Retinoblastoma - penyebab, gejala, pengobatan

Retinoblastoma (Latin: Retinoblastoma) adalah neoplasma ganas intraokular yang paling umum pada anak-anak. Gejala pertama penyakit ini adalah munculnya silau putih pada mata, yang merupakan cara termudah bagi orang tua untuk melihatnya dalam foto yang diambil anak tersebut. Apa penyebab dan gejala retinoblastoma lainnya? Bagaimana cara mengobati kanker mata ini? Apa prognosisnya?

Daftar Isi:

Retinoblastoma - neoplasma ganas bola mata yang paling umum pada anak-anak
Retinoblastoma - penyebab
Retinoblastoma - gejala
Retinoblastoma - diagnosis
Retinoblastoma - pengobatan
Retinoblastoma - prognosis

Retinoblastoma (Latin: Retinoblastoma) adalah neoplasma ganas mata, khususnya tumor intraokular, yang perkembangannya disebabkan oleh mutasi yang menonaktifkan salinan gen RB1, yang mengkode protein retinoblastoma. Ini adalah kanker yang ditentukan secara genetik.

Retinoblastoma - neoplasma ganas bola mata yang paling umum pada anak-anak

Retinoblastoma terjadi hampir secara eksklusif pada anak-anak, terhitung 3% dari semua keganasan pada anak di bawah usia 15 tahun. Insidennya kira-kira 1 dari 15.000 anak.

Pada 60% kasus, retinoblastoma adalah neoplasma yang menyerang satu bola mata. Dalam kasus tumor unilateral, anak-anak pada usia 2 tahun paling sering terkena. 15% dari kasus ini adalah tumor bawaan. Tumor bilateral, mengenai kedua bola mata, terjadi lebih awal, sekitar usia 1 tahun, tumor bilateral biasanya bawaan.

Retinoblastoma - penyebab

Retinoblastoma adalah kanker yang ditentukan secara genetik. Di dalam tubuh manusia, terdapat gen yang menghambat perkembangan kanker tertentu, yang disebut dengan anti-onkogen. Salah satunya adalah anti-onkogen RB1 yang terletak pada kromosom 13 dari genom manusia.

Mutasi anti-onkogen ini menyebabkan perkembangan retinoblastoma. Dalam kasus riwayat retinoblastoma dalam keluarga, kemungkinan menularkan mutasi kepada seorang anak adalah sekitar 50%.

Terlepas dari kenyataan bahwa retinoblastoma adalah neoplasma yang ditentukan secara genetik, sebanyak 60% anak-anak penderita kanker mengembangkan kanker meskipun tidak memiliki riwayat penyakit ini dalam keluarga.

Ini karena kelainan genetik seperti itu sering muncul secara spontan dalam genom anak selama hidup, meskipun tidak ada gen cacat yang diturunkan oleh orang tua.

Baca juga: Kanker dan gen. Neoplasma herediter. Periksa apakah Anda berisiko

Retinoblastoma - gejala

Gejala retinoblastoma paling awal adalah pupil silau putih, yang disebut leukocoria. Pada tahap awal, itu hanya terlihat di bawah pencahayaan yang baik dan pada sudut tertentu. Seringkali, leukocoria pada tahap awal dapat dilihat pada foto yang diambil dengan flash.

Gejala awal lainnya adalah strabismus yang belum pernah terjadi pada anak sebelumnya. Gejala retinoblastoma lainnya termasuk eksudat purulen atau perdarahan ke ruang anterior mata, serta gondok, yaitu pembesaran satu bola mata karena peningkatan tekanan intraokular.

Peradangan jaringan ikat orbital dan eksophthalmos juga dapat terjadi.

Gejala retinoblastoma juga bergantung pada jenis pertumbuhan tumor, durasi penyakit, atau derajat infiltrasi jaringan di sekitarnya.

Ada 3 jenis pertumbuhan tumor:

Endofit, ketika tumor membelah di sekitar lapisan dalam retina dan tumbuh ke arah belakang mata, yang disebut tumor. seperti kaca
Eksofitik, di mana tumor tumbuh di lapisan anterior retina bagian dalam, menyebabkannya terlepas, seringkali mengakibatkan kebutaan.
Infiltrat datar, ditandai dengan pertumbuhan yang menyebar di permukaan retina, neoplasma semacam itu didiagnosis sangat terlambat, dalam bentuk komplikasi peradangan dan pasca-inflamasi.

Retinoblastoma cenderung bermetastasis terutama melalui aliran darah, ia juga dapat menyerang saraf optik dan dengan demikian menyebar ke otak. Tumor juga menyerang tulang rongga mata. Metastasis jauh paling sering ditemukan di otak dan tulang tengkorak, serta di kelenjar getah bening serviks.

Selain retinoblastoma, ada juga 3 jenis kanker lain yang berhubungan dengan pertumbuhan di dalam retina.

Yang pertama adalah retinoma, tumor jinak yang terjadi pada pasien dengan mutasi RB1. Ini adalah tumor di dalam retina yang tidak menyusup atau membesar, dan tidak cenderung menjadi ganas. Itu dianggap sebagai manifestasi ringan dari mutasi RB1.

Retinoblastoma trilateral adalah jenis retinoblastoma yang melibatkan kedua mata secara simultan dan adanya penyakit pineal embrionik. Ini adalah tumor yang terjadi di kelenjar pineal, atau kelenjar produksi internal, yang terletak di otak.

Tugas utama kelenjar pineal adalah menghasilkan hormon - melatonin, yang mengatur ritme sirkadian manusia. Jenis dan struktur tumor pineal embrionik menyerupai retinoblastoma.

Mutasi RB1 hadir di semua sel pasien, tidak hanya di retina. Keberadaannya meningkatkan risiko berkembangnya neoplasma lain, oleh karena itu, jika ditemukan retinoblastoma, pemeriksaan pencegahan secara teratur harus dilakukan hingga akhir hayat. Lokasi paling umum dari tumor yang hidup berdampingan dengan retinoblastoma meliputi:

jaringan lunak kepala (24%)
tulang tengkorak (18%)
kulit (15%)
otak (8%)

Retinoblastoma - diagnosis

Metode diagnostik dasar adalah pemeriksaan fundus, yaituspekulum tidak langsung. Berdasarkan pemeriksaan tersebut, sebanyak 85% kasus retinoblastoma dapat didiagnosis. Pemeriksaan ultrasonografi pada mata juga membantu, karena memungkinkan untuk menilai ukuran tumor dan derajat ablasi retina.

Computed tomography memungkinkan untuk mendeteksi kalsifikasi karakteristik di dalam tumor dan infiltrasi di luar bola mata. Pencitraan resonansi magnetik bukanlah metode yang digunakan dalam mendiagnosis retinoblastoma, karena tidak mendeteksi adanya kalsifikasi, tetapi hanya memastikan adanya tumor di dalam bola mata.

Bagaimanapun, pencitraan resonansi magnetik berguna dalam diagnosis infiltrasi ke jaringan di luar bola mata, serta dalam mendeteksi metastasis jauh.

Karena retinoblastoma cenderung bermetastasis ke tulang dan otak, tidak jarang dilakukan biopsi sumsum tulang atau tes cairan serebrospinal.

Saat mendiagnosis retinoblastoma, penting juga untuk mengidentifikasi adanya mutasi RB1. Ini penting untuk perawatan pasien, tetapi juga untuk perawatan saudara kandung dan, di masa depan, anak-anak.

Jika seorang anak menderita retinoblastoma dan memiliki mutasi RB1, pengujian genetik saudara kandung harus dipertimbangkan untuk mengecualikan mutasi RB1.

Retinoblastoma - pengobatan

Metode perawatan modern memungkinkan tidak hanya bola mata untuk dipertahankan, tetapi seringkali juga penglihatan yang baik. Saat ini, tidak ada pengobatan yang umum digunakan untuk retinoblastoma. Pusat-pusat yang berbeda memiliki rejimen pengobatan mereka sendiri di mana metode yang berbeda lebih disukai. Namun demikian, prinsip umum pengobatan serupa.

Ada dua metode pengobatan dasar: pengobatan sistemik dan pengobatan lokal.

Dalam kebanyakan kasus, pengobatan dimulai dengan kemoterapi, yaitu metode sistemik yang bertujuan untuk mengurangi massa tumor, dan kemudian menerapkan metode lokal yang dipilih untuk menghancurkan fokus tumor yang tersisa.

Pengecualiannya adalah tumor kecil yang terletak di sekitar pinggiran retina, di mana metode lokal segera digunakan, tanpa kemoterapi.

Di antara metode lokal, berikut ini dibedakan:

cryotherapy - metode ini efektif untuk tumor kecil hingga 3 mm. Ini terdiri dari pembekuan cepat tumor, yang menyebabkan kerusakannya
Fotokoagulasi laser - metode yang mirip dengan cryotherapy, tetapi alih-alih suhu rendah, sinar laser digunakan, yang juga menghancurkan vaskularisasi tumor.
laser termokemoterapi - melibatkan penggunaan laser dioda dan sinar laser yang mirip dengan inframerah. Suhu tinggi menyebabkan nekrosis tumor. Sebelum prosedur, kemoterapi diberikan tambahan dan tumor di fotokoagulasi dengan laser di bawah mikroskop, yaitu penghancuran lokalnya dengan menggunakan laser.
Terapi radiasi - dalam kelompok ini, brachytherapy dibedakan, yaitu prosedur yang terdiri dari menjahit pelat dengan isotop radioaktif ke bola mata. Ini adalah metode yang digunakan untuk tumor besar ketika metode yang kurang invasif tidak berhasil. Teleradioterapi, di sisi lain, melibatkan penyinaran bola mata dari bidang luar. Metode ini digunakan untuk tumor besar atau yang terletak di kutub posterior bola mata.

Metode paling radikal untuk mengobati retinoblastoma adalah pengangkatan total bola mata, mis. enukleasi. Metode ini sangat jarang digunakan dan dalam kondisi yang ditentukan secara ketat. Indikasi pengangkatan bola mata dibagi menjadi

mutlak - kapan prosedur harus dilakukan terlepas dari kondisi mata lainnya. Milik mereka:

infiltrasi retrobulbar ditemukan di computed tomography
pengisian lengkap bola mata dengan tumor dengan glaukoma sekunder dan diseminasi di ruang anterior.

relatif - bila mata satunya sehat atau dapat dirawat dengan sukses. Indikasi tersebut antara lain:

tumor yang mengisi lebih dari setengah kenop
detasemen retina lengkap
kekambuhan tumor di sepanjang dasar cairan vitreus
diseminasi di vitreous.

Dalam kasus pengangkatan bola mata pada anak-anak, sangat penting untuk menggunakan implan orbital, yang memungkinkan perkembangan rongga mata dan perkembangan simetris wajah yang tepat.

Retinoblastoma - prognosis

Kelangsungan hidup untuk retinoblastoma saja sekarang sangat baik pada pasien dengan tumor unilateral atau bilateral; di negara-negara Barat angka kesembuhannya sekitar 95%.

Prognosis individu tergantung, antara lain, pada pada tahap perubahan neoplastik, lokasinya, kerentanan terhadap pengobatan, dan terjadinya neoplasma sekunder.

Prognosis yang jauh lebih baik adalah dalam bentuk penyakit monokuler. Perlu diingat bahwa setelah pengobatan retinoblastoma, anak harus diperiksa oleh dokter mata setiap 3-6 bulan sampai usia 6 tahun, dan setiap tahun setelahnya.

Mutasi RB1 penting untuk meningkatkan risiko terkena kanker lain, jadi setelah menyelesaikan pengobatan, Anda harus ingat untuk menjalani pemeriksaan pencegahan sesuai anjuran dokter.

Retinoblastoma adalah penyakit berbahaya, tetapi karena pengamatan cermat terhadap anak, penyakit ini dapat berhasil diketahui pada tahap awal. Jika Anda melihat silau yang mengganggu pada mata, terutama pada foto dengan flash, atau strabismus yang belum pernah terjadi sebelumnya, Anda harus menghubungi dokter anak atau dokter umum yang akan memeriksa anak dengan cermat dan memesan tes yang sesuai.