Penyakit Friedreich: penyebab, gejala, pengobatan

Penyakit Friedreich (ataksia Friedreich) adalah penyakit genetik di mana gejala utamanya adalah ataksia. Penyakit Friedreich mungkin sudah muncul di masa kanak-kanak, yang bahkan lebih buruk - gejalanya memburuk seiring bertambahnya usia, dan akhirnya pasien menjadi tidak dapat bergerak sendiri. Yang terburuk, penyakit Friedreich sekarang tidak dapat disembuhkan.

Daftar Isi

1. Penyakit Friedreich: penyebab
2. Penyakit Friedreich: gejala
3. Penyakit Friedreich: diagnosis
4. Penyakit Friedreich: pengobatan
5. Penyakit Friedreich: prognosis

Penyakit Friedreich (ataksia Friedreich) adalah penyakit tersering di mana ataksia disebabkan oleh cacat genetik. Diperkirakan penyakit ini menyerang satu dari 50.000 orang dalam populasi. Namun, prevalensi pembawa gen yang bermutasi jauh lebih besar - menurut statistik, satu dari 110 orang adalah pembawa informasi genetik yang salah. Penyakit ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada wanita dan pria.

Gejala pertama penyakit Friedreich muncul lebih awal, bahkan antara usia 5 dan 15 tahun pasien. Pada sebagian besar pasien, kelainan dimulai sebelum usia 20 tahun, tetapi ada bentuk ataksia Friedreich di mana gejala pertama hanya muncul pada dekade kedua atau ketiga kehidupan.

Penyakit Friedreich: penyebab

Penyebab penyakit Friedreich adalah mutasi pada gen FXN yang terletak pada kromosom 9. Penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif, yang berarti bahwa Anda memerlukan dua salinan gen abnormal untuk mendapatkan penyakit (tidak ada penyimpangan dalam pembawa satu salinan gen yang bermutasi).

Pada kondisi ini, masalahnya adalah pengulangan tiga kali lipat GAA (guanosine-adenine-adenine) yang berlebihan. Kelebihan spesifik informasi genetik ini menyebabkan disfungsi protein - frataxin, yang dikodekan oleh gen FXN. Zat ini biasanya ditemukan di mitokondria dan berhubungan dengan transformasi besi. Penurunan jumlah frataxin yang terkait dengan mutasi menyebabkan endapan besi di mitokondria yang dapat berdampak negatif pada fungsi berbagai macam protein seluler.

Hubungan inilah yang dianggap sebagai salah satu penyebab kerusakan organ pada pasien dengan penyakit Friedreich, tetapi mungkin bukan satu-satunya mekanisme gangguan - patogenesis penyakit yang tepat masih belum jelas.

Penyakit Friedreich: gejala

Seperti yang ditunjukkan oleh satu nama, ataksia adalah masalah utama dalam penyakit Friedreich. Ini disebabkan oleh kerusakan progresif pada struktur sistem saraf, seperti ganglia akar saraf dorsal, jalur spinal-cerebellar dan cortico-spinal. Penyakit Friedreich juga menyebabkan kerusakan pada selubung mielin saraf tepi.

Di antara gejala neurologis ataksia Friedreich, yang disebabkan oleh patologi yang disebutkan di atas, berikut ini yang disebutkan:

• kelemahan otot progresif (terutama di tungkai bawah, tetapi juga di tungkai atas)
• koordinasi yang terganggu, yang mungkin berhubungan dengan seringnya jatuh
• gangguan pada organ indera (gangguan penglihatan dan pendengaran)
• gangguan jenis sensasi tertentu (misalnya getaran)
• pidato cadel

Penyakit Friedreich memanifestasikan dirinya terutama oleh penyakit dari sistem saraf, sayangnya penyakit tersebut bukan satu-satunya masalah pasien dengan gangguan ini. Masalah lain yang ditemukan pada orang dengan kondisi ini meliputi:

