Hemofilia - penyakit darah keturunan

Hemofilia adalah penyakit genetik langka yang melibatkan kelainan pembekuan darah. Hemofilia adalah penyakit langka yang menyerang 1 dari 10.000 orang dengan sering memar dan perdarahan berkepanjangan. Hanya wanita yang menjadi pembawa gen yang rusak, tetapi terutama pria yang menderita penyakit ini.

Jika pada orang sehat dinding pembuluh darah (eksternal atau internal) rusak dan lukanya mengeluarkan darah, dalam beberapa detik tubuh mulai memproduksi zat yang menempel pada trombosit yang disebut dekongestan kapal yang rusak. Ini adalah bagaimana pembekuan darah (hemostasis) dimulai dan perdarahan berhenti setelah beberapa saat. Ini tidak terjadi pada penderita hemofilia.

Daftar Isi

1. Hemofilia - apa itu?
2. Hemofilia - gejala
3. Hemofilia - warisan
4. Hemofilia - tiga jenis penyakit
5. Hemofilia - tiga wajah penyakit
6. Hemofilia - pengobatan
7. Hemofilia - situasi di Polandia
8. Penyakit darah. Fakta dan mitos

Dengarkan tentang hemofilia, kelainan darah bawaan. Apa yang perlu diketahui tentang itu? Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Hemofilia - apa itu?

Orang dengan hemofilia tidak (atau melakukannya dalam jumlah yang sangat kecil) dari zat penggumpal, yang merupakan salah satu faktor pembekuan. Karena itu, pendarahan di dalamnya berlangsung lama dan bisa mengancam jiwa.

Pembawa hemofilia yang paling terkenal adalah Ratu Victoria, yang mewariskannya ke setengah dari keluarga pangeran di Eropa. Pasien paling terkenal adalah Alexander, putra Tsar terakhir Rusia.

Namun, sangat jarang wanita bisa menderita hemofilia. Kekurangan faktor pembekuan darah juga terkadang terlihat pada beberapa penyakit hati. Kemudian gejala pertama adalah haid yang berkepanjangan dan sering mimisan.

Hemofilia - gejala

Gejala pertama penyakit ini mungkin muncul segera setelah lahir, tetapi paling sering terlihat pada akhir tahun pertama kehidupan, ketika bayi mulai merangkak - ia menjadi lebih aktif. Orang tua ngeri melihat bahwa si kecil memiliki memar baru setiap saat.

Perdarahan subkutan kecil ini tidak berbahaya bagi kesehatan Anda. Tetapi sekitar usia dua atau tiga tahun, pendarahan bisa dimulai di organ dalam, otot, persendian, dan bahkan di otak. Cedera yang dipicu oleh perdarahan dapat terjadi dalam situasi yang paling sepele, misalnya saat melompat, pelukan yang lebih kuat dengan sepenuh hati. Pendarahan di otak adalah ancaman langsung bagi kehidupan. Kemudian nasib anak tergantung pada waktu pemberian zat tersebut untuk menghentikan pendarahan.

Gejala penyakit yang paling mengganggu adalah pendarahan di persendian. Ini disebut artropati hemofilik yang merusak sendi secara parah atau seluruhnya. Tidak hanya tulang rawan artikular yang mengalami degenerasi bertahap, tetapi juga membran, cairan sinovial, dan tulang.

Jika pasien tidak diberikan obat yang benar, kejadian itu terjadi berulang kali. Setelah hanya beberapa kali berdarah ke sendi yang sama, kerusakannya sangat serius sehingga seseorang menjadi tergantung. Semakin banyak, hal itu membutuhkan perawatan dan bantuan dengan aktivitas sederhana seperti makan, berpakaian, apalagi berjalan. Dia menjadi cacat.

Artikel yang direkomendasikan:

Hemofilia didapat - penyebab, gejala dan pengobatan

Hemofilia - warisan

Hemofilia adalah penyakit bawaan yang sudah lahir ke dunia dan tidak dapat ditularkan ke dunia. Ini diteruskan dalam gen orang tua, yang berisi informasi tentang bagaimana sel-sel tubuh akan berfungsi.

