Saya berumur 24 tahun dan 2 anak perempuan yang sehat. Pada bulan Oktober tahun lalu, saya mengalami keguguran pada anak saya di bulan ke-5 kehamilan. Penyebabnya masih belum diketahui hingga saat ini. Ada penyakit genetik dalam keluarga saya - hiperamonemia. Anak perempuan seringkali hanya menjadi pembawa penyakit ini bersama kita. Paman saya meninggal pada usia 21 tahun. Dan sebelum itu, ayahku. Selama kehamilan saya, saya menjalani tes genetik di Children's Memorial Health Institute. Saya dikesampingkan sebagai pembawa penyakit dan menyatakan bahwa saya jelas-jelas bukan putri biologis almarhum ayah saya. Ibuku bersumpah itu tidak mungkin, jadi satu-satunya pilihan lain adalah ayahku meninggal karena sesuatu yang lain atau karena kesalahan penelitian. Sekarang saya berada di minggu ke 9 kehamilan dan saya sudah didukung. Saya khawatir itu mungkin laki-laki dan itulah mengapa ada komplikasi lagi. Para paman dan ayah meninggal dari pihak nenek, tetapi bibi saya kehilangan anak laki-lakinya ketika dia hamil atau tidak lama setelah lahir. Apa yang harus saya lakukan dalam situasi ini? Pengajuan untuk pemeriksaan ulang akan ditolak karena tidak ada yang akan memperhitungkan bahwa mereka mungkin telah melakukan kesalahan.
Sayangnya, penyebab keguguran sangat bervariasi, tidak selalu genetik; Saya merasa sulit untuk mengomentari hasil tes genetik (tanpa membacanya), tetapi kesalahan agak tidak mungkin. Dalam kasus keguguran berulang, pertimbangan harus diberikan untuk melakukan pemeriksaan pasca keguguran untuk kelainan kromosom (sejauh mungkin) dan diagnosis trombofilia.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSelama beberapa tahun ia mengkhususkan diri dalam genetika klinis. Saat ini, dia adalah seorang profesor di Children's Memorial Health Institute di Warsawa. Secara permanen terkait dengan Silesia di mana antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi telepon kepada pasien yang ingin mendiskusikan hasil tes genetik atau membicarakan tentang penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, ia menangani diagnosis penyebab genetik dari cacat lahir, gangguan perkembangan, dan kegagalan kehamilan.
Pasien memiliki kesempatan untuk memperoleh informasi tentang efek dari hasil tes DNA yang diberikan, kebutuhan untuk mengambil tindakan pencegahan dan menunjukkan tes yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Ms Docent dihargai tidak hanya karena pengetahuan dan profesionalismenya, tetapi juga untuk disposisi yang menyenangkan terhadap pasien, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
