Bagaimana rasanya hidup dengan sindrom Rett? Cari tahu tentang kisah Emilka!

Sekilas, Emilka, dipanggil Mimi oleh orangtuanya, adalah seorang anak berusia lima tahun yang cantik dengan penampilan yang menawan. Kehidupan sehari-hari gadis itu, bagaimanapun, adalah rasa sakit, kejang, tangisan tak terkendali, yang tidak terbantu oleh agen farmakologis apa pun, gigi digiling karena menggiling dan ketidakmampuan untuk menghubungi dunia. Ini sindrom Rett.

Ini adalah penyakit genetik yang membuat Mimi kecil terjebak di dalam tubuhnya sendiri. - Kami yakin Emilka memahami segalanya, Anda dapat melihat bahwa dia sangat menginginkan sesuatu, tetapi dia tidak dapat mengatakan atau menunjukkannya. Dia adalah anak yang sadar. Hanya saja Rett menghilangkan kemungkinan komunikasi - kata Małgorzata, ibu Emilka.

Tidak ada indikasi bahwa setelah Emilek lahir, dia bisa mengalami masalah kesehatan yang begitu parah. Orangtuanya menunggu anak pertama mereka dengan gembira, mereka melihat perut Małgosia tumbuh. - Saya merasa hebat, dan kehamilannya sempurna.Sejak awal, saya berada di bawah perawatan seorang ginekolog yang melakukan USG pada setiap kunjungan. Kami juga menjalani tes prenatal yang tidak menunjukkan adanya gangguan. Kami menunggu Emilka dengan tenang - kenang Małgorzata.

Putri yang dirindukan lahir pada September 2010. Seperti teman-temannya, dia belajar sesuatu yang baru setiap bulan: dia akan duduk, merangkak, mengambil langkah pertamanya, mengucapkan kata-kata pertamanya. Drama dimulai saat Emilka berusia satu setengah tahun.

“Kami memperhatikan pada bulan Desember bahwa ada yang salah dengan Mimi. Tiba-tiba, mainan jatuh dari pegangannya, dia sangat gemetar. Itu tak terlukiskan, karena dalam beberapa minggu putri kami kehilangan semua yang telah dia pelajari: dia berhenti berbicara, dia berhenti berjalan. Kami kemudian berpikir bahwa Emilka sedang sekarat - kenang Małgorzata.

Untuk mengetahui apa yang terjadi, gadis itu menjalani serangkaian pemeriksaan spesialis.

- Dilakukan pemeriksaan tomografi kepala dan EEG dan pemeriksaan ini menunjukkan bahwa Emilka menderita epilepsi. Saat itu, sepertinya dunia sudah berakhir. Saya ingat bagaimana berita ini mengejutkan saya. Saya tidak tahu bahwa ini baru permulaan - kata Małgorzata.

Artikel yang direkomendasikan:

Penyakit Emilka semakin parah, semakin hari semakin parah. - Mimi berhenti mengenal kami, tidak bereaksi terhadap suara apa pun, tidak menanggapi apa pun. Kami telah melakukan semua tes yang mungkin dan satu-satunya yang tersisa adalah tes genetik - kata Małgorzata.

Sudah pada kunjungan pertama ke ahli genetika, mereka mendengar bahwa penyakit misterius putri mereka mungkin sindrom Rett. - Ini adalah penyakit yang sangat langka sehingga, meskipun saya menangani anak-anak cacat, saya hanya mengetahui sindrom Rett dari studi saya.

Pada 13 Maret 2013, hasil Emilka kembali. - Suamiku pergi untuk mengambilnya. Ketika dia datang untuk bekerja dengan saya, saya menatapnya dan saya tahu itu salah. Meski sudah dua tahun berlalu sejak hari itu, saya masih ingat momen itu. Penelitian genetika telah mengkonfirmasi skenario kasus terburuk. Rett secara resmi muncul dalam hidup kita - kenang Ny. Małgorzata.

- Kami kemudian belajar bahwa kami tidak dapat melakukan apa pun untuk anak kami. Dalam kasus penyakit lain, kebetulan, bersama dengan diagnosis, orang tua mengetahui bahwa obat untuk penyakit tertentu sangat mahal atau hanya tersedia di luar negeri. Mereka bisa bertarung, mengumpulkan uang, bertindak. Kami belajar bahwa kami tidak dapat melakukan apa-apa. Karena tidak ada obat untuk penyakit ini - kata Małgorzata.

Apa kehidupan sehari-hari dengan sindrom Rett? - Sesuatu yang buruk. Ini seperti memasukkan gejala cerebral palsy, autisme ke dalam tubuh seorang gadis kecil, menambahkan epilepsi yang resistan terhadap obat, hiperventilasi, kejang, dan stereotip tangan - Emilka kami bertepuk tangan di luar keinginannya, menggosoknya, melambai atau memukulnya. Mereka beristirahat hanya ketika si kecil tertidur - menggambarkan gejala Małgorzata.

Dunia keluarga dirombak dalam sekejap. Mereka harus mengatur ulang hidup mereka. Prioritas mereka?

