Baik autosomal dominan (ADPKD) dan autosomal resesif (ARPKD) penyakit ginjal polikistik ginjal adalah penyakit genetik yang menyebabkan gagal ginjal. Tidak ada obatnya, dan pengobatan yang digunakan hanya berfungsi untuk melawan gejala selanjutnya. Paling sering, pasien dengan penyakit ginjal polikistik memerlukan transplantasi.
Daftar Isi
- Penyakit ginjal polikistik: jenis
- Penyakit ginjal polikistik autosomal
- Penyakit ginjal polikistik resesif autosom
- Bagaimana hidup dengan penyakit ginjal polikistik?
Penyakit ginjal polikistik (penyakit ginjal kistik, lat. degeneratio polycystica renumpenyakit ginjal polikistik (PKD) adalah penyakit genetik yang mempengaruhi ginjal.
Bergantung pada bentuk penyakit ginjal polikistik, gejala pertama dapat diharapkan pada waktu yang berbeda dalam kehidupan dan eksaserbasi penyakit itu sendiri bervariasi.
Namun, hasil finalnya selalu sama. Karena banyaknya kista yang terus tumbuh (kista berisi cairan) yang memberikan tekanan konstan pada ginjal (di mana mereka berada), struktur organ itu sendiri dihancurkan.
Ginjal dapat "tumbuh" dengan cara ini, dan "gelembung", permukaan kistiknya dapat dirasakan bahkan dengan sentuhan dan terlihat dengan mata telanjang. Ini pasti menyebabkan kerusakan lebih lanjut dan pembentukan gagal ginjal kronis.
Penyakit ginjal polikistik: jenis
Ada dua bentuk utama penyakit ginjal polikistik:
- Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) - terjadi dengan frekuensi 1: 400-1: 1.000 kelahiran, adalah penyakit ginjal yang ditentukan secara genetik yang paling umum, menyumbang 8-15 persen kasus gagal ginjal stadium akhir yang membutuhkan terapi penggantian ginjal
- penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) - terjadi dengan frekuensi sekitar 1: 20.000 kelahiran; terungkap pada masa bayi, itu mungkin untuk mendeteksinya sebelum lahir
Penyakit kistik yang didapat, displasia ginjal kistik, nefropati polikistik, dan nefropati lainnya juga dapat terjadi.
Penyakit ginjal polikistik autosomal
Penyakit ginjal polisistin yang diwarisi terutama dengan gen autosomal (ADPKD) disebabkan oleh mutasi gen PKD1 dan PKD2 (bertanggung jawab atas pengkodean protein polycystin-1 dan polycystin-2).
Komplikasi paling umum yang menyebabkan kematian adalah hipertensi dan gejala sisa, stroke akibat pecahnya aneurisma, dan infeksi saluran kemih.
Biasanya muncul antara usia 30 dan 50 dan selalu mempengaruhi kedua ginjal pada saat yang bersamaan.
Diagnosis penyakit dibuat dengan USG rongga perut, yang mungkin didukung oleh tes tambahan, misalnya tomografi.
Jika hasil diagnosa menunjukkan sedikitnya ada tiga kista pada salah satu ginjalnya, dengan riwayat keluarga positif (seseorang dalam keluarga menderita kondisi ini), maka dapat disimpulkan sebagai ADPKD.
ADPKD memberikan gejala sebagai berikut:
- hipertensi
- kelemahan
- nyeri di daerah perut dan pinggang (nyeri bisa tajam dan pendek, serta lama dan tumpul)
- infeksi saluran kemih
- sakit kepala
- protein dan sel darah merah sering kali ditemukan dalam urin orang yang sakit.
Selain itu, karena merupakan penyakit multi organ, selain perubahan pada ginjal, pada penderita ADPKD dinyatakan:
- kista hati, paling sering tanpa gejala
- kista limpa
- kista pankreas
- kista paru-paru (kurang umum)
- aneurisma arteri di dasar otak
- prolaps katup mitral atau kelainan jantung katup lainnya (regurgitasi mitral, regurgitasi trikuspid)
- aneurisma aorta
- divertikulosis usus besar
- hernia perut
Penyakit ginjal polikistik resesif autosom
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) berkembang pada periode neonatal dan perinatal. Bentuknya jauh lebih berbahaya daripada ADPKD dan seringkali fatal.
ARPKD tidak hanya mengganggu fungsi ginjal, tetapi juga menyebabkan:
- kelainan sistem pernafasan (hipoplasia paru, atelektasis) menyebabkan gagal nafas
- gejala yang berhubungan dengan hipertensi portal (splenomegali, hipersplenisme, varises esofagus)
Karena penyakitnya, kista berkembang di ginjal dan juga di paru-paru.
Fungsi ginjal sangat terganggu dan sering menyebabkan gagal napas atau hipertensi arteri. Sekitar usia 20, hampir semua pasien mengembangkan penyakit ginjal stadium akhir. Penyakit ini dapat dideteksi selama pemeriksaan prenatal.
Bagaimana hidup dengan penyakit ginjal polikistik?
Pada pasien yang menderita penyakit ginjal polikistik, perawatan nefroprotektif dianjurkan sejak awal, yaitu untuk mempertahankan fungsi ginjal selama mungkin: gaya hidup sehat dan, yang terpenting, makan sehat. Makanan yang digunakan harus rendah protein dan lemak.
Selain itu, Anda harus menjaga berat badan, memantau keseimbangan kalsium-fosfat, dan tekanan darah.
Dalam kasus gagal ginjal dan gagal ginjal stadium akhir, terapi penggantian ginjal (dialisis) harus diberikan.