• masalah kardiologis (dalam bentuk misalnya fibrilasi atrium, gangguan konduksi impuls dalam otot jantung atau kardiomiopati)
• kelengkungan lateral tulang belakang (skoliosis)
• abnormal, cekungan kaki yang berlebihan
• gangguan karbohidrat (dalam bentuk gangguan toleransi glukosa dan terkadang bahkan diabetes)

Patut diketahui

Ataksia adalah suatu kondisi di mana koordinasi motorik terganggu dalam berbagai derajat. Ini dapat menyebabkan kondisi yang dialami oleh pasien selama hidupnya (seperti, misalnya, stroke), tetapi penyebab ataksia juga dapat diturunkan dari kelainan genetik yang ada pada seseorang sejak lahir. Contoh dari situasi terakhir adalah penyakit Friedreich.

Penyakit Friedreich: diagnosis

Keberadaan penyakit Friedreich pada pasien dapat dicurigai atas dasar munculnya gangguan neurologis yang sangat dini (bahkan di masa kanak-kanak). Penyimpangan spesifik sudah dapat ditemukan dalam pemeriksaan neurologis yang dilakukan oleh dokter, mungkin saja:

• dismetri
• disartria
• nystagmus
• penghapusan refleks tendon
• penurunan kekuatan otot

Untuk memastikan diagnosis, tes genetik dilakukan, di mana dimungkinkan untuk mengidentifikasi mutasi yang mengarah ke penyakit Friedreich. Tes pencitraan juga digunakan dalam keseluruhan proses diagnostik, teknik pilihan dalam hal ini adalah pencitraan resonansi magnetik, yang memungkinkan untuk memvisualisasikan derajat degenerasi struktur sistem saraf.

Penyakit Friedreich: pengobatan

Ataksia Friedreich adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan - sejauh ini obat yang dapat menghentikan degenerasi progresif sistem saraf belum dapat dikembangkan. Upaya sedang dilakukan untuk menerapkan pengobatan penyakit dengan penghambat histone deacetylases atau interferon, tetapi terapi ini hanya pada tahap uji klinis.

Untuk alasan yang disebutkan di atas, pada orang dengan penyakit Friedreich, efek terpenting adalah memaksimalkan efisiensi pasien. Berbagai bentuk rehabilitasi dapat digunakan dengan mereka, terdiri dari berbagai latihan otot dan (dalam kasus pasien dengan disartria) dalam pelatihan bicara.

Masalah pasien yang tersisa dengan ataksia Friedreich tunduk pada pengobatan khusus - ini adalah kasus, misalnya, dalam kasus skoliosis, yang dapat diobati melalui pembedahan dengan menstabilkan tulang belakang. Dalam kasus penyakit kardiologis, pengobatan farmakologis terutama digunakan, dan terapi khusus juga dapat diterapkan pada pasien yang berjuang dengan gangguan karbohidrat.

Penyakit Friedreich: prognosis

Sayangnya, prognosis pasien dengan ataksia Friedreich tidak terlalu baik - bahkan lebih dari 95% pasien terpaksa menggunakan kursi roda sekitar usia 45 tahun. Penyakit ini tidak hanya menyebabkan hilangnya kemandirian, tetapi juga kematian dini - dalam salah satu penelitian yang dilakukan ditentukan bahwa usia rata-rata pasien dengan penyakit Freidrech pada saat kematian adalah sekitar 38 tahun.

Artikel yang direkomendasikan:

PENYAKIT GENETIK: penyebab, warisan dan diagnosis Tentang penulis

Busur. Tomasz Nęcki Lulusan fakultas kedokteran di Medical University di Poznań. Pengagum laut Polandia (lebih disukai berjalan-jalan di sepanjang pantainya dengan headphone di telinganya), kucing, dan buku. Dalam menangani pasien, dia berfokus untuk selalu mendengarkan mereka dan menghabiskan waktu sebanyak yang mereka butuhkan.