Sitosterolemia: penyebab, gejala, pengobatan

Sitosterolemia (fitosterolemia) adalah penyakit metabolik bawaan yang jarang. Sejauh ini hanya 45 kasus yang telah dijelaskan. Namun, persentase pasien mungkin jauh lebih tinggi, karena kemungkinan beberapa pasien dengan hiperlipidemia salah didiagnosis.

Sitosterolemia (fitosterolemia) adalah penyakit resesif autosom. Mutasi tersebut menyangkut gen yang mengkode pengangkut protein keluarga ABC (ABCG8 dan ABCG5 yang terletak di lokus 2p21). Sel mamalia tidak menggunakan sterol tumbuhan - biasanya sterol tumbuhan diserap dengan buruk dari saluran pencernaan - kurang dari 5% yang diserap.

Sterol secara pasif masuk ke dalam sel usus, dan kemudian sebagian besar dipompa kembali ke lumen usus oleh pengangkut protein ABC (ATP-Binding Cassette Transporters).

Pada pasien dengan sitosterolemia, pemompaan melalui transporter ABC terganggu. Kemampuan hati untuk mengeluarkan sterol ke dalam empedu sangat berkurang. Sebaliknya, sintesis asam empedu terjadi seperti pada orang sehat.

Ekskresi bilier sterol 50% lebih rendah dibandingkan dengan kelompok kontrol. Mekanisme penurunan sekresi hati tidak diketahui.

Pada pasien terjadi penurunan sintesis kolesterol: terkait dengan penghambatan sintesis hati dan usus, penurunan HMG-CoA reduktase (enzim yang mengontrol biosintesis kolesterol). Masih diperdebatkan apakah ini disebabkan oleh akumulasi sterol dalam tubuh. Data terbaru menunjukkan bahwa efek sekunder dari regulator yang tidak diketahui dapat menyebabkan penurunan aktivitas reduktase HMG-CoA pada penyakit ini. Ini sejalan dengan peningkatan ekspresi reseptor LDL secara signifikan.

Sitosterolemia: gejala

Sitosterolemia memiliki beberapa ciri yang sama dengan hiperkolesterolemia familial (FH), seperti terjadinya ikterus tendon dalam 10 tahun pertama kehidupan dan perkembangan aterosklerosis yang prematur. Selain itu, berikut ini mungkin ada:

 

• rentang gerak sendi yang berkurang
• memerah
• gatal
• panas berlebihan yang berhubungan dengan peradangan

 

Penyakit kuning juga dapat terjadi secara subkutan di bokong pada anak-anak. Harus diingat bahwa tidak setiap pasien mengembangkan tendon kuning, oleh karena itu ketidakhadiran mereka tidak menghalangi diagnosis. Degenerasi lipid pada kornea dan berkas kuning pada kelopak mata lebih jarang terjadi.

Tidak seperti FH, pasien dengan sitosterelomi memiliki kolesterol total normal atau sedang dan tingkat sterol tanaman (sitosterol, campesterol, stigmasterol, avenosterol) dan 5a-stanols sangat tinggi.

Penyakit jantung koroner dan konsekuensi kesehatan yang terkait merupakan masalah utama dan penyebab kematian dini pada pasien dengan sitosterolemia.

Baca juga: Penyakit Sirup Maple (MSUD) - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Sistinosis - Penyebab, Gejala, dan Pengobatan Total, Kolesterol LDL dan HDL - Norma

Sitosterolemia: diagnosis

Penyakit ini dikonfirmasi dengan tes laboratorium dasar: enzim hematologi dan hati.

Sitosterolemia: Pengobatan

Pengobatan andalan adalah mengurangi konsumsi produk makanan yang kaya sterol (termasuk minyak nabati, zaitun dan alpukat). Karena sterol ditemukan di semua produk makanan yang berasal dari tumbuhan, pengobatan diet tidak cukup untuk mengendalikan penyakit. Statin digunakan, yang selain menurunkan kadar kolesterol dan berefek positif pada penyakit aterosklerotik, menurunkan kadar sterol itu sendiri.

Resin pengikat asam empedu (misalnya kolestiramin, kolestipol) dapat dipertimbangkan.

Pada bulan Oktober 2002, penghambat penyerapan kolesterol baru, ezetimibe, diperkenalkan untuk mengobati sitosterolemia. Obat ini adalah standar perawatan karena menghambat penyerapan sterol dan dapat digunakan bersama dengan resin asam empedu. Sebelum munculnya esimibe, dalam beberapa kasus, bypass dilakukan di ileum untuk menurunkan tingkat sterol dalam tubuh.

Efektivitas terapi harus dipantau secara teratur dengan mengukur kadar sterol dalam tubuh.

Artikel yang direkomendasikan:

Hiperkolesterolemia familial (hiperlipidemia): penyebab, gejala, dan pengobatan