Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan progresif. Pada akhirnya, hal itu menyebabkan hilangnya kedua organ indera ini. Apa penyebab dan gejala penyakitnya? Apa pengobatan orang yang berjuang dengan sindrom Usher?
Sindrom Usher adalah penyakit genetik langka yang secara progresif menyebabkan hilangnya pendengaran dan penglihatan. Diperkirakan, sindrom Usher bertanggung jawab atas 3-6 persen. semua kasus tuli anak. Itu juga terjadi pada 50 persen. orang dewasa tuli dan buta. Insiden sindrom Usher diperkirakan setidaknya 4 dari 100.000 orang.
Sindrom Usher - penyebab
Sindrom Usher disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari 10 gen yang diketahui saat ini bertanggung jawab atas penyakit tersebut, yaitu MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, CIB2, USH2A, GPR98, DFNB31 dan CLRN1 (meskipun para ilmuwan menduga bahwa ada gen lain yang terjadinya penyakit). Kode gen ini untuk protein yang penting untuk melihat dan memahami suara. Mutasi pada gen ini mencegah protein yang dikodekan oleh gen tersebut dibuat atau menjadi abnormal, yang menyebabkan hilangnya pendengaran dan kehilangan penglihatan.
Sindrom Usher: warisan
Sindrom Usher diwariskan secara resesif autosom. Istilah "autosomal" berarti yang disebutkan di atas gen diwariskan tanpa memandang jenis kelamin - baik pria maupun wanita dapat membawa gen tersebut dengan mutasi. Istilah "warisan resesif" berarti bahwa agar seorang anak menjadi sakit, mereka harus menerima satu salinan gen yang rusak dari setiap orang tua. Dalam situasi di mana masing-masing orang tua membawa satu salinan abnormal dari gen tertentu, kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Usher adalah 25%.
Orang tua dari anak yang sakit, meskipun membawa satu salinan gen yang rusak, tidak menunjukkan gejala penyakit tersebut. Begitu pula pada anak yang hanya menerima satu gen dengan mutasi. Ini karena satu salinan normal gen sudah cukup untuk mencukupi tingkat protein yang dikodekan dan tidak ada penyakit yang berkembang.
Sindrom Usher: gejala dan jenis sindrom Usher
Gejala karakteristik sindrom Usher adalah kehilangan pendengaran secara bertahap serta kehilangan penglihatan. Hilangnya penglihatan disebabkan oleh degenerasi pigmen retina di mata. Retinitis pigmentosa menyebabkan degenerasi progresif retina, menyebabkan kegelapan dalam gelap (rabun senja, rabun senja) dan kehilangan penglihatan tepi (penglihatan lateral). Seiring perkembangan penyakit, bidang penglihatan menyempit menjadi hanya penglihatan pusat (lurus ke depan), yang dikenal sebagai 'penglihatan terowongan'. Dalam beberapa kasus, penglihatan sentral semakin dibatasi oleh pengaburan lensa mata, yaitu katarak. Selain itu, banyak penderita sindrom Usher juga mengalami masalah keseimbangan yang serius.
Ada tiga jenis utama sindrom Usher, yang berbeda dalam tingkat keparahan gejala dan usia munculnya gejala ini. Yang paling sering didiagnosis adalah tipe I dan II, yang mencakup 90-95 persen dari semua kasus (data AS).
Sindrom Usher - tipe I
- gangguan pendengaran bilateral yang dalam sejak lahir;
- gangguan penglihatan yang muncul dalam dekade pertama kehidupan dan dimulai dengan masalah penglihatan setelah gelap. Kehilangan penglihatan total terjadi pada usia paruh baya awal;
- gangguan keseimbangan;
- mungkin ada keterlambatan dalam perkembangan motorik;
Sindrom Usher - tipe II
- gangguan pendengaran kongenital atau progresif seiring bertambahnya usia (sedang hingga berat). Kebanyakan anak dapat menggunakan alat bantu dengar dan berkomunikasi secara lisan;
- bertahap, meskipun lebih lambat dibandingkan tipe pertama, kehilangan penglihatan yang biasanya dimulai pada dekade kedua kehidupan dan awalnya dikaitkan dengan penglihatan kabur setelah gelap;
- tidak ada masalah dengan ketidakseimbangan;
Sindrom Usher - tipe III
- bayi dengan sindrom Usher tipe III biasanya lahir dengan pendengaran. Kehilangan pendengaran secara bertahap dimulai pada akhir masa kanak-kanak atau remaja setelah perkembangan bicara. Orang yang sakit tidak menjadi benar-benar tuli sampai mereka mencapai usia paruh baya;
- masalah penglihatan muncul pada dekade kedua kehidupan dan dimulai dengan rabun senja. Di masa dewasa, pasien buta (dekade kedua atau ketiga kehidupan);
- masalah keseimbangan tidak selalu terjadi
Sindrom Usher: diagnostik
Karena fakta bahwa sindrom Usher menyebabkan gangguan pada tiga area: pendengaran, penglihatan dan keseimbangan, sejumlah tes yang sesuai untuk setiap organ indera dilakukan:
- tes bidang visual dan elektroretinogram, yang mengukur respons listrik retina mata terhadap stimulus cahaya;
- electronystagmography, yang mengukur gerakan mata yang tidak disengaja dan digunakan untuk menilai organ keseimbangan;
- audiometri tonal, yang tujuannya adalah untuk menilai ambang batas pendengaran, yang memungkinkan untuk menentukan jenis dan derajat gangguan pendengaran;
Konfirmasi diagnosis penyakit didasarkan pada identifikasi mutasi pada kedua salinan gen pada pasien. Untuk tujuan ini, metode biologi molekuler seperti sekuensing Sanger digunakan. Dimungkinkan juga untuk melakukan tes dengan menggunakan microarray.
Jenis tes ini juga dapat dilakukan pada janin (hanya untuk informasi). Namun, Anda harus mempertimbangkan risiko yang terkait dengan pengujian prenatal invasif.Melakukan tes genetik dan menentukan penyebab pasti penyakit (mutasi apa dan gen mana yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom Usher) penting tidak hanya untuk orang yang sakit, tetapi juga untuk keluarga. Ini memungkinkan untuk menentukan risiko penyakit berulang dalam keluarga, untuk meramalkan perjalanan penyakit pada pasien dan memberikan perawatan medis kepada pasien cukup dini.
Sindrom Usher: pengobatan
Sindrom Usher, seperti penyakit genetik lainnya, adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan pasien membutuhkan perawatan dari banyak spesialis, termasuk: dokter anak, dokter mata, spesialis THT, psikolog, dan terkadang ahli saraf.
Alat bantu dengar digunakan pada orang dengan sindrom Usher. Implan rumah siput juga dapat dilakukan dengan hasil yang positif. Karena hilangnya penglihatan secara progresif, operasi implan koklea harus dilakukan sesegera mungkin.
Juga berguna untuk mempelajari bahasa isyarat atau Braille pada tahap awal kehidupan. Alfabet Lorm khusus juga telah dikembangkan untuk orang-orang tunanetra-rungu.
Menurut para ilmuwan di National Eye Institute dan Foundation for Fighting Blindness di AS, vitamin A dosis tinggi dapat memperlambat retinitis pigmentosa. Berdasarkan hasil penelitian yang dilakukan, mereka merekomendasikan bahwa sebagian besar pasien dewasa dengan retinitis pigmentosa harus mengonsumsi sekitar 15.000 IU (unit internasional) vitamin A setiap hari dalam bentuk retinol palmitate (di bawah pengawasan spesialis). Dosis vitamin A lebih dari 15.000 IU tidak membawa banyak manfaat bagi kesehatan. Juga harus diingat bahwa mengonsumsi vitamin A dalam jumlah besar menyebabkan efek samping, seperti kerusakan hati.
Penderita sindrom Usher tipe I tidak mengikuti studi National Eye Institute dan Foundation for Fighting Blindness, oleh karena itu tidak dapat disimpulkan apakah pemberian vitamin A pada kelompok pasien ini akan memiliki efek terapeutik. Beberapa sumber mengatakan bahwa pasien sebaiknya tidak diberikan vitamin A dalam bentuk beta-karoten. Namun, efek mengganti retinol palmitate dengan beta-karoten tidak diketahui, karena efeknya belum diuji pada pasien dengan sindrom Usher.
Baca juga: Tes Pendengaran Anak - Tunarungu Bawaan dan Didapat pada Anak-anak Kehilangan Penglihatan Mendadak Akibat GLAVAS, INFLAMASI MATA, NAFAS DARAH, PAKAIAN dan ... PENYAKIT GENETIK: penyebab, warisan dan diagnosis
