Saya didiagnosis dengan mutasi gen FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G dalam sistem heterozigot. Saya melakukan tes ini karena ayah saya menderita trombofilia bawaan. Apa arti kombinasi mutasi gen ini? Apakah saya berisiko terkena trombosis dan apakah saya mengalaminya?
Ya, mutasi ini dikaitkan dengan sedikit peningkatan risiko tromboemboli pada Anda. Karena itu, Anda harus menghindari faktor pro-pembekuan, seperti merokok atau obat-obatan oral - estrogen.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
