Kerapuhan tulang bawaan - gejala, jenis dan pengobatan. Bagaimana cara mengenali?

Gejala disfungsi tulang osteoartikuler adalah disfungsi sistem osteoartikuler, vaskular, mata, pendengaran, saraf dan pengunyahan. Penyebab penyakit ini adalah gangguan pada pembentukan kolagen tipe I, yang merupakan komponen pembangun kulit, tulang, gigi, tendon, dan dinding pembuluh darah. Cari tahu cara mengenali gejala osteogenesis imperfecta.

Kerapuhan tulang bawaan (osteogenesis imperfecta hereditaria, OI singkatnya) adalah penyakit jaringan ikat yang ditentukan secara genetik. Ini disebabkan oleh gangguan kuantitatif dan / atau kualitatif dalam produksi kolagen tipe I - protein pembangun gigi, sklera, jaringan ikat kulit, tulang, tendon, ligamen, dan dinding pembuluh darah. Proses ini menyebabkan kelainan pada struktur sistem kerangka dan pembuluh darah, penglihatan, pendengaran dan organ pengunyah, dan akibatnya pada disfungsi mereka.

Daftar Isi:

1. Kerapuhan tulang bawaan - jenis penyakit
2. Kerapuhan tulang bawaan - gejala
3. Kerapuhan tulang bawaan - penyebabnya
4. Kerapuhan tulang bawaan - warisan
5. Kerapuhan tulang bawaan - diagnosis
6. Kerapuhan tulang bawaan - rehabilitasi
7. Kerapuhan tulang bawaan - pengobatan

Kerapuhan bawaan adalah penyakit langka, dengan perkiraan insiden 1 dari 10.000-30.000 kasus.

Kerapuhan tulang bawaan - jenis penyakit

• tipe I - yang paling umum (sekitar 60% kasus) dan bentuk penyakit yang paling ringan;
• tipe II - bentuk penyakit yang paling parah. Ini sering menjadi penyebab keguguran atau kematian janin;
• tipe III - gejala yang mirip dengan tipe I, tetapi jauh lebih parah;
• tipe IV - dicirikan oleh keragaman terbesar dan mencakup semua kasus yang tidak sesuai dengan tipe I,
  II atau III;

Studi terbaru membedakan tiga tipe lain dari osteogenesis imperfecta: V, VI dan VII.

Lebih lanjut tentang berbagai jenis osteogenesis imperfecta dapat ditemukan dalam teks di bawah ini atau menggunakan singkatannya:

1. Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Ketik I
2. Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe II
3. Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe III
4. Kerapuhan tulang bawaan - tipe IV
5. Kerapuhan tulang bawaan - tipe V, VI dan VII

Kerapuhan tulang bawaan - gejala

Gejala kerapuhan bawaan cukup beragam dan bergantung pada jenis penyakitnya. Namun, bagaimanapun, mereka termasuk:

• Sistem osteoartikular - kerapuhan tulang (terutama tulang panjang dan tulang kecil tangan dan kaki), yang terjadi tidak hanya selama gerakan tetapi juga saat istirahat, misalnya saat tidur. Selain itu, perpanjangan ligamen yang berlebihan, kelemahan otot umum, kelainan bentuk tulang belakang dan dada, serta osteoporosis didiagnosis;
• sistem vaskular - ada kerapuhan pembuluh darah yang berlebihan dengan gejala ekimosis pada kulit;
• sistem saraf - sakit kepala menjalar ke leher atau oksiput, neuralgia trigeminal;
• organ penglihatan - perubahan warna biru pada sklera diamati;
• organ pendengaran - gangguan pendengaran;
• organ pengunyahan - gangguan perkembangan dentin (disebut dentinogenesis imperfecta). Kemudian gigi berubah warna (biasanya biru-abu-abu atau kuning-coklat) dan transparan;
• kulit - tipis, rentan terhadap guratan dan bekas luka, dan pembentukan hernia;

Kerapuhan tulang bawaan - penyebabnya

Penyebab osteogenesis imperfecta tipe I hingga IV adalah mutasi pada gen-gen kolagen tipe I, yang mengakibatkan gangguan kuantitatif dan kualitatif dalam produksinya. Sebelum kolagen mengambil bentuk akhirnya, ia melewati beberapa tahap perkembangan. Gangguan salah satu dari mereka menyebabkan gangguan dalam struktur dan fungsi kolagen, dan dengan demikian - ketidakteraturan dalam struktur dan fungsi berbagai sistem.

