Putri saya menderita sindrom Rett. Sekarang saya hamil 8 minggu - haruskah saya melakukan tes genetik, karena saya harus mengakui bahwa saya takut memiliki Rett lagi, walaupun saya tahu bahwa kemungkinan penyakit ini lagi sangat kecil. Terima kasih.
WAWANCARA PRIBADI dengan ahli genetika klinis spesialis diperlukan. Saya berasumsi bahwa putri Anda menjalani tes molekuler dari gen MECP2, yang memastikan diagnosis klinis dari sindrom tersebut. Hanya jika mutasi anak perempuan telah teridentifikasi maka kemungkinan diagnosis prenatal dapat dilakukan. Untuk mendiskusikan indikasi yang mungkin untuk pengujian pranatal, Anda harus SEGERA menghubungi klinik genetik, lebih disukai klinik di mana tes genetik putri Anda dilakukan. Jika keputusan dibuat untuk tes prenatal, kemungkinan besar biopsi trofoblas, dilakukan sekitar minggu ke 12 kehamilan.
Ingatlah bahwa jawaban ahli kami informatif dan tidak akan menggantikan kunjungan ke dokter.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - spesialis di bidang genetika klinis di NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warsawa, www.nzoz.genomed.pl, email: [email protected]
Pakar menjawab pertanyaan tentang penyakit genetik dan kelainan bawaan, warisan, dan diagnosis prenatal.
