Bulosa epidermolisis - pelepasan epidermal bulosa

Bullosa epidermolysis (EB), atau lepuh epidermal, adalah penyakit kulit yang ditentukan secara genetik. Dalam perjalanannya, kulit sehalus sayap kupu-kupu, yang menyebabkan terbentuknya banyak lesi kulit (termasuk lecet) bahkan akibat trauma kecil, itulah sebabnya anak-anak yang berjuang dengan penyakit ini umumnya adalah anak kupu-kupu. Apa penyebab dan gejala lepuh epidermal? Apa pengobatannya?

Epidermolysis Bullosa (EB), atau lepuh epidermal, adalah kelompok penyakit kulit yang ditentukan secara genetik, khususnya penyakit lepuh epidermis, yang intinya adalah hubungan abnormal antara dermis, membran basal dan epidermis, dan antar sel epidermis. Akibat cacat ini, kulit orang yang sakit menjadi selembut sayap kupu-kupu, yang menyebabkan - secara spontan atau di bawah pengaruh trauma bahkan kecil - pembentukan banyak lesi kulit.

Ada empat jenis penyakit:

Menurut data National EB Registry (NEBR), kejadian penyakit diperkirakan 1 / 50.000-100.000 kelahiran hidup.

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - bentuk sederhana) - ini adalah tipe EB yang paling umum, yang terdiri dari 70 persen. semua kasus. Pada jenis ini, lepuh terbentuk di dalam epidermis.

2. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD - bentuk distrofik) - mencakup 25 persen. semua kasus. Lepuh terbentuk di dermis.

3. Epidermolisis bulosa junctional (EBJ - bentuk sambungan) - didiagnosis pada 5%. kasus. Lepuh terbentuk di membran basal - ini memisahkan epidermis dari dermis.

4. Sindrom Kindler - lepuh yang terletak di berbagai lapisan epidermis

Epidermolysis Bullosa (EB) - lepuh epidermal - penyebab

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen yang mengkode berbagai protein yang terlibat dalam pembentukan koneksi antara dermis, membran basal dan epidermis, dan antara sel-sel epidermis.

Gen di mana itu terjadi tergantung pada jenis penyakit:

• EBS - mutasi pada salah satu gen: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 bertanggung jawab untuk jenis penyakit ini. Misalnya, gen KRT 5 mengkode keratin 5, protein yang menyusun epidermis. Subtipe penyakit dengan mutasi ini disebut Bullosa-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - jenis penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ini adalah gen yang mengkode laminin - protein yang merupakan komponen utama membran basal), serta COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - bentuk distrofi disebabkan oleh mutasi pada gen COL7A, yang berisi instruksi untuk pembentukan kolagen tipe VII. Jenis protein ini ditemukan di jaringan epitel, termasuk. di kulit dan di permukaan arteri. Subtipe penyakit ini disebut EB Hallopeau-Siemens

BAIK UNTUK DIKETAHUI >> PENYAKIT GENETIKA: penyebab, warisan dan diagnosis

Detasemen epidermal melepuh dapat diturunkan secara autosomal dominan (EBD, EBS) atau autosomal resesif (EBD, EBJ, EBS). Cara pewarisan tergantung antara lain tergantung pada jenis dan subtipe penyakit dan gen mana yang dipengaruhi oleh mutasi.

Bullosa epidermolysis (EB), lepuh epidermal - gejala

Ciri khas dari penyakit ini adalah kulit melepuh saat lahir atau pada awal masa bayi. Mereka paling sering terbentuk di area siku, kaki, tangan dan lutut. Selain itu, muncul pula perubahan kulit, seperti:

Dalam kasus yang parah, penyakit membuat tidak mungkin berjalan atau makan. Selain itu, pasien mengeluhkan rasa sakit yang luar biasa, yang juga menemaninya di malam hari

• milia - ini adalah nodul keras berwarna kekuningan atau putih yang muncul di bawah epidermis yang sangat tegang
• milie - ini adalah kista kecil yang terlihat seperti bintik-bintik putih pada kulit, terutama di wajah
• perubahan warna pigmentasi - bintik-bintik lebih gelap dari pada kulit sehat di sekitarnya
• erosi - luka kecil dengan permukaan papiler yang tidak rata
• bekas luka
• cacat epidermal
• perubahan pada lempeng kuku - distrofi (perkembangan abnormal) atau kekurangan kuku
• alopecia

Beberapa pasien mungkin mengembangkan tangan dan kaki pseudosndactyly. Ini adalah kondisi di mana lecet dan bekas luka muncul di sekitar jari tangan dan kaki yang menyebabkan kontraktur dan adhesi.

Lepuh, erosi, bekas luka dan perlekatan yang menyebabkan penyempitan juga dapat mempengaruhi organ dalam, misalnya saluran pencernaan (perlekatan pada kerongkongan dan rektum), saluran kemih, paru-paru.

Selain itu, pasien mungkin mengalami kerusakan pada email gigi dan peradangan tepi kelopak mata.

Perjalanan penyakit yang tepat (jenis dan tingkat keparahan gejala yang disebutkan di atas) tergantung pada mutasi genetik.

Bullosa epidermolysis (EB), lepuh epidermal - diagnosis

Diagnosis awal dapat dibuat atas dasar yang disebutkan di atas gejala. Untuk menjawab pertanyaan jenis penyakit yang kita hadapi, pemeriksaan mikroskopis pada bagian kulit dan tes genetik harus dilakukan.

Bullosa epidermolysis (EB), lepuh epidermis - pengobatan

Karena lepuh epidermal adalah penyakit genetik, hanya ada pengobatan simtomatik, yaitu pengobatan lesi kulit, pengobatan infeksi apa pun.

Pemisahan jari-jari yang menyatu juga mungkin diperlukan.

Selain itu, pasien mungkin memerlukan perawatan mata, THT, makanan, dan gigi.