Jika seorang pria mengidap hemofilia dan wanita tersebut tidak membawa gen yang menyebabkan penyakit tersebut, tidak ada anak laki-laki dalam hubungan mereka yang akan mengidap hemofilia. Namun, setiap anak perempuan akan mewarisi gen yang rusak, yang disebut pembawa hemofilia. Mereka mungkin atau mungkin tidak mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka. Kemungkinan anak laki-laki dari wanita seperti itu lahir sakit adalah 50%. Persentase yang sama berlaku jika anak perempuan seorang pembawa juga akan menjadi pembawa.

Ada juga wanita penderita hemofilia. Namun keadaan ini hanya terjadi bila sang ayah sakit dan sang ibu menggendong. Dalam pengobatan, bagaimanapun, ini sangat jarang terjadi.Ada juga situasi di mana seorang anak terlahir dengan hemofilia, meski tidak ada seorang pun di keluarga yang menderita hemofilia. Dalam kasus ini, mutasi pada gen faktor pembekuan darah bertanggung jawab atas penyakit tersebut. Namun, baru 30 persen. semua penderita hemofilia.

Catatan pertama tentang hemofilia muncul dalam tulisan-tulisan dari abad ke-1 dan ke-2.

Hemofilia - tiga jenis penyakit

• Tipe A: bentuk penyakit yang paling umum. Penderita tidak memiliki faktor pembekuan darah VIII yang cukup.
• Tipe B: kurang umum. Dalam hal ini, ada kekurangan faktor IX. Hemofilia tipe A dan B terutama menyerang pria.
• Tipe C: Ada kekurangan faktor pembekuan darah XI di sini. Jenis hemofilia ini terutama menyerang orang Yahudi Ashkenazi - baik wanita maupun pria

Ketiga bentuk penyakit ini memiliki perjalanan yang sama, tetapi harus diobati secara berbeda karena kekurangan faktor pembekuan yang berbeda.

Hemofilia - tiga wajah penyakit

Ada tiga jenis hemofilia: ringan, sedang dan berat. Bentuk penyakit tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah. Pada orang sehat, tingkat faktor VIII atau IX berkisar antara 50 hingga 150 persen.

• Bentuk ringan dari hemofilia - dalam hal ini, kadarnya berkisar dari 5 hingga 30%. aktivitas faktor pembekuan normal. Orang-orang ini mungkin mengalami perdarahan berkepanjangan setelah operasi atau akibat cedera serius. Namun, dengan bentuk hemofilia ini, perdarahan serius mungkin tidak pernah terjadi, atau mungkin jarang terjadi. Pendarahan hanya terjadi akibat cedera.
• Bentuk hemofilia sedang 1-5 persen. aktivitas faktor pembekuan normal. Dalam hal ini, kehidupan pasien menjadi lebih rumit. Pendarahan yang berkepanjangan dapat terjadi setelah operasi atau cedera serius. Pendarahan juga bisa terjadi selama operasi gigi sederhana. Pendarahan biasanya terjadi sebulan sekali. Namun, mereka jarang muncul tanpa alasan yang jelas.
• Bentuk hemofilia yang parah - ini 1 persen. aktivitas faktor pembekuan normal. Dalam hal ini, sering terjadi pendarahan pada persendian dan otot. Sendi lutut, pergelangan kaki dan siku sangat rentan. Pendarahan dapat terjadi tanpa alasan yang jelas dan dapat terjadi sekali atau dua kali seminggu.

Hemofilia - pengobatan

Ada pengobatan yang efektif untuk hemofilia. Pasien harus selalu diberikan konsentrat faktor pembekuan darah. Tetapi pengobatan paling efektif jika pemberian dosis dimulai sebelum pendarahan pertama terjadi, yaitu pada anak usia dini. Profilaksis semacam itu tidak hanya dapat menyelamatkan dari kecacatan, tetapi juga memberikan kesempatan untuk mendapatkan pendidikan, kehidupan mandiri dan kemandirian penuh. Selain itu, ketika seorang anak tumbuh besar dan belajar untuk hidup dengan penyakitnya, diperbolehkan untuk memberikan faktor koagulasi sesuai permintaan, yaitu pada saat stroke akan tiba. Ini bisa dilakukan karena dibayang-bayangi oleh gejala khasnya.

