Sindrom jeritan kucing: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom jeritan kucing adalah penyakit genetik yang langka. Gejala khasnya adalah tangisan bayi, yang menyerupai mengeong kucing - karena itu nama sehari-hari dari sindrom mengeong kucing. Apa saja gejala lain dari sindrom jeritan kucing? Apa penyebab penyakitnya? Apa pengobatannya? Mengapa anak yang terkena membuat suara seperti kucing mengeong?

Daftar Isi

Sindrom jeritan kucing - penyebabnya
Sindrom jeritan kucing - gejala
Diagnosis sindrom jeritan kucing
Perawatan sindrom jeritan kucing

Sindrom jeritan kucing (sindrom Cri du Chat, sindrom Lejeune, CDS) adalah penyakit genetik yang didiagnosis sekali dalam 15, dan menurut beberapa sumber mencapai 50.000 kelahiran. Akibatnya, sindrom mengeong kucing termasuk dalam kelompok yang dikenal sebagai penyakit langka.

Namanya dikaitkan dengan gejala penyakit yang paling khas, yaitu anak-anak yang sakit mengeluarkan suara seperti mengeong kucing. Ada sekitar 50 anak di Polandia yang berjuang dengan CDS.

Dengarkan tentang sindrom jeritan kucing. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Sindrom jeritan kucing - penyebabnya

Sindrom jeritan kucing disebabkan oleh penghapusan, mutasi gen spontan di mana beberapa materi genetik hilang di lengan pendek kromosom 5. Gen yang mengkode protein yang terlibat dalam perkembangan otak hilang. Karena penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang tidak dapat diprediksi, maka penyakit ini tidak turun-temurun.

Sindrom jeritan kucing - gejala

Gejala pertama penyakit ini adalah tangisan khas yang dikeluarkan oleh seorang anak sejak hari-hari pertama kehidupan, intonasinya menyerupai mengeong kucing.

Bagaimana cara membaca Tangisan bayi?

Tangisan ini disebabkan oleh struktur laring yang tidak normal - yang kecil, sempit, dan berbentuk berlian - serta epiglotis yang ramping dan kecil. Gangguan pada sistem saraf juga berdampak. Tangisan biasanya reda setelah beberapa, terkadang beberapa bulan.

Ada juga sekumpulan karakteristik fitur dysmorphic wajah, yang meliputi:

microcephaly (kepala kecil)
bulat, wajah asimetris
micrognacja (rahang bawah kecil)
ocular wrinkle, yaitu lipatan kulit vertikal yang menutupi kedua sudut paranasal mata
tumor frontal
struktur karakteristik hidung (pangkal datar dan lebar, punggung pendek)
hipertelorisme okuler - mata lebar

Dalam sindrom jeritan kucing juga ada masalah dengan sistem pencernaan - anak tidak memiliki refleks mengisap dan menelan yang cukup berkembang, oleh karena itu ada masalah makan, dan dengan demikian - berat badan anak bertambah buruk atau tidak sama sekali. Gejala lain dari penyakit ini adalah air liur yang parah dan sembelit.

Selama bertahun-tahun, kecacatan intelektual dan perkembangan motorik yang tertunda terlihat. Dalam kebanyakan kasus, pasien berkomunikasi tanpa menggunakan ucapan - melalui komunikasi non-verbal.

Kondisi lain, seperti sindrom jeritan kucing, mungkin hidup berdampingan

cacat jantung
celah bibir dan langit-langit
spina bifida
cacat ginjal
struktur usus yang abnormal
kaki pengkor (tikungan permanen kaki ke dalam)

Karena cacat inilah beberapa anak yang berjuang dengan penyakit langka ini meninggal pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Diagnosis sindrom jeritan kucing

Diagnosis Cat Scream Syndrome didasarkan pada hasil tes kariotipe - sejenis tes genetik yang menganalisis kromosom.

Perawatan sindrom jeritan kucing

Sindrom jeritan kucing bersifat genetik dan karenanya tidak dapat disembuhkan. Namun, mungkin untuk meringankan gejalanya.

Unsur dasar pengobatan adalah rehabilitasi, berkat itu pasien memiliki kesempatan untuk hidup hingga dewasa.

Karena anak-anak dengan sindrom mengeong kucing kurang lebih memiliki gangguan fisik, rehabilitasi terdiri dari mempelajari aktivitas dasar seperti duduk, makan, dan berjalan.