Kurangnya akses ke perawatan, diagnostik dihitung dalam beberapa tahun, dan ratusan permohonan banding kepada perwakilan dari sistem perawatan kesehatan Polandia - ini adalah kenyataan orang dengan penyakit Fabry di Polandia. Pada kesempatan Hari Penyakit Langka yang dirayakan pada 28 Februari, para ahli menekankan bahwa situasi pasien Polandia dengan penyakit Fabry sangat sulit.
Penyakit Fabry adalah penyakit genetik yang sangat langka dan sedikit diketahui. Ini disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan enzim alfa-galaktosidase yang bertanggung jawab untuk transformasi seluler senyawa makromolekul. Kekurangan enzim menyebabkan timbunan racun menumpuk di seluruh jaringan tubuh, yang pada gilirannya menghancurkan organ dalam, yang antara lain menyebabkan gagal ginjal stadium akhir, kerusakan serius pada jantung dan sistem saraf, termasuk otak. Hanya terapi penggantian enzim yang dapat mencegah hal ini.
Bukan hanya kesehatan yang gagal
Terapi penyakit Fabry telah tersedia di dunia selama bertahun-tahun, tetapi pasien Polandia hanya dapat mengandalkan meredakan gejala penyakit, terutama dengan obat penghilang rasa sakit farmakologis. Hanya mereka yang pernah berpartisipasi dalam uji klinis di masa lalu atau yang sakit parah yang dapat memanfaatkan terapi penggantian enzim. Namun, ini bukan inisiatif dari negara, tetapi dari produsen obat, dan dikaitkan dengan banyak keterbatasan.
- Saya beruntung bisa masuk ke program obat, berkat itu saya tidak melihat penyakitnya. Hasil saya bagus, dan jika memungkinkan, saya mencoba menjalani kehidupan biasa - kata Wojtek, seorang pasien berusia 19 tahun dengan penyakit Fabry.
Namun, kakak Wojtek tidak seberuntung itu, karena penyakit tersebut telah merusak beberapa organ tubuhnya. Saat ini, diberi makan secara parenteral, menderita pembengkakan pada anggota badan dan nyeri di seluruh tubuh. Seperti yang ditekankan Wojtek, perbedaan enam tahun antara saudara-saudara yang menerima dosis pertama pengobatan sudah cukup bagi hidup mereka untuk dipisahkan oleh jurang pemisah.
- Jika pengobatan dengan terapi penggantian enzim tidak dimulai selama gejala pertama penyakit, pasien dapat mengalami kerusakan serius dan permanen pada organ dari waktu ke waktu, atau bahkan sampai gagal total - kata Dr. n. med. Stanisława Bazan-Socha, spesialis di bidang penyakit dalam dari Rumah Sakit Universitas di Krakow.
Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry telah aktif selama 15 tahun dan berjuang untuk mendapatkan akses pengobatan. Pada tahun 2008, daftar obat yang diganti termasuk, antara lain, persiapan yang digunakan dalam pengobatan penyakit yang sangat langka, namun, terapi untuk pasien dengan penyakit Fabry tidak dimasukkan di antaranya. Enam tahun kemudian, pasien kembali ditolak pengobatannya dengan alasan harga obat tersebut mahal. Dengan cara ini, Polandia telah menjadi satu-satunya negara di Uni Eropa di mana pasien dengan penyakit Fabry masih tetap tanpa perawatan yang diperlukan.
Pasien tak terlihat
Konsekuensi fisik penyakit Fabry progresif tidak perlu disebutkan, mereka bisa dilihat dengan mata telanjang. Namun, penyakit genetik kronis yang tidak diobati membawa banyak konsekuensi yang lebih serius daripada perubahan penampilan.
Diterbitkan oleh Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry, laporan "Penyakit Tak Terlihat, Pasien Tak Terlihat" mengungkapkan gambaran kehidupan yang mengganggu dengan penyakit Fabry di Polandia. Ini menunjukkan bahwa pasien merasa ditolak dan kurang berharga oleh negara dibandingkan masyarakat lain yang terkena penyakit yang lebih umum. Sebanyak 37 persen responden tidak memiliki dan tidak berencana memiliki anak karena takut menularkan mereka ke penyakit keturunan, yang pengobatannya tidak tersedia di Polandia.Menurut responden, sikap sistem perawatan kesehatan Polandia terhadap pengobatan penyakit langka merupakan gejala diskriminasi terhadap "segelintir" masyarakat yang terkena dampak masalah ini.
- Anak saya menderita, penyakit ini merusak lebih banyak organ, dan saya tidak berdaya. Di negara lain hal itu tidak dapat diterima, di Polandia orang sakit dijatuhi hukuman seumur hidup dan perasaan ditolak. Setiap hari saya khawatir tentang masa depan putra saya, apakah dia akan mendapatkan obat sebelum penyakitnya berkembang lebih lanjut - kata Ewa, ibu dari seorang anak laki-laki berusia 11 tahun dengan penyakit Fabry.
Bukan tanpa alasan bahwa penyakit seperti penyakit Fabry disebut penyakit yatim piatu - produksi obat untuk kelompok pasien yang sempit dikaitkan dengan biaya, dan di Polandia, akses ke pengobatan masih dianggap ekonomis. Dari lebih dari 220 obat yatim piatu yang disetujui untuk dipasarkan di Uni Eropa, 26 diganti di Polandia.
Para ahli, organisasi pasien, dan anggota Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry menekankan, bagaimanapun, bahwa argumen biaya tidak boleh menentukan akses ke pengobatan.
- Hari Penyakit Langka adalah kesempatan untuk meningkatkan kesadaran orang Polandia tentang penyakit genetik langka, tetapi juga untuk berbicara tentang apa yang perlu diubah. Bagi kami, pasien dengan penyakit Fabry, prioritasnya adalah mendapatkan akses ke perawatan yang menyelamatkan hidup kami, jadi kami percaya bahwa setelah upaya bertahun-tahun, kami akan dapat melakukannya - kata Roman Michalik, anggota Asosiasi Keluarga dengan Penyakit Fabry.
