Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: penyebab, gejala, pengobatan

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (sindrom GSS) adalah penyakit prion yang jarang dan tidak dapat disembuhkan. Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker biasanya diturunkan dalam keluarga - alasannya adalah bahwa terjadinya individu dipengaruhi oleh mutasi yang diturunkan. Apa saja gejala penyakit ini? Apakah bisa disembuhkan?

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker biasanya diturunkan dalam keluarga - alasannya adalah bahwa terjadinya individu dipengaruhi oleh mutasi yang diturunkan. Dalam kasus sindrom ini, mutasi menyangkut gen PRNP, penyakit ini diturunkan secara dominan autosom. Ini berarti bahwa dalam kasus pasangan di mana salah satu orang tuanya adalah pembawa mutasi yang menyebabkan sindrom tersebut, risiko menularkannya kepada setiap anak setinggi 50%. Namun, mutasi tidak selalu harus datang dari orang tua - mungkin saja mutasi itu muncul untuk pertama kalinya dalam keluarga tertentu (kelainan seperti itu disebut mutasi de novo).

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: penyakit prion

Penyakit prion pada suatu waktu membangkitkan minat banyak orang - alasannya adalah kasus yang disebut "penyakit sapi gila". Meskipun penyakit yang dimediasi prion sangat jarang, penyakit ini masih menarik perhatian banyak ilmuwan. Alasannya adalah parahnya penyakit-penyakit ini dan fakta bahwa obat-obatan saat ini tidak memiliki sarana untuk menyembuhkannya.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: penyebab

Prion ditemukan pada setiap manusia, dan terutama berlimpah di jaringan saraf. Protein yang terbentuk dengan benar - meskipun fungsinya masih belum sepenuhnya jelas - sama sekali tidak berbahaya. Di sisi lain, bentuk protein prion yang dimodifikasi dan abnormal dianggap patogen. Yang membedakan mereka dari makhluk yang tidak berbahaya adalah mereka memiliki kemampuan untuk menghasilkan kerusakan di dalam struktur sistem saraf, tetapi mereka juga dapat mempengaruhi protein prion normal dan mengubahnya menjadi bentuk patogen.

Fenomena yang dijelaskan di atas mendasari semua penyakit prion, termasuk sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). Penyakit ini sangat jarang, sehingga kejadian pastinya sulit untuk ditentukan - namun, diperkirakan penyakit ini menyerang hingga 10 dari 100 juta orang.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: gejala

Meskipun sebagian besar pasien dengan mutasi memilikinya sejak lahir, gejala sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker muncul setelah waktu yang relatif lama - biasanya gejala pertama diamati antara usia 35 dan 55 tahun. Urutan kejadian dan intensitas gejala dapat bervariasi dari pasien ke pasien, tetapi sindromnya meliputi:

• ataksia spinocerebellar progresif (dalam bentuk berbagai gangguan koordinasi motorik)
• gejala demensia (misalnya gangguan memori, memperlambat laju proses berpikir)
• dysarthria (kesulitan dengan artikulasi bicara)
• gangguan menelan (disfagia)
• nistagmus, gangguan penglihatan (terkadang bahkan dalam bentuk kebutaan)
• spastisitas (peningkatan tonus otot yang signifikan)
• gejala parkinsonian (seperti kaku atau tremor)

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnostik

Tentu saja, gambaran klinis penyakit ini diperhitungkan dalam diagnosis sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker, namun tes genetik memainkan peran yang menentukan dalam diagnosis. Merekalah yang memungkinkan Anda untuk memastikan diagnosis - tugas mereka adalah menentukan apakah pasien mengalami mutasi pada gen PRNP.

Penyakit ini juga dapat dipastikan berdasarkan pemeriksaan anatomi otak post-mortem. Pada pasien dengan sindrom ini, akumulasi plak amiloid, yang terbuat dari protein prion patologis, dapat ditemukan - patognomonik (yaitu khusus untuk sindrom GSS) disebut plak multi-inti.

Gerstmann-Straussler-Scheinker Syndrome: Pengobatan

GSS, seperti penyakit prion lainnya, adalah entitas yang tidak dapat disembuhkan. Baik pengobatan penyebab maupun tindakan apa pun yang dapat menunda perkembangan penyakit pasien diketahui. Namun, pasien tidak dibiarkan sendiri - pengobatan simtomatik diterapkan, yang bertujuan untuk mengurangi intensitas penyakit mereka sebanyak mungkin dan meningkatkan kualitas hidup mereka.

Beberapa harapan dimunculkan oleh penelitian pada terapi gen yang penggunaannya akan menonaktifkan gen yang bermutasi. Namun, jenis terapi ini masih dikembangkan, jadi masih harus dilihat apa yang akan terjadi di masa depan - ada kemungkinan bahwa dalam beberapa waktu sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker dan penyakit prion lainnya dapat berhasil diobati.

Sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker: prognosis

Prognosis orang dengan sindrom ini agak buruk - ketika gejala penyakit muncul, mereka meningkat keparahannya dari waktu ke waktu, yang menyebabkan meningkatnya kecacatan pasien. Rata-rata waktu bertahan hidup dari diagnosis sindrom Gerstmann-Straussler-Scheinker adalah sekitar 5 tahun, namun bervariasi: pada beberapa pasien penyakit ini berkembang pesat dan berakhir dengan kematian bahkan setelah 3 bulan, sementara pada pasien lain kelangsungan hidup melebihi 10 tahun.

Artikel yang direkomendasikan: