Nutrigenetik adalah salah satu cabang ilmu yang mempelajari hubungan antara gen dan nutrisi manusia. Nutrigenetik berasumsi bahwa anjuran makanan tidak boleh sama untuk seluruh populasi karena kita berbeda secara genetik. Apa sebenarnya nutrigenetik itu dan apakah itu layak dimakan menurut gen Anda?
Daftar Isi:
- Nutrigenetik - apa itu?
- Nutrigenetik - apa itu polimorfisme genetik?
- Nutrigenetik - bagaimana hubungan antara nutrisi dan penyakit dicari?
- Nutrigenetik - apa itu pengujian nutrigenetik?
- Nutrigenetik - apa yang dideteksi oleh pengujian nutrigenetik?
- Nutrigenetik - aplikasi dalam pengobatan
- Nutrigenetik - apakah kita siap untuk diet berbasis gen?
Nutrigenetik - apa itu?
Nutrigenetik adalah bidang ilmu baru yang mempelajari pengaruh perbedaan genetik (polimorfisme) pada respons tubuh terhadap nutrisi dan risiko penyakit terkait diet. Rekomendasi asupan nutrisi harian seperti vitamin didasarkan pada studi pada populasi umum dan tidak benar-benar memperhitungkan kebutuhan individu setiap organisme, seperti dari perbedaan genetik. Dengan demikian, asumsi utama nutrigenetik adalah mempersonalisasi diet sedemikian rupa untuk mengobati dan mencegah penyakit terkait diet.
Nutrigenomik - bidang terkait nutrigenetik yang berhubungan dengan pengaruh nutrisi pada ekspresi gen.
Nutrigenetik - apa itu polimorfisme genetik?
Polimorfisme genetik adalah perubahan kecil pada genom yang mengakibatkan terjadinya varian gen yang berbeda dalam populasi manusia, yang pada gilirannya mempengaruhi fenotipe, yaitu bagaimana kita masing-masing memandang dan menanggapi faktor lingkungan. Polimorfisme genetik dapat mempengaruhi metabolisme protein, karbohidrat, lemak, vitamin dan risiko perkembangan penyakit.
Yang paling umum dalam genom manusia adalah polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Polimorfisme Nukleotida Tunggal) dan lebih dari 11 juta di antaranya telah dijelaskan.
Nutrigenetik - bagaimana Anda menemukan hubungan antara nutrisi dan penyakit
Mencari gen yang bertanggung jawab atas penyakit seperti obesitas atau penyakit kardiovaskular seperti mencari jarum pepatah di tumpukan jerami. Genom manusia mengandung sekitar 25.000 gen, dan sangat jarang informasi dalam satu gen hanya memengaruhi satu sifat. Selain itu, proses rumit regulasi ekspresi gen bergantung, antara lain. Faktor lingkungan tidak memungkinkan untuk secara jelas menunjukkan bahwa, misalnya, gen A mempengaruhi metabolisme vitamin D.
Baca juga: Penyakit kardiovaskular - penyebab, gejala, pencegahan Obesitas - penyebab, pengobatan dan akibatnyaOleh karena itu, dalam penelitian genetika, yang disebut kandidat gen, yang kemudian dipelajari secara rinci oleh para ilmuwan. Pemilihan kandidat gen untuk studi nutrigenetik dilakukan dengan menggunakan studi asosiasi luas genom (GWAS). studi asosiasi genom). Mereka terdiri dari pemeriksaan populasi yang sangat besar (misalnya 200.000 orang) dengan ciri yang dipilih (penyakit) dan kelompok kontrol tanpa ciri yang diuji (penyakit). Kemudian, genom orang yang diperiksa "dicari" untuk polimorfisme genetik dan dibandingkan dengan orang dari kelompok kontrol. Jelas, gen yang diidentifikasi dalam studi semacam itu mungkin hanya berpotensi terkait dengan sifat tertentu (penyakit) dan studi dasar dan klinis lebih lanjut diperlukan untuk menunjukkan hubungan sebab dan akibat mereka.
Nutrigenetik - apa itu pengujian nutrigenetik?
Pengujian nutrigenetik mirip dengan pengujian genetik lainnya. Tes tersebut membutuhkan DNA orang yang diuji yang diambil dengan sampel usap pipi atau air liur. Darah vena juga dikumpulkan dari mana limfosit dipisahkan di laboratorium. DNA kemudian diisolasi dari sel yang dikumpulkan. Untuk deteksi langsung polimorfisme genetik dari DNA, metode biologi molekuler seperti polymerase chain reaction (PCR) dan sekuensing Sanger digunakan. Hasil tes diperoleh setelah sekitar 3 minggu.
Artikel yang direkomendasikan:
Penelitian genetikNutrigenetik - apa yang dideteksi oleh pengujian nutrigenetik?
Pengujian nutrigenetik mendeteksi polimorfisme genetik pada gen yang dipilih. Untuk memudahkan identifikasi polimorfisme, masing-masing telah diberi nomor identifikasi yang dimulai dengan huruf "rs", misalnya rs4988235 untuk polimorfisme gen LCT (gen laktase - enzim yang memecah laktosa). Jika tes nutrigenetik memeriksa gen ini, hasilnya harus mencakup informasi tentang jumlah polimorfisme yang diuji dan varian risiko yang terdeteksi pada pasien. Misalnya, orang dengan varian risiko C / C memiliki aktivitas laktase yang berkurang dan memiliki risiko intoleransi laktosa beberapa kali lebih tinggi daripada orang tanpa varian risiko (C / T atau T / T). Jika orang tersebut memiliki gejala intoleransi laktosa seperti perut kembung atau diare setelah minum susu, ia harus menghilangkan produk yang mengandung laktosa dari makanannya.
Artikel yang direkomendasikan:
Bagaimana cara memilih laboratorium genetik yang baik?Nutrigenetik - aplikasi dalam pengobatan
Nutrisi menurut gen sudah lama dikenal dalam dunia kedokteran. Terlepas dari intoleransi laktosa yang disebutkan, contoh klasik lainnya adalah fenilketonuria. Penyakit ini dikaitkan dengan defisiensi genetik dari enzim fenilalanin hidroksilase, yang mengakibatkan akumulasi fenilalanin di dalam tubuh. Karena itu, pasien dengan fenilketonuria mengikuti diet rendah fenilalanin.
Penyakit celiac - penyakit celiac. Orang dengan penyakit celiac telah terbukti menjadi pembawa polimorfisme spesifik dalam gen yang mengkode protein kompleks histokompatibilitas (HLA-DQ2 dan HLA-DQ8) yang mempengaruhi sistem kekebalan mereka untuk mengenali gluten sebagai zat asing. Akibatnya, sel T dan sel B diaktifkan, yang menghasilkan antibodi terhadap jaringannya sendiri. Pada penyakit celiac, makanan yang mengandung gluten adalah pemicu reaksinya, dan penghapusannya dari makanan menyebabkan penyakit tersebut muncul kembali.
Artikel yang direkomendasikan:
Penyakit celiac: penyebab, gejala, penelitian. Pengobatan penyakit celiacMetabolisme folat dan polimorfisme gen MTHFR. Gen MTHFR mengkode enzim 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase yang terlibat dalam metabolisme folat. Sebaliknya, folat sangat penting dalam konversi homosistein toksik menjadi metionin, yang kemudian diubah menjadi S-adenosylmethionine (SAM). SAM merupakan sumber penting gugus metil untuk berbagai jalur biokimia. Oleh karena itu, kekurangan folat dapat memiliki efek negatif multi arah pada tubuh.
