Sindrom Axenfeld-Rieger - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Axenfeld-Rieger merupakan penyakit genetik yang merusak mata, khususnya bagian depan mata. Seiring dengan perkembangannya, glaukoma biasanya muncul, yang dapat menyebabkan hilangnya penglihatan pada usia muda, bahkan pada 50% pasien. sakit. Apa penyebab dan gejala lain dari sindrom Axenfeld-Rieger? Bagaimana pengobatannya?

Axenfeld-Rieger syndrome (ARS) adalah sindrom malformasi kongenital yang ditandai dengan kelainan mata. Anomali ini disertai dengan cacat pada sistem dan sistem lain. Insiden sindrom Axenfeld-Rieger diperkirakan mencapai 1.20.000 kelahiran hidup.

Sindrom Axenfeld-Rieger - penyebab dan warisan

Penyebab sindrom Axenfeld-Rieger adalah mutasi pada gen PITX2 atau FOXC1. Mereka tampaknya memainkan peran penting dalam perkembangan embrio, terutama dalam pembentukan struktur segmen anterior mata, oleh karena itu mutasinya menyebabkan cacat pada mata dan bagian tubuh lainnya.

Pada beberapa orang dengan sindrom ini, mutasi pada gen PITX2 dan FOXC1 belum teridentifikasi. Penyebab penyakit pada orang-orang ini tidak diketahui. Mungkin itu bertanggung jawab atas mutasi pada gen lain yang belum ditemukan.

Sindrom Axenfeld-Rieger diwariskan dominan atosomal, yaitu seseorang mewarisi satu salinan normal gen dan satu salinan gen yang diubah. Namun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan pekerjaan. Hal ini menyebabkan munculnya gejala penyakit genetik. Penyakit ini juga dapat terjadi akibat mutasi baru, yaitu berkembang pada seseorang yang keluarganya tidak memiliki riwayat penyakit tersebut.

Sindrom Axenfeld-Rieger - gejala

Ciri khas dari sindrom Axenfeld-Rieger adalah defek visual seperti: iris hipoplasia (perkembangan iris yang buruk), adhesi iris-kornea, perlekatan kornea anterior, posisi pupil yang salah atau beberapa lubang pada iris.

Karena glaukoma, penglihatan kehilangan 50%. sakit

Dalam perjalanan penyakit, beberapa pasien mengembangkan glaukoma. Ini bisa dimulai pada masa kanak-kanak tetapi biasanya didiagnosis pada masa remaja atau dewasa muda.

Untuk ini mereka biasanya bergabung dengan kelainan pada bagian organ dan sistem lain:

• jumlah dan / atau ukuran gigi yang salah;
• gangguan pada penampilan wajah - peningkatan jarak antara mata di atas norma, keterbelakangan rahang, perataan bagian tengah wajah, dahi menonjol, lebar, pangkal hidung rata;
• kelebihan kulit di area pusar;
• hipospadia;
• gangguan pendengaran;
• cacat jantung bawaan;
• striktur anal;
• gangguan fungsi kelenjar pituitari yang menyebabkan gangguan pertumbuhan;

Sindrom Axenfeld-Rieger - diagnosis

Pada kasus dugaan sindroma Axenfeld-Rieger dilakukan pemeriksaan oftalmik, seperti: pemeriksaan ketajaman visual, pengukuran tekanan intraokular, pengukuran diameter kornea, pemeriksaan sudut filtrasi (gonioskopi), dan pemeriksaan fundus.

Tes lain juga dilakukan, tergantung pada jenis cacat terkait, misalnya dalam kasus cacat jantung, mis. Rontgen dada dan ekokardiogram.

Selain itu, diperlukan pengujian genetik.

Sindrom Axenfeld-Rieger - pengobatan

Sindrom Axenfeld-Rieger adalah penyakit genetik, oleh karena itu pengobatan kausal tidak memungkinkan. Terapi utamanya termasuk mencegah perkembangan glaukoma. Jika penyakit ini berkembang, diperlukan pembedahan.

PERIKSA >> Pengobatan glaukoma. Kapan operasi glaukoma diterapkan?

Selain itu, cacat yang menyertai diperlakukan sesuai.

Baca juga: Penyakit dan Gen: Kecenderungan Banyak Penyakit Secara Turunan Apa itu PENYAKIT JANGKA WAKTU? Diagnosis dan pengobatan penyakit langka di Polandia ... Tes prenatal: apa itu dan kapan melakukannya?