Metode penelitian keguguran NGS

Ada banyak penyebab kematian kehamilan secara genetik, tetapi kelainan kromosomlah yang menyebabkan 70 persen dari semua keguguran. Cara termudah untuk menentukan apakah mereka menyebabkan keguguran adalah melalui pengujian genetik. Metode NGS dianggap paling efektif dan membuka kemungkinan diagnostik baru.

Metode NGS (Next Generation Sequencing) - apa inovasinya dalam menentukan penyebab keguguran? Metode NGS, yaitu pengurutan generasi berikutnya, adalah metode inovatif untuk membaca DNA manusia berdasarkan akses langsung ke kode genetik. Karena akurasinya, ini disebut metode referensi untuk semua tes genetik lainnya. NGS adalah metode yang sangat sensitif yang menganalisis beberapa ratus ribu pembacaan untuk setiap kromosom. Ini jauh lebih banyak daripada metode lama, yang hanya memeriksa beberapa lusin tempat pada kromosom, dan oleh karena itu memberikan informasi yang jauh lebih sedikit.

Semua metode lain (mikroarray, ikan) menggunakan cahaya dan penanda dalam penelitian. Mereka menggunakan optik canggih yang tidak dapat diandalkan dan rusak.

Keunggulan lain dari metode NGS adalah kemampuannya untuk membaca rekaman DNA yang lengkap dan berkesinambungan, tidak seperti metode lain yang hanya memperbolehkan sebagian dari kode genetik untuk diperiksa. Selama pengurutan, setiap sampel diberi elemen keamanan tambahan dalam bentuk kode molekuler untuk sepenuhnya mengesampingkan kemungkinan kebingungan, menjadikan NGS tes genetik yang sangat andal dan andal.

Sejak munculnya teknologi sekuensing, NGS telah menjadi alat yang sangat diperlukan dalam biologi molekuler. Ini memungkinkan wawasan tak terbatas ke dalam informasi genetik organisme apa pun pada tingkat yang sebelumnya tidak terjangkau.Berkat sifat universal, ia digunakan dalam banyak bidang ilmiah, dari kedokteran hingga biologi evolusioner dan pertanian. NGS paling banyak digunakan dalam diagnosa medis. Ini paling sering digunakan sebagai bagian dari fertilisasi in vitro. Selain itu, memungkinkan memperoleh informasi yang komprehensif tentang DNA embrio dalam hal potensi mutasi genetik dan penyakit. Dengan pengetahuan ini, dokter memiliki kesempatan untuk membantu pasangan yang berisiko lebih tinggi mengalami cacat genetik pada janin.

Penelitian tentang penyebab keguguran

Tes genetik memungkinkan investigasi yang cepat dan efektif tentang penyebab keguguran pada materi aborsi. Metode standar yang ada dalam banyak kasus ternyata sudah cukup. Efektivitas tes semacam itu tinggi dan memungkinkan untuk mendeteksi hampir semua cacat genetik yang paling umum. Menurut perkiraan, keefektifan tes dengan menggunakan metode standar adalah sekitar 85 persen, yang merupakan tingkat yang sangat tinggi untuk diagnosis medis. Penelitian genetik tentang penyebab keguguran menjadi lebih umum dan masa depan pengobatan keguguran kebiasaan.

Keyakinan dalam mendiagnosis penyebab keguguran - NGS

Jika penyebab keguguran tidak ditentukan oleh pengujian genetik dasar, maka kemungkinan mendapatkan jawaban adalah tes NGS, yang dapat mendeteksi semua kemungkinan cacat genetik. Penentuan mereka memungkinkan untuk menentukan apakah kelainan kariotipe janin adalah penyebab keguguran. Penemuan kelainan pada janin yang mati secara akurat menunjukkan penyebab keguguran dan menentukan kemungkinan mempertahankan kehamilan berikutnya. Terkadang dia juga menemukan kelainan kromosom di salah satu pasangan yang menyebabkan keguguran.

Tes genetik menentukan langkah selanjutnya dalam diagnosis dan sangat penting secara psikologis bagi pasangan yang kehilangan kehamilan. Kekurangan dari metode NGS adalah harganya yang mahal, yang dikombinasikan dengan metode klasik dari penelitian genetik tentang penyebab keguguran mungkin terlihat mahal. Biaya tes genetik standar sekitar PLN 800, sedangkan NGS berharga lebih dari PLN 2.000. Karena alasan ini, pengurutan generasi berikutnya belum sepenuhnya menggantikan semua metode pengujian genetik.