Tuberous Sclerosis: Penyebab, Gejala, dan Pengobatannya

Sklerosis tuberous adalah penyakit genetik yang langka. Salah satu gejala pertamanya adalah ruam khas yang berubah menjadi benjolan kecil seiring waktu. Selama tuberous sclerosis, neoplasma jinak dari banyak organ berkembang, termasuk. otak, jantung atau paru-paru. Apa penyebab dan gejala tuberous sclerosis lainnya? Bagaimana pengobatan pasien SG?

Sklerosis tuberous (TSC, penyakit Bourneville-Pringle) termasuk dalam sindrom neurokutan yang disebut phakomatosis. Dalam perjalanannya, hamartoma (tumor yang bersifat non-kanker, gangguan perkembangan) terbentuk di kulit, otak, ginjal, jantung, tulang, paru-paru dan mata.

Diperkirakan tuberous sclerosis mempengaruhi sekitar satu juta orang di seluruh dunia. Di Polandia, sekitar 7 ribu orang berjuang dengan penyakit ini. orang-orang.

Sklerosis tuberous - penyebab

Penyakit ini ditentukan secara genetik, diturunkan secara autosomal secara dominan dengan gen yang bertanggung jawab atas sistem golongan darah AB0. Sklerosis tuberous disebabkan oleh mutasi salah satu dari dua gen: TSC1 atau TSC2. Kode gen ini untuk protein yang berfungsi dalam apa yang disebut Jalur mTOR, yang bertanggung jawab untuk diferensiasi dan pematangan sel yang tepat yang terutama terdiri dari kulit, otak, jantung, ginjal, hati, retina, dan paru-paru

Kedua gen tersebut termasuk dalam kelompok yang disebut penekan pertumbuhan tumor, yaitu mereka mempengaruhi perkembangan penyakit neoplastik - mereka mengontrol pertumbuhan dan proliferasi (perkalian yang tidak terkendali) sel neoplastik, serta perlekatan dan pergerakannya.

Baca juga: MARIHUANA memiliki khasiat penyembuhan yang berguna dalam pengobatan kanker, multiple sclerosis ... Multiple sclerosis: pengobatan Penyakit akibat autoimunitas, atau PENYAKIT OTOMUNOLOGI

Sklerosis tuberous - gejala

Sebagai prof. Danuta Perek - Presiden Perkumpulan Onkologi dan Hematologi Anak Polandia, Presiden Kelompok Neuroonkologi Anak Polandia, kepala jangka panjang Klinik Onkologi Institut Kesehatan Memorial Anak-Anak - gejala paling umum, pertama, sangat penting yang terlihat dengan mata telanjang, yang membuat kita mencurigai tuberous sclerosis, adalah tanda tidak berwarna pada kulit. Mereka muncul setelah lahir atau sampai usia 24 bulan, biasanya dalam jumlah tidak kurang dari tiga, dan diameternya tidak boleh kurang dari 5 mm.

Gejala pertama SG adalah tahi lalat tidak berwarna pada kulit, yang terjadi pada 90% sakit

Gejala lain yang terjadi pada 60-90 persen. anak-anak yang sakit sekitar usia 5 bulan, ada kejang yang meningkat - kata prof. Perek. Bayi mengalami kejang fleksi, dan pada anak yang lebih tua dan orang dewasa, kejang dapat bersifat umum atau sebagian kompleks. Mereka adalah displastik, perubahan hamartomatik di korteks serebral - jelas profesor.

Sklerosis tuberosa mengembangkan lesi serius lainnya di otak - astrositoma sel raksasa sub-epilepsi - SEGA (yaitu tumor otak). Ini menghalangi aliran cairan serebrospinal dan menyebabkan hidrosefalus, yang mengakibatkan peningkatan tekanan intrakranial, impaksi otak dan kematian. Tumor yang tumbuh secara lambat dapat menyebabkan atrofi saraf optik. Tumor SEGA berkembang di masa kanak-kanak, pada remaja dan remaja awal.

