Hemimelia radial adalah kelainan bawaan dari tulang radius

Hemimelia radial adalah keterbelakangan ekstremitas atas yang disebabkan oleh ketiadaan sebagian atau seluruhnya tulang radius. Seseorang dengan cacat lahir ini sepertinya lengannya telah diamputasi. Apa penyebab dan gejala hemimelia radial. Bagaimana pengobatannya?

Hemimelia radial adalah cacat lahir yang ditandai dengan tidak adanya sebagian atau seluruhnya tulang radial (salah satu dari dua tulang di lengan bawah), dengan tangan dekat dengan siku.

Frekuensi kecacatan diperkirakan 1: 30.000 - 1: 100.000 kelahiran. Dalam 38-66 persen terjadi di kedua sisi.

Kekurangan tulang radius kongenital mungkin merupakan defek yang terisolasi (independen), tetapi seringkali (25-33%) merupakan salah satu komponen sindrom kongenital, seperti misalnya. Sindrom Holt-Oram, asosiasi VACTERL (kombinasi dari beberapa kelainan kongenital) dan sindrom TAR (aplasia tulang radial dan sindrom trombositopenia). Bisa juga berdampingan dengan kelainan kongenital lainnya, seperti, misalnya, anemia Fanconi, hiperplasia digital, atau penyakit Sprengel.

Hemimelia radial - penyebab dan faktor risiko

Cacat tersebut mungkin hasil dari mutasi genetik spontan atau yang diturunkan.

Ada juga faktor risiko yang diketahui untuk perkembangan hemimelia radial (faktor teratogenik, yaitu faktor penyebab cacat janin). Ini termasuk:

• sinar X;
• infeksi virus selama kehamilan;
• obat-obatan - paparan janin terhadap thalidomide (pada 1960-an itu adalah obat yang ditujukan untuk mencegah mual di pagi hari pada wanita hamil) pada trimester pertama kehamilan adalah faktor paling terkenal yang dapat menyebabkan kurangnya radius bawaan;

Hemimelia radial - jenis dan gejala kekurangan tulang radial bawaan

Tipe 1 - memperpendek radius distal

Epiphysis distal dari jari-jari ada, tetapi penampilannya tertunda. Selain itu, ada sedikit deviasi radial pada pergelangan tangan.

Pada setiap jenis defisiensi jari-jari kongenital, terdapat tingkat keterbelakangan ibu jari yang bervariasi.

Tipe 2 - keterbelakangan radius

Kedua epifisis jari-jari (proksimal dan distal) dipertahankan, tetapi pertumbuhannya tidak normal.

Tipe 3 - tidak adanya sebagian jari-jari

Jari-jari tidak ada sebagian. Bagian yang paling sering hilang adalah 1/3 sampai 2/3 dari radius distal. Ulna menebal, memendek dan melengkung secara radial, dan pergelangan tangan tidak ditopang.

Tipe 4 - tidak ada radius sama sekali

Ini adalah jenis defisiensi jari-jari bawaan yang paling umum. Tangan tidak ditopang dan biasanya bergeser ke arah radial.

Radial hemimelia - pengobatan

Perawatan bedah diperlukan untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah.

Ada beberapa metode pembedahan. Salah satunya adalah sentralisasi pada pergelangan tangan. Teknik lainnya adalah radialisasi, yang bertujuan untuk menggerakkan pergelangan tangan secara radial. Dalam kedua kasus, kabel Kirschner atau batang Steinmann (paku) digunakan untuk stabilisasi.

Tahap pengobatan selanjutnya adalah osteotomi (pemotongan) ulna. Penting juga untuk merekonstruksi ibu jari yang belum berkembang.