Penyakit Wilson - penyebab, gejala dan pengobatan

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolik yang jarang tetapi sangat berbahaya. Dalam perjalanannya, tembaga, yang terakumulasi secara berlebihan di dalam tubuh, merusak otak dan hati, secara bertahap menyebabkan kegagalannya. Apa penyebab dan gejala penyakit Wilson? Bagaimana dia diperlakukan?

Penyakit Wilson, atau degenerasi lento-hepatik, adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik, yang intinya adalah pengendapan kelebihan tembaga di organ, terutama di hati dan otak, serta di kornea, jantung, dan ginjal. Kondisi ini disebabkan oleh tidak berfungsinya sistem pembuangan unsur ini dari tubuh (yang bertanggung jawab atas penyerapan tembaga dari sistem pencernaan bekerja dengan baik). Akibatnya, organ-organ tempat penumpukan tembaga rusak dan kerja mereka lambat laun terganggu.

Penyakit Wilson termasuk dalam kelompok penyakit langka. Insidennya diperkirakan mencapai 30/100 000 jiwa.

Penyakit Wilson - penyebab

Penyebab penyakit Wilson adalah mutasi pada gen ATP7B, yang menyebabkan gangguan ekskresi tembaga di empedu, dan dengan demikian - akumulasi di dalam tubuh. Gen yang rusak diwariskan secara resesif autosom, yaitu salinan gen yang rusak harus diwariskan dari setiap orang tua agar gejala penyakit berkembang. Diperkirakan 1 dari 90 orang adalah pembawa gen tersebut tanpa gejala.

Artikel yang direkomendasikan:

Sindrom jeritan kucing: penyebab, gejala, pengobatan Baca juga: Tembaga: khasiat dan peran dalam tubuh Diabetes coklat (coklat) atau hemokromatosis primer Penyakit hati berlemak: penelitian dan pengobatan

Penyakit Wilson - gejala

Awalnya, tembaga hanya disimpan di hati. Ketika kelebihan beban, tembaga dilepaskan dan mengalir melalui aliran darah ke organ lain. Kemudian muncul gejala berikut:

• hati - gejala dapat berupa peradangan hati, steatosis atau sirosis dengan hipertensi portal, yaitu hati yang membesar, sakit perut, perubahan warna kulit menjadi kekuningan, memar pada kulit, pembengkakan pada kaki;
• sistem saraf - gejala distonia umum (kinerja gerakan tidak wajar yang tidak disengaja), gejala parkinsonian (misalnya gangguan ketegangan otot, gangguan gerakan dalam bentuk tremor pada tungkai dan kepala, kesulitan menelan dan gangguan bicara, air liur) dapat muncul;
• Cincin Kayser-Fleischer - endapan tembaga di kornea mata yang membentuk cincin coklat keemasan (ini adalah ciri khas gejala penyakit Wilson dan memastikan diagnosis);
• beberapa pasien mungkin mengembangkan gangguan kepribadian dan perilaku (agresi, kecanduan zat, kesulitan sekolah dan pekerjaan), dan bahkan mania dan depresi;

Meskipun akumulasi tembaga pada penyakit Wilson dimulai saat lahir, gejala paling sering muncul antara usia 20 dan 30 tahun.

Penyakit Wilson - diagnosis

Dasar diagnosis adalah tes darah (konsentrasi ceruloplasmin - enzim yang mengandung sekitar 90 persentembaga dalam serum darah, tembaga itu sendiri dan enzim hati), dan urin (untuk menentukan jumlah tembaga yang dikeluarkan dalam urin pada siang hari). Untuk memastikan diagnosis, pemeriksaan mata dilakukan dengan menggunakan apa yang disebut lampu celah. Diagnosis akhir dibuat atas dasar pengujian genetik.

Penyakit Wilson - pengobatan

Tujuan terapi adalah menghilangkan kelebihan tembaga dari tubuh dan mencegahnya menumpuk lagi. Pasien paling sering diberikan penicillamine. Ini adalah obat yang bergabung dengan ion tembaga dan membentuk apa yang disebut senyawa kompleks yang larut dengan baik dalam air, sehingga dapat diekskresikan bersama urin. Jenis pengobatan ini seumur hidup. Pengecualian adalah pasien setelah transplantasi hati (yang indikasinya adalah gagal hati).

Ini akan berguna bagi Anda

Penyakit Wilson - diet

Orang dengan penyakit Wilson harus menghilangkan makanan kaya tembaga dari pola makannya, yaitu:

• ikan
• gila
• biji-bijian sereal (termasuk roti gandum, serpih)
• jeroan (hati)
• cokelat
• ragi
• selada
• jamur
• air

Ada sedikit tembaga dalam susu, apel, tomat, jeruk, telur, daging, dan daging sapi.

Anda juga harus menahan diri untuk tidak menyiapkan hidangan dengan peralatan makan dari tembaga atau peralatan dapur.

Tentang Penulis

Monika Majewska Jurnalis yang mengkhususkan diri pada kesehatan khususnya di bidang kedokteran, perlindungan kesehatan dan pola makan sehat. Penulis berita, panduan, wawancara dengan para ahli dan laporan. Peserta Konferensi Medis Nasional Polandia terbesar "Wanita Polandia di Eropa", yang diselenggarakan oleh Asosiasi "Jurnalis untuk Kesehatan", serta lokakarya dan seminar spesialis untuk jurnalis yang diselenggarakan oleh Asosiasi.

Baca lebih banyak artikel dari penulis ini