SEORANG AHLI GENETIKA - APA YANG DIA LAKUKAN DAN SEPERTI APA KUNJUNGAN KE AHLI GENETIKA?

Utama / Periksa / 2020

Seorang ahli genetika - apa yang dia lakukan dan seperti apa kunjungan ke ahli genetika?

Seorang ahli genetika berurusan dengan masalah pewarisan sifat, penyakit bawaan dan keturunan. Seorang ahli genetika, dengan bantuan banyak alat diagnostik, dapat mendeteksi penyebab dan asal penyakit, misalnya penyakit saraf. Kunjungan ke ahli genetika harus dihadiri oleh orang-orang yang mewarisi penyakit yang terjadi dalam keluarga.

Ahli genetika bukanlah spesialis yang dikunjungi sesering dokter anak, spesialis THT atau ginekolog. Dia adalah spesialis yang kami kunjungi hanya untuk beberapa, tetapi alasan yang sangat penting. Nama "ahli genetika" sendiri berasal dari bahasa Yunani "genesis", yang berarti permulaan. Seorang ahli genetika mempelajari pewarisan - gen yang terbuat dari DNA dan RNA bertanggung jawab untuk itu.

Kantor ahli genetika dikunjungi oleh pasangan yang merencanakan anak yang keluarganya mengidap penyakit keturunan, serta mereka yang sudah mengharapkan keturunan dan ingin mendapatkan informasi tentang terjadinya (atau tidak) cacat genetik berkat tes prenatal. Untuk mendapatkan diagnosis yang tepat terkait penyakit keturunan, dokter spesialis ini juga mengunjungi orang tua dari anak yang sudah lahir. Ahli genetika juga membantu pasangan yang gagal hamil.

Anda membutuhkan rujukan untuk pergi ke ahli genetika. Anda juga dapat mengatur kunjungan pribadi.

Masalah pengasuhan anak lainnya yang ditangani oleh ahli genetika adalah pengujian paternitas. Spesialis membandingkan profil genetik anak dan (dugaan) ayah, dan jika anak belum lahir - darah calon ibu dan calon ayah diambil.

Ahli genetika juga dikunjungi oleh orang dewasa yang ingin mencegah penyakit genetik berkembang sendiri dan menentukan kemungkinan penyakit itu sendiri. Untuk tujuan ini, mereka pergi ke ahli genetika, terutama orang-orang yang keluarganya menderita kanker. Perlu ditambahkan bahwa hanya sekitar 5% dari semua kanker yang bersifat keturunan. Mereka termasuk, bagaimanapun, kanker payudara yang paling umum di antara wanita Polandia, serta kanker ovarium, kanker paru-paru, kanker ginjal, dan kanker kolorektal.

Berkat hasil yang diperoleh, ahli genetika dapat mengembangkan metode tindakan pencegahan yang tepat.

Ahli genetika klinis dan ahli genetika molekuler

Ahli genetika klinis (medis) adalah dokter yang kami temui karena alasan yang disebutkan di atas - ia mengambil tindakan pencegahan dan merawat orang-orang dari keluarga dengan risiko genetik yang meningkat.

Di sisi lain, ahli genetika molekuler bukanlah dokter, tetapi ahli biologi yang bekerja di laboratorium: dia mempelajari bagaimana gen dibuat dan bagaimana informasi genetik ditransfer. Tujuan ahli genetika molekuler adalah untuk memahami genom manusia.

Oleh karena itu, pasien pergi ke ahli genetika klinis, bukan ahli genetika molekuler.

Seperti apa kunjungan ke ahli genetika?

Saat memilih untuk mengunjungi ahli genetika, Anda harus mempersiapkan semua dokumentasi medis Anda yang berkaitan dengan alasan kunjungan Anda: kehamilan yang direncanakan, perjalanan kehamilan, profilaksis kanker, dll. Penting juga untuk menyiapkan informasi tentang penyakit dan kecacatan dalam keluarga.

Ahli genetika akan mengumpulkan wawancara terperinci dari pasien, dan atas dasar itu ia akan membuat rencana perawatan diagnostik, termasuk akan mengarahkan Anda ke tes yang sesuai, misalnya tes molekuler atau kariotipe. Tes genetik melibatkan pengambilan sampel darah pasien atau, lebih jarang, beberapa jenis bahan lain, seperti dalam kasus tes garis ayah pada usap pipi.

Setelah menerima hasil tes, dokter menafsirkannya pada kunjungan berikutnya dan menentukan jalan pengobatan / pencegahan lebih lanjut. Biasanya cukup pergi ke ahli genetika beberapa kali.