Myelofibrosis atau fibrosis sumsum tulang: penyebab, gejala, pengobatan

Myelofibrosis (fibrosis sumsum tulang) adalah yang paling langka dari semua kanker myeloproliferatif, yaitu yang terkait dengan kerusakan sumsum tulang. Jarang dan sulit untuk mendiagnosis kanker darah. Gejala, terutama pada permulaan penyakit, dapat mengindikasikan banyak penyakit lain. Apa penyebab, gejala myelofibrosis? Bagaimana pengobatannya?

Gejala myelofibrosis (fibrosis sumsum tulang), terutama pada permulaan penyakit, dapat mengindikasikan banyak penyakit lain. Belakangan, myelofibrosis menyebabkan, antara lain, pembesaran limpa yang signifikan, yang, dengan berat rata-rata 150 gram pada orang sehat, bahkan dapat menimbang beberapa kilogram pada pasien dengan myelofibrosis. Insiden tahunan myelofibrosis diperkirakan sekitar 1,5 per 100.000 orang. Usia rata-rata pasien saat didiagnosis myelofibrosis adalah 67 tahun, tetapi penyakit ini dapat berkembang pada orang dari segala usia. Di Polandia, sekitar 1000 orang berjuang melawan kanker langka ini.

Myelofibrosis: penyebab

Hingga saat ini agen penyebab penyakit tersebut belum teridentifikasi, namun diketahui mutasi gen JAK2 berperan penting dalam perkembangan penyakit. - Penyakit ini disebabkan oleh perubahan genetik pada sel induk. Sel yang bermutasi berkembang biak, meneruskan cacat ke sel lain. Proses ini mempengaruhi stroma sumsum tulang dan sel-sel sistem hematopoietik, yang pada gilirannya menyebabkan perubahan pada darah tepi. Perkembangan penyakit dikaitkan dengan intensifikasi gejala dan peningkatan risiko transformasi menjadi leukemia myeloid akut - tegas Dr. n. med. Tomasz Sacha, dari Departemen dan Klinik Hematologi, Fakultas Kedokteran, Universitas Jagiellonian - Collegium Medicum.

Myelofibrosis: gejala

Paling sering, pasien menemui dokter dengan gejala kelelahan konstan, kelemahan, sesak napas saat berolahraga, atau palpitasi, perut kembung, perasaan kenyang terus-menerus di perut dan keringat malam juga dapat muncul. Karena gejala nonspesifik, pasien yang menderita myelofibrosis sering dirawat selama bertahun-tahun, misalnya untuk anemia. Di sisi lain, penyakit ini bisa berkembang sangat cepat pada sekelompok pasien tertentu. Selama pemeriksaan, pasien didiagnosis dengan fibrosis sumsum tulang, splenomegali (splenomegali), anemia.

Myelofibrosis: diagnosis

Dokter yang memeriksa pasien harus meraba perut dan memesan morfologi dengan pemeriksaan mikroskopis dan pemeriksaan USG. Untuk diagnosis akhir, perlu dilakukan pemeriksaan sumsum tulang dari tulang pinggul (trepanobiopsy). Jika diagnosis sudah pasti, pengobatan yang tepat harus dimulai. Tujuan terapi adalah untuk mengurangi risiko komplikasi dan meringankan gejala penyakit yang parah. Sejauh ini transfusi darah, kemoterapi, radioterapi, pengangkatan limpa, dan transplantasi sumsum tulang adalah metode pengobatan myelofibrosis.

Myelofibrosis: komplikasi

Pada pasien dengan mielofibrosis, peningkatan morbiditas, komplikasi terkait penyakit, dan mortalitas adalah akibat dari defisiensi sel darah, peningkatan jumlah sel imatur yang beredar dalam darah tepi, atau akibat kerusakan organ. Komplikasi yang terkait dengan myelofibrosis termasuk infeksi yang berpotensi mengancam jiwa, perdarahan, transformasi menjadi leukemia myeloid akut, dan kematian.

Apa itu fibrosis sumsum?

Fibrosis sumsum tulang adalah penumpukan kolagen yang berlebihan di sumsum, yang pada gilirannya menggantikan sel-sel sistem hematopoietik dan menyebabkan perkembangan gagal sumsum tulang. Serat jaringan ikat yang mengembang secara bertahap menggantikan elemen penghasil darah di sumsum. Pada tahap myelofibrosis yang lebih lanjut, produksi darah ditransfer ke limpa dan kemudian ke hati - yang pada gilirannya menyebabkan pembesaran organ-organ ini secara signifikan.

Press bahan Baca juga: Kanker hati: penyebab, gejala, pengobatan Glukagonoma - penyebab, gejala, pengobatan Limpa: struktur dan fungsi. Kapan limpa diangkat?