diingat bahwa kelainan genetik sebenarnya dapat berkontribusi pada skizofrenia, namun bukan satu-satunya faktor pemicu terjadinya penyakit ini pada pasien.

Warisan skizofrenia: apakah kita berisiko tinggi memiliki kerabat dengan skizofrenia?

Peran genetika dalam perkembangan skizofrenia juga dapat diyakinkan oleh fakta bahwa risiko penyakit ini lebih besar jika anggota keluarga seseorang sudah mengidapnya. Risikonya bervariasi dan berhubungan langsung dengan derajat kekerabatan dengan penderita skizofrenia.

Risiko terbesar adalah untuk kembar identik: ketika salah satu dari mereka menderita skizofrenia, risiko terkena penyakit yang sama pada kembar lainnya hampir 50%. Dalam kasus lain, risikonya bisa setinggi: -5% jika salah satu kakek nenek menderita skizofrenia, -6% jika saudara laki-laki atau perempuan menderita skizofrenia, -13% jika salah satu orang tua menderita skizofrenia, -46% jika salah satu orang tua menderita skizofrenia, ketika kedua orang tuanya menderita skizofrenia.