Pachygyria (rotoriasis luas) - penyebab, gejala, pengobatan

Pachygyria (rotor secara luas) adalah cacat lahir dari sistem saraf oktokokus. Pachygyria adalah gangguan perkembangan korteks serebral yang berhubungan dengan keterbelakangan mental. Apa penyebab dan gejala pachygyria? Apakah mungkin menyembuhkan penyakit ini?

Pachygyria (rotoriasis luas) adalah cacat lahir pada sistem saraf pusat yang disebabkan oleh migrasi abnormal sel-sel saraf (neuron) di otak dan sistem saraf yang sedang berkembang selama rahim. ¹ Akibatnya, perkembangan wilayah luar otak, korteks, terganggu.

Korteks serebral adalah tingkat tertinggi dari sistem saraf pusat dan bertanggung jawab atas gerakan dan pikiran sadar. Korteks serebral harus memiliki lengkungan yang dalam, kusut (ini memberi otak penampilan keriput yang khas) dan lekukan yang diciptakan oleh "pengeritingan" korteks. Selama pertumbuhan embrio normal, sel yang belum matang, yang kemudian berkembang menjadi sel saraf khusus (neuron), biasanya bermigrasi ke permukaan otak, membentuk beberapa lapisan sel (korteks serebral biasanya terdiri dari 6 lapisan). Migrasi sel saraf yang menyebabkan lipatan korteks terjadi pada akhir kehamilan. Ketika proses ini terganggu, sel tidak bermigrasi ke tempat yang seharusnya. Konsekuensinya adalah penghalusan total permukaan otak (agyria, agility, smoothbrain, lssencephaly), adanya sedikit, belokan yang kurang berkembang atau area dengan belokan yang tidak melebar dengan benar (pachygyria, wide turn)

Pachygyria dapat berdiri sendiri (cacat terisolasi) atau sebagai bagian dari sindrom cacat lahir yang berbeda. Pachygyria dapat hidup berdampingan dengan agyria - ini adalah cacat lahir yang, seperti namanya, ditandai dengan permukaan otak yang halus.

Pachygyria - penyebab

Pachygyria dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan. Faktor lingkungan yang berkontribusi terhadap kondisi ini mungkin termasuk

• infeksi intrauterine (misalnya rubella, cytomegalovirus) selama kehamilan
• Aliran darah beroksigen yang tidak mencukupi ke otak (iskemia) selama perkembangan janin¹. Wanita hamil yang menderita gangguan seperti diabetes, masalah peredaran darah, dan penyakit jantung iskemik berisiko lebih besar melahirkan bayi dengan cacat SSP, karena kondisi ini dapat mencegah aliran darah yang tepat ke otak. janin

Pachygyria juga dapat dikaitkan dengan mutasi genetik tertentu.

Pachygyria - gejala

Gejala pachygyria tergantung pada tingkat keparahan kelainan.

• tonus otot lemah, dan dengan demikian - fungsi motorik melemah
• kejang
• keterlambatan perkembangan sedang sampai parah
• cacat intelektual
• tidak tumbuh
• kesulitan menelan
• mikrosefali
• kejang epilepsi

Kebanyakan bayi tampak normal secara fisik, tetapi beberapa kondisi pachygria menyebabkan kelainan bentuk wajah atau tengkorak yang khas.

Pachygyria - diagnosis

Diagnosis sangat sulit dan membutuhkan pencitraan otak. Ini biasanya ditempatkan pada keluarga yang terkena bentuk penyakit yang ditentukan secara genetik atau dengan cacat otak bersamaan dan sistem lain. Diagnosis sebelum trimester ketiga kehamilan biasanya tidak mungkin dilakukan karena migrasi sel saraf yang menyebabkan lipatan kortikal tidak terjadi sampai akhir kehamilan.

Pachygyria - pengobatan

Penanganan simptomatik dan mungkin termasuk obat anti-syok dan terapi spesifik atau komplementer termasuk terapi fisik dan wicara.

Prospek jangka panjang (prognosis) bervariasi dengan penyebabnya, tingkat kelainan di otak, dan kerugian neurologis berikutnya.

Sumber:

1. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka (GARD), https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly dan pachygyria, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

Artikel yang direkomendasikan: