Keluarga demam Mediterania

Demam mediterania familial adalah penyakit genetik yang terutama menyerang penduduk Mediterania atau Timur Tengah. Gejala yang paling khas adalah serangan nyeri perut yang disertai demam. Jika diagnosis tidak tepat pada waktunya, demam mediterania familial dapat menimbulkan konsekuensi serius.

Demam Mediterania keluarga (Demam Mediterania keluarga, FMF) adalah penyakit resesif autosomal yang terkait dengan mutasi pada gen MEFV di lokus 16p13, yang mengkode protein pyrine (marenostrin) yang berperan dalam perang alami melawan peradangan. Mutasi ini menyebabkan gen tidak berfungsi, dan pasien menderita serangan demam. Ini adalah pekerjaan sistem kekebalan yang tidak terkendali dan tidak berguna.

Studi epidemiologi menunjukkan bahwa penyakit ini berasal dari Mesopotamia, dideskripsikan sejak 2.500 tahun yang lalu. Akibat migrasi, ia menyebar ke wilayah Laut Mediterania dan Timur Tengah, tetapi juga ke Jepang dan Amerika Utara. Oleh karena itu, demam Mediterania familial paling umum terjadi di antara orang Yahudi, Turki, Armenia, dan Arab. Ini adalah populasi berisiko tinggi dan kejadiannya 1-3 kasus per 1000 orang. Di Italia, Yunani, Prancis, Jerman atau Amerika - lebih jarang. Di Polandia, penyakit ini terjadi sangat sporadis.

Gejala demam mediterania familial

Gejala pertama biasanya muncul sebelum usia 20 tahun, dengan setengah dari pasien berada pada dekade pertama dan lebih sering pada anak laki-laki daripada perempuan. Selama serangan (sekali seminggu, beberapa kali setahun), aktivitas kemotaktik neutrofil (juga dikenal sebagai neutrofil, NEU), yang menyerang membran serosa, meningkat. Mengapa membran - tidak diketahui. Pasien memiliki:

• episode demam berulang 38-40 derajat C.
• sakit perut atau nyeri pleura
• diare
• nyeri sendi, terutama lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan (satu atau dua), yaitu 5-10 persen. kasus menyebabkan kerusakannya
• ruam, eritema seperti mawar di kaki bagian bawah, pergelangan kaki, bagian belakang kaki

Serangan biasanya disebabkan oleh misalnya stres tinggi (baik fisik maupun emosional), menstruasi, tetapi juga makanan berlemak. Itulah mengapa tidak sulit untuk mengacaukan demam Mediterania keluarga dengan misalnya gangguan pencernaan. Apalagi gejala tersebut berlangsung sekitar 3 hari, kemudian hilang secara spontan, dan penderita merasa normal kembali. Penyakit ini juga kadang-kadang disalahartikan sebagai apendisitis, kolesistitis, kolik ginjal, obstruksi usus, perikarditis, atau meningitis. Gejala terutama perut terkadang mengarah pada intervensi bedah yang tidak perlu. Karena anak-anak sangat sering mengalami demam dan sakit perut dan karena berbagai alasan, diagnosis penyakit ini sangat sulit, terutama pada populasi berisiko tinggi.

Diagnosis demam mediterania familial

Karena kesamaan gejala demam mediterania familial dengan penyakit lain, diagnosis yang benar sangat sulit. Wawancara dalam hal asal diperlukan. Jika anak Anda mengalami gejala yang mungkin disarankan oleh dokter untuk mengalami kondisi ini, ia ingin tahu apakah orang tuanya juga memiliki gejala tersebut. Tes genetik hanya membantu di negara-negara di mana penyakit ini tidak terlalu umum. Kunci diagnosis kadang-kadang mungkin adanya protein dalam urin (proteinuria persisten di antara serangan menunjukkan amiloidosis), dan penyakit ini dikonfirmasi oleh respons positif terhadap kolkisin.

Tes laboratorium juga membantu, tapi sayangnya hanya sampai batas tertentu. Selama serangan, penanda inflamasi seperti ESR dan CRP meningkat, dan mungkin juga terdapat sedikit leukositosis, trombositopenia pada anak-anak, peningkatan imunoglobulin, haptoglobin, dan fibrinogen.

Namun, setelah serangan penyakit, sayangnya, hasil ini kembali normal pada 30 persen. pasien, sisanya turun, tapi tetap sedikit lebih tinggi. Jika proteinuria berlanjut, dokter Anda mungkin memesan biopsi rektal. Jika tidak menunjukkan amiloid, biopsi ginjal diperlukan untuk memastikan diagnosis.

Demam Mediterania Keluarga: Pengobatan

Demam mediterania familial harus diobati secara mutlak - jika tidak, penyakit ini dapat menyebabkan komplikasi yang sangat berbahaya. Yang paling serius adalah perkembangan amiloidosis. Amiloid adalah protein yang terakumulasi di ginjal, saluran pencernaan, jantung dan kulit dan menyebabkan hilangnya fungsinya secara bertahap. Gagal ginjal memiliki konsekuensi kesehatan yang sangat serius. Individu yang terkena juga berisiko lebih besar mengembangkan poliarteritis nodosa dan Henoch-Schönlein purpura daripada populasi umum. Ada juga varian penyakit yang tidak disertai demam atau gejala umum lainnya. Ini menyebabkan amiloidosis sekunder.

Colchicine digunakan sepanjang hidup dalam terapi keluarga demam Mediterania. Ini adalah pengobatan yang aman dan murah yang dapat menyebabkan diare sebagai efek samping, tetapi berhenti bila dosisnya disesuaikan. Colchicine membuat serangan penyakit hilang sama sekali atau gejalanya berkurang secara signifikan. Seorang anak, dan kemudian seorang dewasa yang menderita demam mediterania familial, harus menjalani tes urine untuk protein dua kali setahun. Penarikan obat menyebabkan serangan penyakit dan risiko amiloidosis kembali.