Penting

Sklerosis tuberous dapat mengambil langkah yang sangat berbeda, dengan gejala dan tingkat keparahan yang berbeda.Namun hal tersebut ditandai dengan terbentuknya nodul dan tumor yang dapat menyerang hampir semua organ tubuh, terutama jantung, ginjal, paru-paru, otak dan kulit.

Kehidupan pasien juga bisa terancam oleh angiomyolipomas ginjal, AML, karena bisa menjadi ganas atau menyebabkan perdarahan serius, kata Prof. Perek. Banyak perubahan ringan yang mengganggu fungsi ginjal, menyebabkan kegagalan ginjal, dialisis dan kebutuhan untuk transplantasi - tambahnya. Tumor ginjal terjadi pada 70-80 persen. dan merupakan penyebab utama kematian pada pasien tuberous sclerosis dewasa, katanya.

Sklerosis tuberous - diagnosis, pengobatan dan prognosis

Di SG, pertama-tama kita berurusan dengan perubahan yang membutuhkan perawatan neurologis, tetapi penyakit ini mempengaruhi berbagai organ, yang membutuhkan kerja sama dari spesialis seperti: ahli onkologi, ahli urologi, ahli jantung atau pulmonologi - catatan Prof. Perek.

Perubahan pada otak dan kejang yang ditangani secara tidak tepat dapat menyebabkan gangguan yang kompleks, termasuk autisme dan ADHD. Karena itu, diperlukan bantuan psikolog dan psikiater. Bahkan ada kekurangan ahli epileptologi di Polandia, belum lagi pusat-pusat yang akan didedikasikan untuk pengobatan epilepsi.

Sampai saat ini, hanya metode bedah yang tersedia untuk pengobatan tumor SEGA dan tumor ginjal AML. Namun, obat yang mampu menghambat dan membalikkan efek mutasi gen baru-baru ini dikembangkan (ini mengurangi massa tumor hingga 50% setelah 3-6 bulan penggunaan). Ini adalah penghambat mTOR - everolimus. Di Polandia, hanya sekelompok pasien yang melanjutkan pengobatan SEGA yang dimulai sebagai bagian dari kemoterapi non-standar yang memiliki akses ke terapi penggantian, dan hanya di Provinsi Łódź. Perawatan dengan persiapan ini tidak diganti pada pasien yang baru didiagnosis. Hanya persiapan yang disebut sirolimus yang diganti oleh Dana Kesehatan Nasional, yang, bagaimanapun, tidak memiliki indikasi terdaftar di SEGA. Oleh karena itu, administrasi dalam kasus ini diperlakukan sebagai percobaan medis.

Ini akan berguna bagi Anda

Masalah pasien adalah kurangnya pusat perawatan yang secara komprehensif dapat menangani tuberous sclerosis. Anak-anak yang sakit bisa mendapatkan bantuan dalam:

• Pusat Kesehatan Anak
• Rumah Sakit Klinis Universitas Kedokteran Lodz di Lodz
• Rumah Sakit Pendidikan Anak Universitas di Białystok

Pasien dewasa tidak lagi memenuhi syarat untuk perawatan di pusat-pusat ini.

Lebih lanjut tentang tuberous sclerosis dapat ditemukan di situs web Association of Patients with Tuberous Sclerosis: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontak: [email protected]

Sumber:

Publikasi berjudul "TUMORUS SCLEROSIS - PERAWATAN KOMPREHENSIF DIBUTUHKAN", disiapkan pada kesempatan Hari Pasien Sklerosis Tuberkulosis Sedunia oleh Perhimpunan Onkologi dan Hematologi Pediatrik Polandia dan Perkumpulan Pasien dengan Sklerosis Tuberkulosis, bekerja sama dengan "Kanker. Ini menyembuhkan! ”.