Hemochromatosis - gejala, jenis, tes DNA, pengobatan

Hemochromatosis adalah penyakit metabolik yang intinya adalah akumulasi zat besi yang berlebihan di dalam tubuh. Meskipun kekurangan unsur ini jarang menyebabkan kematian, kelebihan hemokromatosis sering menjadi penyebab langsung kondisi yang mengancam jiwa: sirosis, karsinoma hepatoseluler dan kegagalan sirkulasi. Apa penyebab dan gejala hemochromatosis? Bagaimana dia diperlakukan?

Daftar Isi:

1. Hemochormatosis: gejala
2. Hemochromatosis: penyebab
3. Hemochormatosis: tes DNA dan tes darah
4. Hemochromatosis: Pengobatan

Haemochromatosis adalah penyakit metabolik di mana kelebihan zat besi menumpuk di jaringan dalam bentuk haemosiderin (kompleks protein yang menyimpan zat besi dalam sel).

Dalam kasus hemokromatosis bawaan (primer), dasar dari proses patologis ini adalah sistem yang tidak berfungsi yang bertanggung jawab atas ekskresi zat besi dari tubuh. Sistem pengendalian penyerapan unsur ini dari makanan bekerja dengan baik.

Pada hemokromatosis sekunder, eritrosit (sel darah merah) dan sel hati melepaskan terlalu banyak zat besi, yang kemudian menumpuk di jaringan tubuh. Zat besi terakumulasi di banyak organ (paru-paru, ginjal, jantung, pankreas, kelenjar endokrin), tetapi paling sering di sumsum tulang dan hati.

Risiko penyakit ini jauh lebih tinggi pada pria daripada wanita - ini disebabkan oleh siklus menstruasi dan menyusui, di mana terjadi kehilangan darah dan akumulasi ion besi di organ berkurang.

Hemochormatosis: gejala

Gejala hemokromatosis primer, meskipun bawaan, biasanya muncul antara usia 40 dan 60 tahun. Pasien dengan proses patologis yang melibatkan organ tertentu di mana zat besi terakumulasi mengeluhkan perasaan kelelahan kronis dan nyeri sendi. Ada juga kerusakan hati yang dimanifestasikan dengan pembesaran organ ini. Pada kerusakan organ stadium lanjut, tiga serangkai gejala klasik muncul:

• sirosis hati (yang dikaitkan dengan risiko signifikan mengembangkan karsinoma hepatoseluler)
• diabetes
• pigmentasi kulit yang berlebihan

Selain itu, kardiomiopati dilatasi, gagal jantung, hipogonadisme, dan hipotiroidisme dapat terjadi.

Gejala hemochromatosis sekunder sangat mirip dengan primer dan muncul selama yang disebutkan di atas penyakit yang menyebabkannya.

Hemochromatosis: penyebab

Penyebab primer yang paling umum, yaitu hemokromatosis kongenital (juga dikenal sebagai diabetes coklat atau coklat), adalah mutasi genetik. Tergantung pada jenis hemochromatosisnya, gen HFE (tipe 1), HJV dan HAMP (tipe 2), TRF2 (tipe 3) atau SLC40A1 (tipe 4, yang disebut penyakit ferroportin).

Penelitian menunjukkan bahwa satu dari sepuluh orang membawa mutasi pada gen hemochromatosis, tetapi gejalanya hanya muncul pada orang yang mewarisi satu salinan gen mutasi dari ayah dan ibu. Frekuensi mutasi tertinggi pada gen HFE diamati pada populasi Skandinavia (1/200 orang). Karena prevalensi mutasi, hemochromatosis primer adalah salah satu penyakit yang ditentukan secara genetik yang paling sering didiagnosis.

Pada gilirannya, penyebab hemokromatosis sekunder adalah penyakit, baik yang didapat maupun bawaan, seperti, misalnya, talasemia (anemia sel tiroid), sferositosis kongenital, anemia sideroblas didapat dan penyakit hati: hepatitis C kronis (hepatitis C), perlemakan hati - penyakit hati berlemak non-alkohol, penyakit hati alkoholik.

Hemochormatosis: tes DNA dan tes darah

Tes diagnostik dasar meliputi penentuan besi serum dan saturasi transferin. Setelah memastikan adanya kelainan pada tes darah, tes genetik harus dilakukan untuk mengetahui mutasi gen yang paling umum yang terkait dengan perkembangan hemokromatosis herediter.

Pemeriksaan histopatologi sampel hati, yang tujuannya adalah untuk memastikan keberadaan zat besi dan untuk menentukan perkembangan fibrosis, diindikasikan dalam kasus luar biasa.

Hemochromatosis: Pengobatan

Haemochromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan terapi ditujukan untuk meringankan gejalanya dengan mengosongkan simpanan zat besi dan menjaga konsentrasi elemen ini dalam kisaran normal.

Pengobatan yang paling umum untuk hemokromatosis adalah pengobatan aliran darah (proses mengeluarkan darah). Klator besi diberikan pada pasien dengan hemokromatosis sekunder. Dalam beberapa kasus, pemberian eritropoietin juga digunakan. Diabetes mellitus, hipogonadisme, sirosis hati, dan kardiomiopati adalah lesi yang tidak dapat disembuhkan.

Salah satu elemen terapi juga pola makan, yang melibatkan menghindari suplementasi zat besi dan vitamin C, dan tidak mengonsumsi produk kaya zat besi, misalnya daging merah, hati.

Bibliografi:

Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., hemochromatosis herediter - penyakit genetik yang paling umum pada manusia, "Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej" 2006, No. 60, hlm. 667-676 . Tersedia di Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150