Anak laki-laki itu didiagnosis menderita trombofilia: faktor Leiden dan protein S. Apakah ini berarti salah satu orang tua membawa gen yang rusak (tidak dapat diturunkan misalnya oleh kakek-nenek)? Secara statistik, seberapa besar kejadian trombosis pada orang dengan gen yang rusak dibandingkan pada orang yang sehat?
Saya menyarankan agar Anda dan ayah anak itu diuji sama seperti yang dilakukan untuk putranya. Kemudian asal mula penyimpangan ini akan dikonfirmasi. Namun, risikonya adalah: risiko trombosis vena - rata-rata orang kulit putih: heterozigot untuk defisiensi protein S-6, heterozigot untuk mutasi Leiden: 5 - 7
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