Di sisi lain, tipe V hingga VII adalah bentuk penyakit yang dikondisikan oleh mutasi pada gen lain atau etiologi yang tidak diketahui.

Kerapuhan tulang bawaan - warisan

Jenis penyakit I, V dan VI diturunkan secara dominan autosomal. Ini berarti Anda hanya perlu mewarisi satu salinan gen yang rusak agar penyakit bisa berkembang. Ini karena salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan normal. Bentuk keempat penyakit ini juga mewarisi autosom secara dominan, tetapi itulah yang disebut pewarisan dengan penetrasi gen variabel (pada anggota keluarga yang berbagi gen patologis yang sama, gejala penyakit dapat dimanifestasikan dalam berbagai derajat). Ini adalah fenomena yang membuat sulit untuk mendefinisikan apa yang disebut risiko genetik.

Tipe II, III dan VII dari osteogenesis imperfecta diturunkan resesif autosomal, yang berarti bahwa salinan gen yang rusak harus diwariskan dari kedua orang tua agar gejala penyakit muncul. Selain itu, tipe II penyakit ini mungkin merupakan mutasi dominan autosom baru yang spontan, yaitu dapat muncul pada anak dari orang tua sehat yang tidak memiliki gen yang rusak.

Kerapuhan tulang bawaan - diagnosis

Kerapuhan bawaan sudah bisa dideteksi selama kehamilan dengan USG. Setelah minggu ke-13 kehamilan, Anda dapat menguji penanda genetik dan mengumpulkan korion untuk menilai struktur kolagen. Setelah bayi lahir, penyakit ini didiagnosis dengan tes biokimia kolagen dan tes genetik.

Perlu diketahui: Tes prenatal: apa itu dan kapan melakukannya?

Kerapuhan tulang bawaan - rehabilitasi

Perawatan andalan adalah rehabilitasi, yang tujuannya adalah untuk mencegah seringnya patah tulang yang menyebabkan deformasi tulang yang signifikan. Ini terdiri dari latihan yang meningkatkan kekuatan otot, memperbaiki postur tubuh dan mengajari Anda untuk menjaga keseimbangan, serta pijat. Salah satu bentuk rehabilitasi yang disukai anak-anak adalah senam air dan hydromassage.

Kerapuhan tulang bawaan - pengobatan

Perawatan untuk osteogenesis imperfecta dapat bervariasi. Kami membedakan antara lain perawatan bedah dan farmakologis, serta terapi gen atau terapi sel induk.

• Kerapuhan tulang bawaan - perawatan bedah

Koreksi bedah kelainan bentuk tulang dilakukan, antara lain, dengan bantuan kabel atau batang logam yang menopang tulang yang rusak. Pada anak kecil, batang teleskopik juga bisa digunakan, yang tumbuh seiring perkembangannya.

• Kerapuhan tulang bawaan - perawatan obat

Perawatan obat terutama didasarkan pada pemberian bifosfonat kepada pasien. Ini adalah obat-obatan yang mengikat tulang, meningkatkan mineralisasi dan menghambat kerja sel yang bertanggung jawab atas deformasi tulang, dan dengan demikian - mengurangi frekuensi patah tulang. Namun, terapi bifosfonat memiliki efek samping, seperti penghambatan pergantian massa tulang dan pembentukan kembali jaringan tulang yang lebih buruk, terkait dengan gangguan penyembuhan kerusakan mikro dan patah tulang. Selain itu, farmakoterapi menggunakan hormon seks, garam magnesium, vitamin C, vitamin D3, garam kalsium, dan kalsitonin salmon.

• Kerapuhan tulang bawaan - terapi sel induk

Sel induk dapat memunculkan berbagai jenis jaringan, misalnya tulang, tulang rawan, jaringan adiposa, otot, tendon. Untuk osteogenesis imperfecta, terapi sel melibatkan transplantasi sel induk dari sumsum tulang donor yang sehat, yang dapat berubah menjadi osteoblas (sel pembentuk tulang) atau yang dapat menggantikan osteoblas penerima yang rusak dengan sel induk donor normal.