Penelitian telah menunjukkan bahwa beberapa gen polimorfisme MTHFR karena rs1801133 dapat mengurangi aktivitas enzimatik protein MTHFR hingga 70%, sehingga mempengaruhi ketersediaan hayati folat untuk jalur biokimia. Dalam beberapa tahun terakhir, ada banyak publikasi yang mengaitkan polimorfisme gen MTHFR dengan penyakit kronis. Untuk alasan ini, baru-baru ini kami dapat mengamati "gaya" polimorfisme gen pengikat MTHFR dengan penyakit seperti depresi, infark miokard atau masalah hamil. Karena fakta ini, pada tahun 2017, para ahli dari Polish Society of Human Genetics dan Polish Society of Gynecologists and Obstetricians mengeluarkan posisi di mana mereka menyatakan bahwa "penilaian varian polimorfisme gen MTHFR memiliki nilai prediktif yang rendah dalam diagnosis penyebab keguguran berulang, risiko memiliki anak dengan malformasi sistem saraf pusat, penyimpangan kromosom, termasuk sindrom Down, risiko trombosis pada vena, termasuk vena dalam , stroke iskemik, penyakit arteri koroner, jenis penyakit afektif tertentu, gangguan perkembangan psikosomatis dan cacat intelektual atau beberapa penyakit neoplastik.”
Namun demikian, Perkumpulan Ginekolog dan Ahli Obstetri Polandia pada wanita yang merencanakan kehamilan dan wanita hamil dengan aktivitas enzim MTHFR yang berkurang (misalnya karena polimorfisme gen. MTHFR) merekomendasikan konsumsi folat dengan dosis 0,4 mg / hari ditambah lagi 0,4 mg, lebih disukai dalam bentuk folat aktif.
Singkatnya, varian gen yang tidak menguntungkan MTHFR mereka tidak akan berdampak langsung pada risiko penyakit, misalnya stroke iskemik, tetapi pada ketersediaan hayati folat dalam tubuh dan kemungkinan kekurangannya. Individualisasi nutrisi terdiri dari asupan tambahan bentuk aktif folat oleh orang-orang yang berisiko (sebaiknya bersama dengan vitamin B12) dan kemungkinan pemantauan kadar darah mereka.
Contoh di atas juga menunjukkan bahwa kita tidak dapat mengekstrapolasi hasil studi tentang metabolisme nutrisi tunggal (dalam hal ini asam folat) dengan risiko penyakit yang terkait dengan kekurangannya.
Obesitas dan gen FTO. Penerapan tes nutrigenetik pada penyakit dengan etiopatogenesis yang jauh lebih kompleks, seperti obesitas, lebih rumit, walaupun kita tahu bahwa 70% berat badan berbeda dalam indeks massa tubuh (IMT). Indeks massa tubuh) mungkin dikondisikan oleh gen. Jauh lebih mudah dengan penyakit yang bergantung pada satu gen, seperti fenilketonuria yang disebutkan di atas. Tentu saja, yang disebut obesitas monogenik, yang menyebabkan obesitas morbid pada anak usia dini. Namun, hal itu terjadi hanya pada beberapa persen populasi.
Artikel yang direkomendasikan:
Obesitas dan gen. Gen apa yang menyebabkan obesitas?Dalam konteks nutrigenetik, yang disebut obesitas poligenik, yang mungkin menyebabkan hingga 90% obesitas. Gen yang pertama kali ditemukan dan pada saat yang sama paling banyak dipelajari yang merupakan predisposisi obesitas adalah gen FTO. Penelitian telah menunjukkan bahwa pembawa varian polimorfisme gen FTO rs9939609 yang tidak disukai memiliki berat badan sekitar 3 kg lebih banyak daripada mereka yang tidak memiliki varian risiko, dan risiko obesitas 1,67 kali lebih tinggi.
Dari sudut pandang penelitian nutrigenetik, yang paling menarik adalah "kepekaan" polimorfisme gen FTO terhadap perubahan gaya hidup. Telah terbukti bahwa orang yang menderita obesitas dengan varian gen FTO yang tidak disukai, selain lebih rentan terhadap efek buruk gaya hidup Barat dan cenderung obesitas, dapat lebih efektif mengurangi berat badan dengan memperkenalkan diet yang sesuai dan aktivitas fisik daripada orang. tanpa varian risiko.
Namun, meskipun begitu banyak studi klinis yang menggembirakan pada ribuan populasi yang menunjukkan bahwa kecenderungan obesitas mungkin tertanam dalam gen, lingkungan "obesitas" ini penting untuk manifestasi fenotipe obesitas.
