Diuji secara genetik setelah keguguran

Setelah 2 kali keguguran (baik pada minggu ke 9 kehamilan, detak jantung yang sebelumnya terdengar telah berhenti) perlu dilakukan tes mutasi (faktor V Leiden, MTHFR, protrombin), jika defisiensi protein S terdiagnosis (37, norma 60-130) ? Kalaupun terjadi mutasi, apakah pengobatan dalam kehamilan sama? Apakah hasil protein S ini dengan jelas menunjukkan adanya trombofilia? (sebagai tambahan, saya memiliki LA1 dRVVT yang diturunkan, yaitu 27 pada norma 31-44).

Mendiagnosis penyebab keguguran harus mencakup semua penyebab yang valid secara klinis sejauh mungkin. Dari studi genetik ini adalah: kariotipe pada kedua orang tua dan analisis gen Leiden dan protrombin. Sebaliknya, jika latar belakang yang terkait dengan trombofilia dikonfirmasi, maka - lebih tepatnya - prosedurnya sama, tetapi harus diputuskan oleh dokter kandungan yang hadir.

Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.

Selama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.

Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.