Porphyria: penyebab, gejala, pengobatan

Porphyria, dalam banyak kasus, merupakan penyakit bawaan, dengan gejala termasuk fotofobia. Karena alasan ini, itu pernah dikaitkan dengan vampir. Porphyria memiliki banyak jenis, tidak dapat disembuhkan, tetapi kita sudah tahu bagaimana mengurangi efeknya dan serangan yang parah, terkadang fatal. Apa penyebab dan gejala porfiria? Bagaimana pengobatannya?

Daftar Isi

1. Porphyry - klasifikasi
2. Porfiria intermiten akut
3. Porfiria campuran
4. Porfiria kulit yang terlambat

Porphyrias adalah sekelompok penyakit metabolik genetik yang terkait dengan gangguan sintesis heme dan mengakibatkan akumulasi porfirin atau prekursornya dalam jumlah berlebihan di dalam tubuh. Kebanyakan heme disintesis dalam sel dari garis keturunan eritroblastik untuk digunakan dalam produksi hemoglobin. Segala sesuatu yang lain disintesis di hati.

Porphyry - klasifikasi

Kami membagi porfiria menurut organ di mana cacat enzimatik terungkap:

• Porfiria eritropoietik - kelainan yang terutama menyerang kulit
• porfiria hepatik - gangguan pada sistem saraf

Metode pembagian lain didasarkan pada perjalanan penyakit dan membedakan antara:

• porfiria akut seperti: porfiria intermiten akut, defisiensi ALA dehidratase, koproporfiria kongenital, porfiria campuran
• porfiria kulit, misalnya: porfiria akhir kulit, porfiria hepato-eritropoietik, protoporfiria eritropoietik, dan porfiria eritropoietik kongenital

Porfiria intermiten akut

Porfiria akut intermiten adalah porfiria akut tersering. Ini diturunkan secara dominan autosom dan disebabkan oleh defisiensi deaminase porphoblinogen.

Porfiria intermiten akut - gejala:

Penyakit ini asimtomatik dalam banyak kasus. Faktor-faktor yang meningkatkan sintesis porfirin, seperti kontrasepsi, alkohol, merokok atau mariyuana, diet pelangsing, infeksi, stres, pembedahan, beberapa obat, berkontribusi untuk memicu kejang. Gejala umumnya adalah:

• nyeri perut paroksismal dengan muntah dan diare atau sembelit
• neuropati, kelumpuhan dan hiperalgesia
• gangguan buang air kecil
• demam, peningkatan keringat
• takikardia
• hipertensi
• gejala mental yang mungkin menandakan serangan yang akan datang seperti kebingungan, insomnia, kecemasan, depresi, dan halusinasi

Porfiria intermiten akut - diagnosis

Parameter yang paling berguna untuk diagnosis kelainan ini adalah peningkatan ekskresi ALA dan PBG dalam urin selama serangan. Studi pendukung lainnya termasuk:

• tes darah biasanya menunjukkan hiponatremia, hipomagnesemia, dan leukositosis
• uji enzimatik untuk membuktikan penurunan aktivitas PBG deaminase
• EKG
• Rontgen perut

Porfiria intermiten akut - pengobatan

Sangat penting untuk menghindari faktor-faktor yang meningkatkan sintesis porfirin dan memicu kejang. Setiap pasien harus mengetahui daftar obat yang tidak boleh dikonsumsi, dan melakukan diet yang tepat yang menyediakan kalori dan karbohidrat yang cukup.

Jika terjadi serangan akut, pasien harus melapor ke rumah sakit. Obat simptomatik adalah:

• obat penghilang rasa sakit seperti parasetamol dan analgesik opioid
• obat untuk tekanan darah tinggi dalam bentuk beta-blocker
• obat untuk mual dan muntah: fenotiazin, ondansetron
• dalam pengobatan infeksi berikut ini digunakan: penisilin, sefalosporin, aminoglikosida

Porfiria campuran

Porfiria campuran adalah penyakit yang paling umum di Afrika Selatan. Ini diturunkan secara dominan autosom dan disebabkan oleh aktivitas penurunan protoporphyrinogen oksidase.

Porfiria campuran - gejala

Seringkali salah satu gejala porfiria adalah hipersensitivitas terhadap sinar matahari, yang di masa lalu dikaitkan dengan vampir. Gejala lain termasuk gejala neuro-visceral yang khas:

• sakit perut paroksismal
• neuropati dan kelumpuhan

Porfiria campuran - diagnosis

Tes yang dilakukan untuk mendiagnosis porfiria campuran meliputi:

• tes urine menunjukkan peningkatan ekskresi ALA, PBG dan coproporphyrin
• tes tinja juga ditandai dengan peningkatan ekskresi coproporphyrins, serta protoporphyrins
• studi tentang emisi fluoresen dari spektrum porfirin plasma

Porfiria campuran - pengobatan

Perawatan untuk porfiria campuran sama dengan untuk porfiria intermiten akut.

Porfiria kulit yang terlambat

Porfiria akhir kulit adalah porfiria tersering di Eropa. Ini bisa menjadi penyakit yang didapat atau warisan autosom dominan. Kelainan ini disebabkan oleh kekurangan uroporphyrinogen decarboxylase. Konsekuensinya adalah akumulasi uroporphyrin dan 7-carboxylic porphyrin. Zat besi juga terakumulasi di hepatosit.

Porfiria kulit akhir - gejala

Porfiria kutaneus akhir mungkin asimtomatik atau bermanifestasi sendiri terutama dalam bentuk lesi kulit seperti;

• kepekaan kulit terhadap cahaya, yang menyebabkan lepuh dan lepuh, terutama di wajah, punggung tangan dan kaki, serta di tungkai bawah dan lengan bawah
• erosi
• perubahan atrofi
• bekas luka
• perubahan warna kulit
• hirsutisme

Selain gejala kulit, pembesaran hati bisa terjadi. Bentuk yang didapat dari porfiria ini terungkap sebagai akibat dari penyalahgunaan alkohol, penggunaan kontrasepsi, suplemen zat besi, atau selama terjadinya infeksi.

Porfiria kulit akhir - diagnosis

Tes paling penting yang membuktikan adanya penyakit ini adalah:

• tes feses menunjukkan ekskresi isocoproporphyrin
• tes urin menunjukkan ekskresi uroporphyrins dan 7-carboxylic porphyrins urin

Di antara studi yang direkomendasikan lainnya adalah:

• studi tentang fitur biokimia kerusakan hati
• tes darah untuk kadar zat besi dan feritin yang tinggi
• pemeriksaan histologis hati

Porfiria kulit akhir - pengobatan

Seperti porfiria lainnya, faktor yang meningkatkan sintesis haem harus dihindari.

Selain itu, penipisan darah digunakan untuk mengurangi simpanan zat besi di hati. Biasanya, sekitar 450 ml darah diteteskan selama satu pengobatan. Jika metode ini dikontraindikasikan, pengobatan dengan klorokuin sulfat dapat digunakan.

Bibliografi:

1. Interna Szczeklik 2019 disunting oleh Dr. med. Piotr Gajewski, Edisi XI, Krakow, Kedokteran Praktis, 2019, ISBN 978-83-7430-569-3