• Kerapuhan tulang bawaan - terapi gen

Tujuan terapi gen adalah mengganti gen kolagen yang rusak dengan gen yang bekerja dengan baik. Namun, penelitian tentang metode ini masih terus dilakukan.

Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Ketik I

Tipe I dari osteogenesis imperfecta adalah tipe penyakit yang paling umum dan paling ringan serta ditandai oleh:

• pertumbuhan normal;
• sejumlah kecil patah tulang (sekitar 10-15), dengan patah tulang pertama muncul agak terlambat;
• patah tulang sembuh dengan baik (meskipun kelainan muncul pada sekitar 15%);
• kelemahan ligamen;
• struktur abnormal tungkai bawah: kelengkungan tungkai bawah, lutut valgus, varus metatarsal;
• kyphoscoliosis (kelengkungan tulang belakang ke belakang dan ke samping) pada orang dewasa;
• sklera biru;
• gangguan pendengaran konduktif dini;

Dua subtipe dibedakan: IA, di mana gigi berstruktur normal, dan IB, di mana fitur dentinogenesis imperfecta ditemukan. tidak ada osteoporosis lanjut.

Jenis osteogenesis imperfecta ini tidak mempengaruhi harapan hidup secara substansial. Perbaikan kondisi pasien secara spontan diamati pada masa remaja.

Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe II

Osteogenesis imperfecta tipe II adalah bentuk penyakit yang paling parah. Ini sering menyebabkan keguguran atau kematian janin. Namun, jika seorang anak lahir, itu menyatakan:

• sejumlah besar patah tulang yang tidak dapat ditentukan (terjadi di dalam rahim atau segera setelah lahir);
• tulang lunak kubah tengkorak;
• wajah segitiga;
• dada sempit;
• anggota tubuh pendek dan cacat;

Kematian seorang anak, akibat komplikasi peredaran darah dan pernapasan, biasanya terjadi dalam satu tahun setelah lahir.

Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe III

• bertubuh sangat pendek (terkadang kerdil);
• jumlah patah tulang yang sangat besar (sekitar 100 atau bahkan lebih). Mereka bisa terjadi dalam rahim. Setelah lahir, mereka selalu muncul di tahun pertama kehidupan;
• kelainan bentuk tulang belakang (paling sering kelengkungan lateral), yang disebabkan oleh banyak patah tulang dan patah tulang belakang;
• osteopenia progresif, perburukan kelainan tulang;
• kelemahan otot yang parah. Orang yang sakit tidak dapat berjalan, mengendarai kursi roda atau berbaring di tempat tidur;
• gangguan perkembangan gigi;
• sklera biru dengan kecenderungan untuk mencerahkan;

Gangguan pendengaran tidak terdiagnosis pada penyakit jenis ini.

Harapan hidup dan kualitas berhubungan erat dengan perjalanan penyakit, dan kematian terbesar terjadi sebelum usia 10 tahun.

Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe IV

Tipe IV dari osteogenesis imperfecta dicirikan oleh variabilitas dalam frekuensi patah tulang, usia dari gejala pertama, dan tingkat keparahan deformitas tulang yang tidak tergantung pada patah tulang. Hanya perawakan pendek yang khas. Selain itu, sklera normal atau biru saat lahir dan cenderung cerah. Gangguan pendengaran konduktif jarang didiagnosis.

Kerapuhan tulang bawaan - gejala. Tipe V, VI dan VII

Tipe V ditandai dengan pertumbuhan kalus yang berlebihan di lokasi fraktur. Pada gilirannya, gejala tipe VI mirip dengan tipe IV. Tipe VII, sebaliknya, muncul dengan osteopenia (suatu kondisi di mana kepadatan mineral tulang lebih rendah dari biasanya), sklera biru, dan seringnya deformitas dan patah tulang di awal kehidupan.

Bibliografi:

1. Tarnowski M., Sieroń A., Kerapuhan tulang bawaan - etiologi, karakteristik, metode pengobatan saat ini dan di masa depan, "Wiadomości lekarskie" 2008, No. 4-6.