Sindrom Kallmann adalah bentuk paling umum dari defisiensi gonadotropin terisolasi. Penyakit ini menular dalam keluarga, biasanya pada beberapa perwakilan laki-lakinya. Pengobatan sindrom Kallmann didasarkan pada pemberian testosteron kronis.
Daftar Isi
- Sindrom Kallmann dan hipogonadisme
- Sindrom Kallmann - gejala
- Sindrom Kallmann - pengobatan
- Hipogonadisme pada pria - penyebab lain
Sindrom Kallmann adalah kelainan autosom dominan atau terkait-X yang diturunkan (mutasi di wilayah Xp22.3 dari gen KAL1). Penyakit ini didiagnosis pada sekitar 1: 10.000 kelahiran hidup dari keturunan laki-laki. Ada juga kasus warisan resesif autosom.
Sindrom Kallmann adalah salah satu penyebab pubertas tertunda. Ini berarti tidak ada pubertas setelah usia 14 tahun.
Sindrom Kallmann terdiri dari anosmia (anosmia) dan hipogonadisme hipogonadotrofik, yang termasuk hipogonadisme karena kurangnya stimulasi kerja oleh hormon gonadotropik kelenjar pituitari.
Dengan kata lain, tubuh orang yang sakit kekurangan gonadoliberin yang diproduksi oleh hipotalamus, yang berarti kelenjar pituitari tidak menghasilkan luteinotropic (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH).
Konsekuensi dari keadaan ini adalah bahwa gonad tidak memenuhi fungsi hormonalnya, karena untuk ini perlu melepaskan hormon dengan benar di sepanjang sumbu yang disajikan.
Sindrom Kallmann dan hipogonadisme
Sindrom Kallmann adalah salah satu penyebab hipogonadisme pria. Semakin cepat terdeteksi, semakin baik, karena diagnosis dini memungkinkan pengobatan substitusi dimulai dan gejala yang disebabkan oleh hipogonadisme hipogonadotrofik dapat dihindari.
Sindrom Kallmann juga merupakan salah satu penyebab pubertas tertunda. Gejala penyakit ini terutama hipogonadisme hipogonadotrofik (yaitu hipogonadisme karena kurangnya hormon gonadotropik yang berasal dari hipofisis), serta gangguan penciuman (hipoosmia) atau ketiadaannya (anosmia).
Biasanya penyakit ini didiagnosis pada pria sebelum usia 18 tahun.
Sindrom Kallmann - gejala
Gejala dasar dan mudah diamati dari penyakit ini adalah penis kecil dan kriptorkismus, yang sudah terjadi pada masa anak usia dini. Gejala lain yang kurang umum termasuk:
- gangguan pendengaran
- cacat ginjal
- celah bibir dan langit-langit
- celah iris
- penglihatan kabur
- maloklusi
- cacat pada garis tengah wajah
- siluet gynoid (tubuh pendek, tungkai panjang, tinggi)
- ginekomastia, yaitu pembesaran kelenjar payudara
- cacat tulang
- cacat jantung
Ukuran kecil penis dan kriptorkismus ditemukan pada anak laki-laki dengan sindrom Kallmann cukup dini, tetapi diagnosa lengkap biasanya dilakukan ketika remaja atau dewasa muda menunjukkan tanda-tanda pubertas yang tertunda.
Gejala utama hipogonadisme adalah:
- keterbelakangan genitalia luar
- tidak ada mutasi suara, pembesaran payudara pada anak laki-laki
- tidak ada tikungan
- tunggul lemah di dagu
- tidak ada jerawat dan seborrhea
- anemia
- osteoporosis
- massa dan kekuatan otot rendah
- mikropenis
- kurangnya potensi
- kurangnya ejakulasi
- testis kecil yang tidak turun
Sindrom Kallmann - pengobatan
Pengobatan pasien dengan sindrom Kallmann, dan lebih khusus lagi dengan hipogonadisme hipogonadotrofik, bergantung pada usia pasien. Paling sering, terapi dimulai dengan pemberian testosteron.
Setelah beberapa bulan, Anda dapat menghentikan penggunaan testosteron untuk sementara waktu untuk melihat apakah hipotalamus secara spontan kembali berfungsi secara alami.
Aspek kesuburan pria sangat penting dalam pengobatan hipogonadisme. Untuk merangsang spermatogenesis, yaitu produksi sel reproduksi laki-laki, digunakan human chorionic gonadotrophin (setara LH) dan menopause gonadotrophin (setara FSH). Kebanyakan pasien dapat mencapai spermatogenesis.
Pasien yang dirawat sejak dini memiliki kualitas hidup yang lebih baik karena berkembang dengan baik.
Hipogonadisme pada pria - penyebab lain
Hipogonadisme pada pria dapat diakibatkan oleh sejumlah kondisi medis. Perlu ditambahkan di sini bahwa keadaan alami jenis kelamin laki-laki adalah hipogonadisme akibat andropause, yaitu penuaan alami sistem reproduksi laki-laki. Penyebab hipogonadisme lainnya meliputi:
- kekurangan testis bawaan
- keterbelakangan testis
- Sindrom Klinefelter
- kriptorkismus bilateral
- tumor testis
- kemoterapi dan terapi radiasi
- atrofi testis karena trauma atau peradangan
- hemochromatosis
Faktor yang terjadi di hipofisis dan hipotalamus juga dapat menjadi penyebab hipogonadisme hipogonadotrofik. Yaitu:
- tumor hipotalamus dan hipofisis
- sarkoidosis
- tuberkulosis
- leukemia menyusup
- infeksi
- malnutrisi
- cedera
- cacat vaskular
- minum obat
Baca lebih banyak artikel dari penulis ini
---objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