Hanya karena kita memiliki varian yang tidak disukai dari "gen obesitas" tidak berarti kita harus menjadi gemuk. Ingat - satu tes tidak "menurunkan berat badan", dan tes nutrigenetik mungkin hanya salah satu dari banyak elemen terapi untuk orang yang mengalami obesitas.
Nutrigenetik - apakah kita siap untuk diet berbasis gen?
Beberapa pencapaian nutrigenetik telah berhasil diimplementasikan dalam skema diagnostik, misalnya penyakit celiac, intoleransi laktosa atau untuk suplementasi individual (asam folat dan MTHFR). Namun, dalam kasus penyakit kompleks seperti obesitas atau penyakit kardiovaskular, penerapan nutrigenetik jauh lebih rumit daripada kasus penyakit yang ditentukan oleh gen tunggal. Oleh karena itu, sejumlah besar data yang dikumpulkan dalam studi GWAS masih perlu dilakukan uji klinis yang lebih rinci.
Masalah lainnya adalah masih banyak spesialis yang masih belum memiliki pengetahuan yang cukup di bidang nutrisi dan / atau genetika untuk menginterpretasikan tes nutrigenetik dengan benar dan memberikan saran nutrisi berdasarkan itu.
Kunci untuk menafsirkan hasil tes nutrigenetik dengan benar adalah untuk memahami bahwa tes ini hanya menguji kecenderungan seseorang terhadap keadaan atau penyakit patofisiologis tertentu.Dalam kasus penyakit celiac, hanya beberapa persen orang dengan varian HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang berisiko mengembangkan penyakit celiac. Oleh karena itu, kehadiran mereka tidak secara otomatis berarti penyakit celiac, tetapi orang seperti itu dapat menerapkan rekomendasi yang tepat untuk menghindari perkembangan penyakit tersebut.
Mengapa ini terjadi? Faktor lingkungan memiliki pengaruh yang besar terhadap predisposisi dan manifestasi fenotipe penyakit. Oleh karena itu, uji nutrigenetik (serupa dengan kebanyakan uji laboratorium) tidak dapat diinterpretasikan secara terpisah dari wawancara pasien, gambaran klinis dan uji lainnya. Saat menginterpretasikan hasil uji nutrigenetik, harus diasumsikan bahwa varian tertentu memiliki kemungkinan menyebabkan efek pada pasien, yang paling sering dinilai dalam uji klinis besar.
Perlu diketahui bahwa ...Beberapa tahun yang lalu, proyek "Food4me" diluncurkan untuk menyelidiki keadaan seni dalam nutrisi yang dipersonalisasi serta kemungkinan menggunakan saran nutrisi yang dipersonalisasi dengan partisipasi sekelompok ahli internasional. Mungkin proyek ini akan menyelesaikan beberapa masalah yang terkait dengan penerapan pengujian nutrigenetik.
Literatur:
1. Moczulska H. et al. Posisi ahli dari Polish Society of Human Genetics dan Polish Society of Gynecologists and Obstetricians pada commissioning dan interpreting hasil tes dalam hal varian genetik pada gen MTHFR. Praktis Ginekologi dan Perinatologi 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Suplementasi folat pada prakonsepsi, kehamilan dan masa nifas. Rekomendasi dari Polandia Society of Gynecologists and Obstetricians Gynecology and Perinatology Practical 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. dkk. Varian umum dalam gen FTO dikaitkan dengan indeks massa tubuh dan predisposisi obesitas masa kanak-kanak dan dewasa. Ilmu. 2007 Mei 11; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. dkk. Panduan dan Posisi International Society of Nutrigenetics / Nutrigenomics on Personalised Nutrition: Part 2 - Etika, Tantangan dan Upaya Nutrisi Presisi. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetik. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Senapan K. Individualisasi rekomendasi diet pada orang gemuk berdasarkan pengujian genetik. 18/2018 Dietetika Modern
7. Marcinkowska M. dan Kozłowski P. Pengaruh polimorfisme nomor salinan pada variabilitas fenotipik manusia. Kemajuan dalam Biokimia. 2011, 57, 3, 240-248.