Saat ini, pengobatan hemofilia menjadi lebih mudah dengan konsentrat rekombinan. Sebagai hasil dari pemahaman struktur gen, telah ditemukan bahwa dimungkinkan untuk menghasilkan faktor pembekuan bukan dari darah manusia, tetapi dari kultur sel yang sesuai dengan memasukkan gen yang sesuai ke dalamnya. Ini adalah sel hewan yang mulai memproduksi protein yang mereka butuhkan setelah memasukkan gen. Sejak awal tahun 1990-an, konsentrat rekombinan tersebut telah menggantikan obat yang diturunkan dari plasma. Para ilmuwan telah dipaksa untuk mengerjakan konsentrat rekombinan oleh penyakit pada awal 1980-an: HIV dan virus hepatitis C. Donor darah belum dipelajari, dan dengan demikian - infeksi pada penderita hemofilia mulai menyebar dengan cepat.

Artikel yang direkomendasikan:

Hemofilia - rehabilitasi. Latihan untuk penderita hemofilia

Hemofilia - situasi di Polandia

Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) dan Federasi Hemofilia Dunia telah menetapkan standar terapeutik untuk unit faktor pembekuan darah yang harus diberikan secara teratur. Hasilnya, kehidupan orang sakit tidak jauh berbeda dengan kehidupan orang sehat. Namun, pasien di Polandia diberikan lebih dari setengah dari norma ini. Mengapa? Karena dokter memiliki faktor pembekuan dalam jumlah terbatas, mereka harus menggunakan perawatan yang sangat hemat untuk memastikan tersedia cukup untuk semua orang. Ini berarti bahwa pasien ditakdirkan untuk mendapatkan perawatan yang kurang. Tidak diobati, karena tidak ada cara lain untuk mengobati hemofilia. Faktor pembekuan darah tidak dapat diganti dengan spesifisitas lainnya.

Oleh karena itu, standar hidup penderita hemofilia di negara kita sepenuhnya bergantung pada uang. Data resmi menunjukkan bahwa lebih dari 2.000 orang menderita hemofilia di Polandia. orang (jumlah orang sakit sebenarnya bisa melebihi 3,5 ribu). Karena ini adalah penyakit bawaan, ia memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak. Pemberian profilaksis faktor pembekuan untuk anak dengan berat badan 20 kg membutuhkan biaya PLN 4.800 per bulan. Ini terlalu banyak, kata para pejabat yang memutuskan alokasi dana. Dan mereka berpendapat: hanya menggunakan terapi sesuai permintaan, yaitu ketika stroke sudah terjadi, misalnya di dalam sendi, hanya menghabiskan PLN 1.600. Tapi "pengobatan" ini - meski lebih murah - hanya menghentikan pendarahan, bukan mencegahnya. Oleh karena itu, kerusakan organ yang parah sering terjadi, dan ini membutuhkan perawatan yang lama dan spesialis. Mengapa biaya perawatan di rumah sakit yang mahal, persendian buatan, dan akhirnya manfaat perawatan dan kecacatan tidak diperhitungkan? Kerugian mental yang ditanggung oleh pasien dan keluarganya juga tidak diperkirakan.

Hemofilia - Daftar Istilah

Hemofilia A - disebabkan oleh mutasi pada lokus Xq28, yang menyebabkan defisiensi faktor pembekuan darah VIII (faktor anthemolitik).

Hemofilia B - mutasi pada lokus Xq27.1-q27.2, defisiensi faktor pembekuan darah IX (faktor christmasa).

Port vaskular - akses subkutan permanen ke pembuluh darah vena. Ini terdiri dari sebuah ruangan dengan membran silikon dan kateter terpasang yang berakhir di vena sentral dekat pintu keluarnya ke atrium kanan. Ruang pelabuhan paling sering terletak di wilayah subklavia. Dengan memasukkan ke dalam port chamber dengan jarum khusus, pembuluh vena sentral diakses, dimana infus dan aspirasi darah dapat dilakukan. Membran silikon bisa ditusuk lebih dari 2.000 kali. Pelabuhan yang didirikan dan dioperasikan dengan benar dapat digunakan selama beberapa tahun.

