Galaktosemia: penyebab, gejala, pengobatan

Galaktosemia adalah penyakit genetik langka yang diakibatkan oleh ketidakmampuan tubuh untuk mengubah galaktosa menjadi glukosa. Akibat disfungsi ini, metabolit toksik terakumulasi dalam galaktosemia, mengakibatkan kerusakan pada organ dalam. Seberapa umum galaktosemia? Apa penyebab dan gejalanya? Bagaimana Anda mengenali galaktosemia? Apa pilihan pengobatan untuk penyakit ini dan prognosis untuk orang dengan galaktosemia?

Daftar Isi

1. Galaktosemia: gejala
2. Galaktosemia: tipe
3. Galaktosemia: akibatnya
4. Galaktosemia: diagnosis
5. Galaktosemia: pengobatan

Galaktosemia adalah penyakit resesif autosom. Kondisi terjadinya galaktosemia adalah bahwa ayah dan ibu mewariskan salinan gen yang dimodifikasi.

Galaktosemia adalah akumulasi kelebihan galaktosa atau glukosa-1-fosfat karena kurangnya enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme mereka.

Galaktosa adalah gula yang sumber utamanya bagi manusia adalah ASI yang dikonsumsi pada hari-hari pertama kehidupan. Akumulasi zat beracun dalam tubuh memiliki efek kesehatan yang serius, termasuk berupa kerusakan organ dalam.

Galaktosemia: gejala

Gejala galaktosemia yang paling khas adalah kerusakan progresif pada hati dan ginjal.

Dengan gangguan hati, galaktosemia memanifestasikan dirinya

• penyakit kuning
• pembesaran hati
• diatesis hemoragik
• pembengkakan tubuh

Dengan kerusakan ginjal, glukosa dan galaktosa muncul di urin, dan terjadi asidosis metabolik.

Beberapa gejala karakteristik galaktosemia yang tidak boleh diabaikan termasuk

• muntah
• diare
• memburuknya kondisi umum

PENTING: Perjalanan khas galaktosemia dikaitkan dengan peningkatan gejala dengan suplai susu.

Galaktosemia: tipe

• Galaktosemia klasik

Galaktosemia klasik didasarkan pada kekurangan enzim Galt. Dalam bentuk galaktosemia ini, konsentrasi galaktosa dalam darah, GAL-1-P, meningkat dan konsentrasi galaktitol meningkat.

• Galaktosemia karena defisiensi GALE

Ada dua bentuk galaktosemia: perifer dan umum. Dalam bentuk perifer, aktivitas enzim GALE menurun, tetapi terbatas hanya pada sel darah, misalnya eritrosit, leukosit.

Galaktosemia perifer memiliki perjalanan yang lebih ringan dan didiagnosis dalam tes skrining neonatal yang mengukur konsentrasi galaktosa dalam darah.

Bentuk umum galaktosemia parah pada periode neonatal, dan penurunan aktivitas enzim mempengaruhi banyak jaringan, termasuk hati.

• Galaktosemia karena defisiensi GALK (galactokinase)

Katarak mungkin ada dalam bentuk galaktosemia ini. Kemudian, terjadi peningkatan konsentrasi galaktosa dalam darah dan galaktosuria - ekskresi galaktosa dalam urin. Pembengkakan otak jarang terjadi (dalam hal ini konsentrasi galaktitol meningkat)

Galaktosemia: akibatnya

Akibat dari galaktosemia antara lain gangguan perkembangan mental, mis .:

• gangguan persepsi visual
• koordinasi mata-tangan
• masalah dengan konsentrasi

dan komplikasi neurologis, misalnya:

• tonus otot berkurang
• gemetar pada tungkai atas
• masalah dengan berjalan - yang disebut gaya berjalan tidak koheren

Komplikasi signifikan dari galaktosemia juga gangguan mineralisasi tulang atau disfungsi ovarium, misalnya

• disfungsi ovarium prematur
• hipogonadisme hipergonadotrofik

Galaktosemia: diagnosis

Galaktosemia klasik didiagnosis berdasarkan diagnosis laboratorium dan gejala klinis. Untuk mendiagnosis galaktosemia, tes yang melibatkan penentuan aktivitas enzim galaktosa-1-fosfat (GALT) dalam eritrosit harus dilakukan. Jika tidak aktif, ditemukan galaktosemia.

Tes lain yang mungkin menunjukkan galaktosemia meliputi:

• mengukur konsentrasi galaktosa dalam darah
• pengukuran konsentrasi galaktitol urin
• mengukur konsentrasi galaktosa-1-fosfat dalam darah
• tes skrining kertas untuk aktivitas GALT pada bayi baru lahir

Galaktosemia: pengobatan

Pengobatan galaktosemia terutama terdiri dari menghilangkan produk yang mengandung galaktosa.

Produk yang harus dihilangkan dari makanan penderita galaktosemia:

• susu, minuman susu
• krim, keju olahan, keju kuning, keju cottage
• mentega
• roti susu, roti panggang, kue dengan susu atau mentega
• jeroan, hati, otak, sosis
• produk jadi dengan tambahan susu
• krim sup
• permen susu, coklat susu
• minuman beralkohol
• obat yang mengandung laktosa

Orang yang menderita galaktosemia dapat mencapai:

• minyak nabati, lemak babi, mayones tanpa krim tambahan, margarin tanpa tambahan susu
• pengganti susu
• pasta, menir
• telur
• daging, ikan, potongan dingin
• rempah segar
• buah-buahan: apel, jeruk, pisang
• sayuran: kentang, zucchini, selada, bawang bombay, lobak, wortel
• jamur
• Gula / Madu

Penghapusan total galaktosa dari makanan praktis tidak mungkin karena penggunaan gula ini secara luas di alam. Oleh karena itu, diasumsikan bahwa hingga 125 mg galaktosa per hari dapat dikonsumsi dengan diet bebas galaktosa.

Mengikuti diet bebas susu membutuhkan suplementasi dengan kalsium dan vitamin D.

Selama masa bayi, kebutuhan kalsium harian tercukupi.

Suplai tambahan kalsium direkomendasikan hanya setelah tahun pertama kehidupan.

Anak-anak dari usia 11 tahun harus mengonsumsi 800 mg per hari, dan orang dewasa - 1200 mg.

Bibliografi:

1. B. Cebalska, Penyakit metabolik yang dipilih pada anak-anak, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Penyakit anak-anak, PZWL Medical Publishing