Distrofi otot - jenis distrofi otot dan gejalanya

Distrofi otot adalah penyakit degeneratif jaringan otot yang diturunkan. Ada beberapa jenis distrofi, dan gejalanya berbeda satu sama lain tergantung pada area yang dipengaruhi oleh perubahan patologis dan kecepatan perkembangan penyakit. Apa jenis distrofi otot dan gejalanya?

Distrofi otot adalah penyakit otot bawaan yang ditandai dengan kelemahan otot. Inti dari distrofi adalah degenerasi otot akibat cacat genetik, dan dalam beberapa kasus bahkan atrofi, yaitu atrofi. Dalam kebanyakan kasus distrofi otot, terjadi pembelahan otot. Akibatnya, jumlah serat ini berkurang, dan sebagai gantinya adalah jaringan ikat dan lemak. Jenis distrofi otot tertentu dapat memengaruhi otot jantung

Ada beberapa jenis distrofi otot tergantung pada usia munculnya distrofi, bagian tubuh mana yang memengaruhi dan bagaimana penyakit berkembang.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Distrofi Duchenne (DMD) - gejala

Distrofi Duchenne adalah jenis distrofi otot yang paling sering didiagnosis, dengan sekitar 13-33 dari 100.000 orang didiagnosis mengidapnya. anak laki-laki lahir. Gejala pertama dari penyakit yang berkembang pesat ini biasanya muncul antara usia 2 dan 6 tahun pada anak laki-laki:

• kesulitan berjalan dan berlari
• gejala Gowers
• batang tubuh mengkompensasi ke arah kaki pendukung (gejala Duchenn)
• Kiprah bebek yang khas
• atrofi otot bahu (gejala bahu kendur)

Mereka biasanya meninggal sebelum usia 30 tahun.

Distrofi otot Becker - gejala

Gejala distrofi Becker biasanya muncul antara usia 5 dan 25 tahun dan umumnya sama seperti pada DMD. Namun, dalam kasus ini, intensitasnya jauh lebih rendah, dan degradasi otot lebih lambat. Ciri khas untuk distrofi Becker, kelemahan dan atrofi progresif otot pelvic girdle dan kemudian otot dada muncul.

Distrofi otot tungkai-korset - gejala

Gejala pertama muncul pada dekade pertama, kedua atau ketiga kehidupan. Risiko penyakit sama untuk anak perempuan dan laki-laki. Degradasi paling sering mempengaruhi otot proksimal dari panggul dan korset bahu. Mungkin juga ada pendalaman lordosis lumbal dan tulang belikat yang menonjol. Hipertrofi dan kontraktur jarang terjadi. Beberapa pasien mungkin mengalami perubahan pada miokardium - paling sering kardiomiopati dilatasi.

Perjalanan penyakitnya bervariasi, ketika penyakit berkembang perlahan, pasien memiliki kesempatan untuk mencapai masa hidup normal

Distrofi otot wajah-scapulo-brachial - gejala

Gejala pertama penyakit ini biasanya muncul pada tahun-tahun awal kehidupan, lebih jarang setelah pasien berusia 20 tahun. Gejala yang mungkin muncul sama pada anak laki-laki dan perempuan terkait dengan distrofi otot-otot wajah dan korset bahu. Kemudian muncul hal berikut:

• imobilitas wajah (gerakan wajah melemah, pasien kesulitan menutup kelopak mata)
• bibir kebesaran
• masalah dengan mengangkat lengan di atas kepala
• bahu terkulai ke depan

Perjalanan penyakit biasanya ringan dan lambat

Distrofi Otot Bawaan Fukuyama - Gejala

Ini adalah bentuk distrofi otot yang sangat umum terjadi pada populasi Jepang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein - fucutin. Gejalanya sangat mirip dengan DMD.

Baca juga: Rehabilitasi Anak: Ada Banyak Metode Distrofi Otot Duchenne: Penyebab dan Gejala. Rehabilitasi pada distrofi ... Mioklonus (gerakan tak sadar): penyebab, gejala, pengobatan

Distrofi otot miotonik (miotonia Steiner) - gejala

Distrofi otot miotonik (myotonia Steiner) - gejala pertama penyakit ini paling sering muncul antara usia 20 dan 35, baik untuk anak laki-laki maupun perempuan.

Gejala penyakit yang paling umum adalah:

• myotonia, yaitu relaksasi otot tertunda setelah kontraksi dan melemahnya otot wajah
• kelemahan otot tangan, kaki dan sternokleidomorfik
• katarak dan ptosis, yang berhubungan dengan keterlibatan otot polos, kelenjar endokrin dan mata.

Myotonia bawaan Thomsen - gejala

Penyakit Thomsen adalah penyakit genetik pada otot yang sangat langka, ditandai dengan kesulitan dalam berolahraga setelah istirahat yang lama sebagai akibat dari kontraksi otot yang berkepanjangan diikuti dengan relaksasi yang lambat. Gejala:

• orang yang sakit tidak dapat meluruskan jari dengan cepat setelah mengepalkan tangan - meluruskan secara perlahan setelah beberapa saat merupakan karakteristik
• setelah meremas kelopak mata, pasien tidak dapat membukanya selama beberapa waktu
• setelah membuka mulut (misalnya setelah menguap), mulut pasien terbuka untuk beberapa saat
• sulit untuk mengubah posisi (pasien tidak dapat mengambil langkah pertama setelah turun dari tempat tidur atau kursi)

Distrofi otot okuler atau orofaringeal - gejala

Distrofi otot okulofaringeal (OPMD) biasanya terjadi setelah usia 50). penyakit ini menyerang otot okulomotor, terkadang juga otot menelan, yang dimanifestasikan oleh:

• meningkatkan ptosis secara perlahan
• gangguan menelan
• paresis otot tungkai

Distrofi otot distal - gejala

Distrofi distal adalah penyakit distrofi otot terlangka yang ditandai dengan kelemahan dan kerusakan otot di lengan, tangan, tungkai, dan kaki. Dengan demikian, gejala penyakitnya adalah kelemahan dan kerusakan hanya pada otot-otot tungkai. Penyakit ini biasanya berkembang sangat lambat dari masa kanak-kanak hingga dewasa.