Kebahagiaan Emilka. - Kami menyadari bahwa kami harus melakukan semua yang kami bisa untuk memfasilitasi kehidupan Mimi yang sudah sulit. Emilka harus direhabilitasi, karena jika tidak, dia akan menjadi anak yang berbohong hari ini. Tetapi rehabilitasi ini tidak bisa berakhir dengan sendirinya, harus intens, tetapi tidak bisa melelahkan anak kita secara berlebihan. Karena Emilka, terlepas dari kenyataan bahwa dia sakit yang tidak dapat disembuhkan, seharusnya sangat bahagia - kata Małgorzata.

Artikel yang direkomendasikan:

Cacat fisik Emilka bukanlah yang terburuk. - Saya sudah terbiasa dengan kenyataan bahwa setiap hari saya menggendong putri saya yang kurus dengan berat 20 kg. Tapi saya dan suami tidak bisa menerima apa yang dialami anak kami. Karena sindrom Rett seperti longsoran emosional. Tiba-tiba, tanpa alasan, Emilka menangis luar biasa, dia berteriak, ketakutan yang mengerikan muncul di matanya, dan tidak ada yang bisa kita lakukan. Satu-satunya hal yang dapat kami lakukan adalah memeluknya dan menunggu saat-saat terburuk bersama, aku Małgorzata.

Tidak ada solusi yang siap. Setiap hari, orang tua belajar bagaimana menghadapi penyakit putri mereka. Mereka belajar menikmati setiap saat. Dan untuk menunjukkan tentang apa kehidupan di tanah Rett. Karena penyakit Emilka tidak pernah menjadi hal yang tabu. Kebalikan.

- Satu bulan setelah mendengar diagnosisnya, dengan bantuan teman, kami mulai mengatur konser untuk Mimi kami. Karena gadis dengan sindrom Rett sering disebut "silent angels," kami menamakannya "Where Silent Angels Fall." Sejak awal saya yakin bahwa semakin banyak orang mengetahui tentang penyakit ini, apa itu penyakit ini dan bagaimana manifestasinya, akan lebih mudah bagi Emilka. Kami ingin menjinakkan Rett sedikit - kenang Małgorzata.

Lalu tibalah waktunya untuk sesi yang menampilkan Emilka, orang tuanya, dunianya. Untuk menunjukkan kepada lingkungan bahwa Emilka adalah gadis cantik dan bijaksana yang, meskipun sakit, tidak menyerah - dia ingin hidup dan merasa. Begitu juga kita semua.

- Hanya karena anak perempuannya tidak berbicara tidak berarti dia tidak mengerti dan tidak punya apa-apa untuk dikatakan. Tidak peduli seberapa sakitnya dia, dia ingin berkomunikasi. Dan inilah yang kami perjuangkan: memberinya metode yang memungkinkannya menunjukkan kepada kami kebutuhan, keinginan, dan pendapatnya. Karena dia punya pendapatnya sendiri. Hanya dia yang tidak bisa mengungkapkannya secara lisan - kata Małgorzata.

Untuk melawan pertarungan harian Mimi, orang tua gadis itu harus memiliki kekuatan mental yang besar. Ini terkadang hilang. Tetapi para pahlawan kita juga menemukan cara untuk itu.

- Suatu hari suami saya mengatakan kepada saya: "Gosia, Anda perlu menemukan beberapa bentuk aktivitas. Jika Anda lelah secara fisik, kepala Anda akan beristirahat." Saya mulai berlari dengan dia. Saya mulai dari awal dengan berbaring di sofa. Setiap kilometer sukses bagi saya. Hari ini saya tidak bisa membayangkan hidup saya tanpa berlari. Saya lari karena sakit fisik dan kelelahan untuk sementara meredam sakit hati ibu saya. Saya tidak akan pernah secepat Rett, yang secara konsisten mencuri putri saya. Tapi saya akan selalu mengejarnya - kata Małgorzata.

Dan ketika orang tua melakukan segalanya dengan memikirkan Emilka, mereka memutuskan untuk memasukkannya ke dalam hasrat mereka. - Kami membentuk grup lari "Walcz like Mimi", kami memiliki kaus kuning dengan slogan ini, dengan foto Emilka kami. Ketika seseorang mengejarku, dia melihat foto putri kami, dia melihat nama penyakitnya. Dia sering mengetahui bahwa ada penyakit seperti itu. Kebetulan di garis akhir orang-orang mendatangi kami dan bertanya siapa gadis itu, yang berarti slogan "Rett" - kata Małgorzata.

Sindrom Rett tidak bisa dilupakan. - Emilka berada pada tahap ketiga penyakit, pada tahap stagnasi. Memang benar dia tidak berbicara dan tidak berjalan, tetapi ketika dia mengalami hari yang baik, dia merangkak sendiri, dia dapat pindah ke mainan yang menarik baginya. Secara teori, yang terburuk ada di belakang kita, tetapi kita masih bisa merasakan Rett bernafas di punggung kita, ketakutan bahwa itu mungkin lebih buruk. Bahwa Rett belum mengucapkan sepatah kata pun. Namun, kami tidak menyerah. Kami mencoba untuk hidup sesuai dengan aturan: "Ini bukan tentang menunggu badai, tapi belajar menari di tengah hujan." Dan kami menari dalam hujan ini setiap hari - kata Nyonya Małgorzata.

Artikel yang direkomendasikan: