SINDROM WILLIAMS (ANAK-ANAK ELF): PENYEBAB, GEJALA

Sindrom Williams (anak-anak para elf): penyebab

Dalam fragmen kromosom yang hilang ada 26-28 gen, di mana peran yang sangat penting ditugaskan ke gen elastin (gen ELN), serta gen yang bertanggung jawab untuk fungsi kognitif.

Protein elastin adalah elemen penting dari serat elastis yang ada di jaringan ikat banyak organ.

Penghapusan gen elastin menjelaskan beberapa ciri fenotipik pasien sindrom Williams, seperti ciri wajah, suara serak, kecenderungan divertikulitis dan kandung kemih, penyakit kardiovaskular, dan masalah ortopedi.

Patogenesis dari ciri-ciri sindrom lainnya, seperti hiperkalsemia, keterbelakangan mental, dan ciri-ciri kepribadian, masih belum diketahui.

Sindrom Williams (anak-anak elf): gejala

Sindrom Williams adalah sindrom dari banyak cacat lahir, seperti:

wajah "peri" - dysmorphism wajah, yang terdiri dari daun telinga yang khas, dahi lebar, alur hidung yang panjang, bibir tebal, batang hidung yang dalam, pipi yang terkulai; pada kebanyakan anak, irisnya berwarna biru dan terkadang (jarang) hijau dengan pola "berenda"; ciri-ciri ini menjadi jelas menjelang akhir tahun pertama atau kedua kehidupan

gigi yang berkembang secara tidak benar dengan cacat email, rahang besar, rahang bawah kecil

hipersensitivitas terhadap suara, yang di masa dewasa dapat menyebabkan ketulian

cacat jantung dan pembuluh darah ditemukan pada sekitar 80% orang dengan sindrom Williams - stenosis supra-valvular adalah yang paling umum; bayi sering mengalami obstruksi paru perifer; Perlu ditekankan bahwa penyempitan juga dapat mempengaruhi banyak pembuluh darah lainnya, seperti ginjal, koroner, arteri serebral, aorta toraks atau abdominal.

hipertensi arteri terjadi pada setengah dari pasien; itu bisa dimulai sejak masa kanak-kanak; Penyebab paling umum dari hipertensi adalah perubahan pada pembuluh ginjal atau aorta perut

15-30% dari hiperkalsemia dan / atau hiperkalsiuria, yaitu peningkatan kadar kalsium darah dan peningkatan ekskresi kalsium urin

gangguan oftalmik; hiperopia dan strabismus sering terjadi, dan katarak pada orang dewasa

gangguan endokrin seperti intoleransi glukosa, diabetes dan hipotiroidisme lebih sering diamati daripada pada populasi sehat

cacat pada ginjal dan sistem saluran kemih, serta batu ginjal, karena peningkatan ekskresi kalsium dalam urin

perawakan pendek; kebanyakan anak dengan sindrom Williams lebih pendek dari teman sebayanya, tumbuh lebih lambat dan tidak mencapai tinggi rata-rata

suara yang kental dan serak

ligamen longgar

cacat intelektual atau kecerdasan dalam kisaran normal yang lebih rendah

disposisi yang baik dan kecintaan pada musik, dan seringkali bahkan pendengaran mutlak

amigdala yang membesar (struktur di otak yang bertanggung jawab, antara lain, pengendalian rasa takut), oleh karena itu pasien menunjukkan peningkatan kepercayaan diri pada orang yang sebelumnya tidak dikenal; mereka banyak berbicara dan bahagia, memiliki kosakata yang kaya, dan cara yang orisinal untuk mengekspresikan diri

gangguan perilaku dan mental lainnya seperti mania dan ketakutan yang tidak berdasar pada situasi tertentu; beberapa anak tampak terganggu, dengan gangguan attention deficit disorder dan hiperaktif

gangguan kognitif - tingkat intensitasnya bervariasi pada pasien yang berbeda

Sindrom Williams (anak-anak para elf): diagnosis

Sindrom Williams dapat dicurigai berdasarkan gambaran klinis. Alasan paling umum untuk rujukan ke klinik genetik adalah gambaran dysmorphic wajah, keterlambatan perkembangan dan kelainan jantung.

Pasien dengan kecurigaan seperti itu dirujuk ke klinik genetik.

Pasien dirawat oleh dokter umum.

Pasien juga harus diberikan perawatan kardiologis, nefrologi atau spesialis lainnya.

Selain itu, tergantung pada usianya, karakteristik gangguan pada kelompok usia tertentu harus diperhitungkan.

Tidak ada obat untuk sindrom Williams.

Perawatannya simptomatis dan terdiri dari perawatan yang tepat untuk kelainan yang teridentifikasi (koreksi kelainan jantung), deteksi dini kelainan lain dan pemantauan kondisi pasien sesuai aturan yang diterapkan.

Perkembangan fisik anak dengan sindrom ini memerlukan evaluasi sistematis. Perawatan gigi diperlukan. Perawatan komprehensif, multi spesialis dan rehabilitasi yang tepat sangat penting.