Inhibitor - antibodi (protein) yang dibuat oleh tubuh manusia untuk melawan apa yang mereka anggap "asing". Seseorang dengan hemofilia dapat mengembangkan penghambat yang melawan agen yang dimasukkan ke dalam tubuh. Jika inhibitor sangat aktif, dosis biasa agen mungkin menjadi tidak efektif. Inhibitor tidak terlalu umum. Mereka paling sering muncul pada orang dengan hemofilia parah. Sebelum pembedahan atau pembedahan gigi besar, dokter harus memastikan bahwa orang yang ingin menjalani prosedur tersebut tidak memiliki penghambat faktor pembekuan. Obat khusus digunakan untuk mengobati perdarahan pada pasien dengan penghambat faktor pembekuan. pembekuan darah - proses fisiologis alami yang mencegah kehilangan darah karena kerusakan pembuluh darah. Inti dari pembekuan darah adalah lewatnya fibrinogen yang terlarut dalam plasma ke dalam kisi bekuan (fibrin) di bawah pengaruh trombin. Pembekuan darah merupakan salah satu mekanisme pertahanan tubuh saat jaringan rusak.

Faktor pembekuan darah - sekelompok zat (terutama protein dan polipeptida) yang ada dalam plasma, yang bertanggung jawab untuk proses pembekuan darah. Dua belas di antaranya ditandai dengan angka Romawi, misalnya faktor II - protrombin, III - tromboplastin, IV - ion kalsium. Yang lainnya, ditemukan kemudian, tidak memiliki penomoran. Setiap faktor koagulasi protein (dengan pengecualian i-fibrinogen) diaktifkan oleh reaksi enzimatik yang melibatkan faktor yang sebelumnya diaktifkan (proses kaskade).

Obat rekombinan - hasil dari rekayasa genetika.

Obat plasma - terbuat dari darah manusia.

Penyakit darah. Fakta dan mitos

• Mitos 1 Jika penderita hemofilia melukai dirinya sendiri, ia akan mati kehabisan darah

Pada orang dengan hemofilia, darah tidak menggumpal dengan baik dan oleh karena itu perdarahan berkepanjangan. Namun dengan penanganan yang tepat, pendarahan dapat dengan mudah dikendalikan. Pada umumnya penderita hemofilia mengalami perdarahan internal. Namun, tidak dapat dikatakan bahwa penderita hemofilia mengalami perdarahan lebih cepat. Terkadang butuh waktu lebih lama untuk menghentikan pendarahan yang berkepanjangan. Pemotongan kecil terkadang membutuhkan tekanan pada pemotongan, dan ini umumnya menyelesaikan masalah sepenuhnya.

• Mitos 2 Orang dengan hemofilia tidak bisa berolahraga

Orang dengan hemofilia tahu bahwa dengan memperkuat otot dan persendiannya, mereka melindungi mereka dari pendarahan. Tentu saja, olahraga yang melibatkan cedera sangat serius harus dihindari. Inilah yang disebut kontak olahraga. Orang dengan hemofilia harus belajar untuk hidup dengan penyakit mereka dan menemukan apa yang bermanfaat bagi mereka. Namun, mereka dapat - dan harus - melakukan olahraga yang bermanfaat bagi kesehatan dan membuat mereka tetap bugar.

• Mitos 3 Anak penderita hemofilia harus bersekolah di sekolah khusus

Ini adalah salah satu mitos yang paling merusak, karena anak-anak penderita hemofilia berkembang seperti teman sebayanya dan harus diperlakukan dengan cara yang sama.

• Mitos 4 Anak penderita hemofilia harus selalu memakai helm dan pembalut

Ini sama sekali tidak benar. Setiap anak, baik yang menderita hemofilia maupun tidak, harus mengenakan bantalan dan helm saat bermain dengan risiko cedera, seperti bersepeda atau sepatu roda. Pemain ski juga harus memakai helm.

• Mitos 5 Hemofilia itu menular

Tidak ada dasar untuk menerima pandangan seperti itu. Hemofilia adalah penyakit keturunan, genetik. Namun sekitar 30 persen. terjadinya hemofilia dikaitkan dengan mutasi gen dan bukan karena yang disebut sejarah keluarga.

Artikel yang direkomendasikan:

PENYAKIT DARAH: anemia, polisitemia, leukemia, hemofilia