Gejala fibrosis kistik - penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan - tidak selalu terbaca dengan baik oleh dokter - dan diagnosis yang terlalu terlambat secara signifikan mengurangi kualitas dan harapan hidup pasien. Apa saja gejala fibrosis kistik?
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Diperkirakan di Polandia sekitar 1.500 orang menderita penyakit ini (menurut data 2.500 bayi baru lahir, satu lahir sakit). Fibrosis kistik disebabkan oleh mutasi pada gen cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR). Penyakit ini muncul pada orang yang mewarisi gen abnormal dari kedua orang tuanya. Gangguan tersebut menyebabkan penumpukan lendir yang kental dan lengket, terutama di sistem pernapasan dan di saluran yang membawa enzim dari pankreas ke saluran pencernaan. Fibrosis kistik adalah penyakit sistemik, oleh karena itu ia memanifestasikan dirinya, antara lain, di gangguan pada fungsi sistem pernafasan dan pencernaan, kemandulan dan terjadinya peningkatan konsentrasi klorida pada keringat.
Dengarkan tentang gejala fibrosis kistik, penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.
Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video
Gejala fibrosis kistik pada bagian sistem pernapasan
Mereka terjadi di lebih dari 90 persen. sakit:
- lendir kental dan lengket yang tertinggal di bronkus dan merupakan tempat berkembang biaknya bakteri
- ada batuk yang menyusahkan, kadang sesak nafas (sudah dalam masa bayi)
- bronkitis dan pneumonia berulang,
- sinusitis kronis pada hidung dengan polip
- kemungkinan polip hidung dan hemoptisis
- infeksi kronis dengan batang nanah biru dan staphylococcus aureus
- kemungkinan bronkitis obstruktif
Gejala fibrosis kistik di saluran pencernaan
Mereka terjadi di sekitar 75 persen. sakit:
- Lendir kental dan lengket menghalangi saluran pankreas dan makanan yang Anda makan tidak dicerna dan diserap dengan baik, menyebabkan gangguan makan
- ada banyak, tidak berbentuk, busuk, tinja berlemak (paling sering sejak anak usia dini)
- pembesaran volume perut, kadang-kadang terjadi prolaps rektal
- obstruksi mekonium pada periode neonatal (seringkali merupakan gejala pertama fibrosis kistik)
- kemungkinan penyakit batu empedu
- pankreatitis berulang
- torsi usus pada periode janin
- Penyumbatan saluran kelenjar ludah dengan sekresi lendir yang kental
- Sirosis bilier sekunder hati akibat obstruksi saluran empedu (pada 4-5% kasus)
Seseorang yang menderita fibrosis kistik, tergantung pada gejala penyakitnya, memerlukan fisioterapi harian, terapi antibiotik, diet energi tinggi, dan sering dirawat di rumah sakit.
Di Polandia, pasien dengan fibrosis kistik hidup lebih singkat
Berkat kemajuan pengobatan dan fisioterapi, pasien dengan fibrosis kistik dapat hidup lebih lama dan lebih nyaman, dan menurut perkiraan dari MATIO Foundation, di Polandia jumlah pasien berusia di atas 18 tahun adalah sekitar 30%. semua didiagnosis. Di Eropa Barat, harapan hidup penderita fibrosis kistik telah meningkat hingga lebih dari 50 tahun. Di Polandia, sayangnya, masih lebih dari setengahnya lebih rendah. Perbedaan ini terutama disebabkan oleh keterlambatan diagnosis penyakit, tetapi juga dari akses terbatas ke perawatan spesialis yang komprehensif, misalnya. terapi antibiotik, ruang rumah sakit terisolasi, fisioterapi, rehabilitasi, penunjang. Cystic fibrosis, sebagai penyakit multi organ, menyebabkan perubahan ireversibel pada tubuh pasien dan menjadi lebih rumit seiring bertambahnya usia (diabetes, penyakit hati, dan perubahan sistem pernafasan yang semakin meningkat), oleh karena itu diperlukan penanganan yang komprehensif. Di banyak negara, transplantasi paru adalah pengobatan umum untuk gagal napas parah akibat fibrosis kistik. Mereka memperpanjang umur pasien hingga 7 tahun. Kemudian, kebugaran fisik penuh orang yang, misalnya, tidak dapat hidup tanpa konsentrator oksigen, dipulihkan.
Anda harus belajar hidup dengan fibrosis kistik
Fibrosis kistik adalah penyakit yang membutuhkan rehabilitasi dan perawatan harian, serta pengobatan rutin dan pola makan yang tepat. Melakukan terapi yang tepat pada anak-anak adalah kebaikan orang tua, untuk siapa penyakit genetik seorang anak tidak berarti perasaan pasrah.
- Kami mengetahui penyakit itu saat Kuba berusia 5 bulan, dan saat itu bayi itu terserang stroke dan pingsan. Kami menghabiskan lebih banyak waktu di rumah sakit daripada di rumah. Diagnosisnya mengejutkan! 16 tahun yang lalu, hanya ada sedikit informasi tentang penyakit ini, untungnya kami sampai di IMiD, di mana kami diberi dorongan dan harapan - kata Anna Sławianowska-Morawiec, ibu dari Kuba berusia 16 tahun yang menderita cystic fibrosis. - Dengan fibrosis kistik, Anda terus berjuang untuk bertahan hidup, seumur hidup.
Pada hari seorang anak didiagnosis dengan fibrosis kistik, orang tua menghadapi tantangan yang sangat besar. Yang terpenting, mereka perlu membiasakan diri dengan penyakit dan menerimanya sebagai bagian alami dari kehidupan baru mereka.
- Tidak ada ibu yang akan menerima penyakit anaknya. Tetapi dia harus belajar menghadapinya, yang tidak mudah, juga secara finansial. Biaya pengobatan tinggi: pola makan yang benar, antibiotik, enzim pankreas, check-up, rehabilitasi. Setiap hari, Anda juga harus melakukan banyak aktivitas yang diperlukan: menghirup anak, melakukan drainase bronkial dengan bantuan tepuk, memberikan obat-obatan untuk memfasilitasi pembuangan sekresi kental di saluran pernapasan anak yang sakit, dan mengikuti diet - kata Anna Sławianowska-Morawiec. - Tidak ada pertanyaan tentang pekerjaan profesional - dalam semalam saya harus berubah dari seorang akuntan menjadi seorang dokter, perawat, ahli rehabilitasi dan ahli gizi.
