HUNTER SYNDROME - Gejala dan Pengobatan Mucopolysaccharidosis Type II

Sindrom Hunter, atau mucopolysaccharidosis tipe II, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik dan langka. Sindrom Hunter dibedakan dari jenis mucopolysaccharidosis lainnya dengan cara pewarisan berbeda yang menempatkan mayoritas pria terkena penyakit tersebut. Apa saja gejala sindrom Hunter? Bagaimana pengobatan pasien dengan mucopolysaccharidosis tipe II?

Sindrom Hunter, atau mucopolysaccharidosis tipe II, adalah penyakit penyimpanan lisosom, yaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana - karena cacat atau kurangnya aktivitas salah satu enzim - berbagai zat terakumulasi dalam lisosom (organel sel yang mengandung enzim yang memecah banyak zat). ). Inti dari sindrom Hunter adalah kekurangan atau cacat idursonate ultrafatase - enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis mukopolisakarida, juga dikenal sebagai glikosaminoglikan atau GAG. Akibatnya, mucopolysaccharides menumpuk di organ dan menyebabkan kegagalannya.

Sindrom Hunter termasuk yang disebut Penyakit langka: insidennya 1 dari 150.000 kelahiran, kebanyakan laki-laki. Menurut data Asosiasi MPS, penyakit Hunter di Polandia menyumbang sekitar 20 persen semua kasus mucopolysaccharidosis.

Sindrom Hunter - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengontrol produksi idursonate. Karena kesalahan genetik, enzim yang bertanggung jawab untuk memecah mukopolisakarida mungkin tidak diproduksi, atau enzim dapat diproduksi yang tidak mampu memecah mukopolisakarida atau tidak melakukannya sebagaimana mestinya.

Sindrom Hunter - warisan

Tidak seperti bentuk lain dari mucopolysaccharidoses, yang diturunkan secara autosomal resesif, pewarisan sindrom Hunter bersifat resesif yang berhubungan dengan kromosom X (gen penyakit terletak pada kromosom X). Artinya, anak hanya dapat menerima gen yang rusak dari ibunya. Seorang wanita memiliki dua kromosom X: satu dari ayahnya dan satu lagi dari ibunya. Sebaliknya, seorang pria memiliki satu kromosom X, yang diwarisi dari ibunya, dan satu kromosom Y, yang ia terima dari ayahnya. Jika seorang wanita memiliki satu kromosom X dengan gen yang rusak untuk sindrom Hunter dan yang normal lainnya, dia adalah pembawa penyakit yang sehat, karena gen yang benar melindunginya dari permulaan gejala. Karena alasan ini, sindrom Hunter terjadi hampir secara eksklusif pada anak laki-laki. Jika sang ibu meneruskan gen abnormal tersebut kepada putranya, ia akan mengembangkan gejala penyakit karena ia tidak memiliki kromosom X kedua untuk mencegahnya mengaktifkan penyakit tersebut. Jika ia menurunkan gen yang sehat, gejala penyakitnya tidak akan muncul.

Sindrom Hunter - gejala

Ada dua bentuk penyakit: tipe A, disebut sebagai bentuk klasik, dan tipe B - dengan perjalanan yang lebih ringan. Tipe A didominasi oleh gejala khas mucopolysaccharidosis, seperti:

• penebalan fitur wajah
• perawakan pendek
• perubahan pada persendian, dengan penurunan mobilitas yang signifikan
• pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• hernia umbilikalis dan inguinalis (muncul pada masa bayi)

Tipe A ditandai dengan keterbelakangan mental yang signifikan, kelainan bentuk tulang belakang dan kifosis parah.

Pada tipe B, cacat lahir tidak terlalu parah: perubahan tulang lebih ringan, dan keterbelakangan mental ringan atau tidak ada.

Gejala yang membedakan penyakit Hunter dari jenis MPS lainnya adalah lesi kulit, benjolan kecil di bahu, tulang belikat, dan punggung. Selain itu, tidak ada perubahan yang khas pada mucopolysaccharidosis pada organ penglihatan berupa opasitas kornea, sedangkan kerusakan pada organ pendengaran sering didiagnosis, yang berhubungan dengan gangguan pendengaran atau ketulian. Dalam perjalanan penyakit Hunter, ada juga sekresi lendir serosa dari hidung, yang tidak berhubungan dengan infeksi saluran pernapasan. Kerusakan miokard dan infeksi saluran pernapasan berulang juga disebutkan di antara gejala sindrom Hunter lainnya.

Gejala sindrom pemburu muncul sekitar 2-3. tahun kehidupan anak.

Sindrom Hunter - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit, perlu dilakukan tes yang terdiri dari mengukur mukopolisakarida dalam urin (dalam kasus mukopolisakarida, mereka diekskresikan secara berlebihan) dan menentukan jenisnya.

Sindrom Hunter - pengobatan

Hanya pengobatan simptomatik sindrom Hunter yang memungkinkan, yang terdiri dari rehabilitasi dan pengobatan komplikasi organ. Terapi mungkin juga termasuk pemberian terapi penggantian enzim menggunakan sulfatase iduronate. Mereka digunakan untuk menghentikan perkembangan penyakit.

Sindrom Hunter - prognosis

Periode bertahan hidup dalam bentuk sindrom Hunter klasik kira-kira 20 tahun. Orang yang berjuang dengan sindrom Hunter tipe B bertahan lebih lama (hingga dekade ke-3 atau bahkan ke-4).