Tes kariotipe (sitogenetik) - seperti apa bentuknya? Apa itu kariotipe?

Tes kariotipe, atau tes sitogenetik, memungkinkan Anda mengevaluasi jumlah, ukuran, dan struktur semua kromosom seseorang. Tes kariotipe memungkinkan untuk mendeteksi kelainan yang bertanggung jawab atas terjadinya cacat lahir pada anak, misalnya sindrom Down, serta masalah kesuburan atau kebiasaan keguguran. Periksa seperti apa tes kariotipe itu dan apa itu kariotipe.

Tes kariotipe, atau tes sitogenetik, adalah tes genetik yang direkomendasikan oleh Polish Gynecological Society. Jika Anda berencana untuk hamil, Anda khawatir anak Anda memiliki kondisi genetik, atau keluarga Anda memiliki kondisi genetik, ada baiknya menjalani tes kariotipe.

Apa itu kariotipe?

Kariotipe adalah rangkaian lengkap kromosom yang ada di dalam sel tubuh setiap makhluk hidup (hanya yang memiliki inti sel). Jumlah kromosom dalam kariotipe bervariasi dari spesies ke spesies. Orang yang sehat memiliki 46 kromosom yang dihubungkan dalam 22 pasang. Ada juga dua jenis kromosom dalam kariotipe: autosom non-seks dan kromosom seks, mis. alosom.

Kelainan kariotipe (misalnya ketiadaan atau kelebihan kromosom) berarti bahwa orang tersebut memiliki apa yang disebut kelainan kromosom (mutasi). Pada gilirannya, dapat menyebabkan penyakit genetik yang serius seperti sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, atau Klinefelter. Ini juga dapat mempersulit pasangan untuk hamil atau membuat wanita tidak mungkin untuk tetap hamil.

Tes Kariotipe - Kapan Dilakukan? Indikasi untuk penelitian

Tes kariotipe harus dilakukan terutama oleh pasangan yang tidak dapat mengandung anak meskipun telah dilakukan upaya berbulan-bulan. Analisis sitogenetik kemudian membantu menentukan apakah kesulitan untuk hamil adalah akibat dari beberapa defek pada kariotipe wanita atau pasangannya. Cacat ini tidak harus menyebabkan gejala penyakit, tetapi dapat menyebabkan gangguan kesuburan. Berdasarkan hasil tes semacam itu, ahli genetika memperkirakan kemungkinan pasangan tertentu memiliki anak sendiri. Ini juga menunjukkan metode pengobatan yang digunakan dalam kasus infertilitas mereka.

Tes kariotipe juga digunakan dalam diagnosis penyakit neoplastik.

Penyebab keguguran juga bisa ditentukan dengan tes kariotipe. Oleh karena itu, dianjurkan untuk semua wanita dengan keguguran lebih dari 2-3.

Tes kariotipe juga dilakukan pada anak-anak yang penampilan dan perilaku luarnya (yang disebut fenotipe) menunjukkan beberapa penyakit genetik yang tidak terdefinisi. Orang yang memiliki kerabat dengan kelainan genetik dalam keluarganya juga harus mempertimbangkan kariotipe. Selain itu, dilakukan pada wanita hamil, terutama jika selama pemeriksaan prenatal, misalnya USG, dokter menemukan kelainan pada perkembangan janin.

Tes kariotipe - apa itu dan apa jalannya?

Beberapa mililiter darah tepi yang diambil dari pasien sudah cukup untuk melakukan tes kariotipe. Pelajaran ini juga tidak membutuhkan persiapan khusus. Anda tidak perlu berpuasa sebelum mengambil sampel, seperti untuk morfologi normal. Jika kariotipe akan dilakukan selama kehamilan, sampelnya adalah cairan ketuban atau fragmen korion. Jika tes kariotipe dilakukan untuk mendiagnosis kanker, sumsum tulang (misalnya dalam kasus leukemia) atau fragmen tumor kanker diambil dari pasien.

Tes kariotipe - waktu menunggu hasil

Karena fakta bahwa uji sitogenetik memerlukan penanaman sejumlah sel yang sesuai, biasanya dibutuhkan waktu sekitar 3 minggu untuk hasil analisis. Ini berisi representasi grafik dari semua kromosom dalam kariotipe seseorang, dan apakah mereka normal atau tidak.

Artikel yang direkomendasikan: