Sindrom Gilbert - penyebab, gejala dan pengobatan

Sindrom Gilbert adalah penyakit genetik minor yang tidak memerlukan perawatan khusus. Meskipun demikian, sangat penting untuk mendiagnosisnya dengan cepat. Pada orang dengan sindrom Gilbert, banyak obat yang berbeda, terutama yang dikonsumsi dalam jangka waktu lama, dapat merusak hati. Apa penyebab dan gejala sindrom Gilbert? Apa pengobatannya?

Sindrom Gilbert, atau ikterus remaja periodik, adalah penyakit genetik metabolik, yang intinya adalah akumulasi berlebihan bilirubin dalam darah, yang dikaitkan dengan gangguan metabolisme zat ini di hati.

Bilirubin adalah pigmen kuning yang terbentuk saat hemoglobin (pigmen darah merah) dipecah, yang dilepaskan dari sel darah merah yang rusak (eritrosit). Dari plasma darah, bilirubin bebas memasuki hati, di mana ia terikat dengan asam glukuronat. Kemudian bilirubin terkonjugasi diekskresikan ke saluran empedu dan terkonsentrasi di kantong empedu, memberi warna khas pada empedu. Pada pasien dengan penyakit Gilbert, kelebihan pigmen tidak diekskresikan ke saluran empedu, yang menyebabkan hiperbilirubinemia - peningkatan kadar bilirubin dalam darah.

Penyakit ini terjadi hanya pada 7 persen populasi dan paling sering didiagnosis pada pria.

Simak apa penyebab dan gejala sindrom Gilbert. Ini adalah materi dari siklus MENDENGARKAN BAIK. Podcast dengan tips.

Untuk melihat video ini, harap aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan versi ke browser web yang mendukung video

Sindrom Gilbert - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen glukuronil transferase uridin, yang terlibat dalam proses pengikatan bilirubin dengan asam glukuronat. Perubahan gen ini menyebabkan penggandengan bilirubin yang tidak lengkap dalam hepatosit (sel hati) dan penumpukan bilirubin bebas dalam darah.

Sindrom Gilbert diwariskan secara resesif autosom, yang berarti bahwa salinan gen yang rusak harus diwariskan dari setiap orang tua agar gejala penyakit muncul.

Sindrom Gilbert - gejala

Penyakit ini biasanya tidak bergejala, sehingga paling sering didiagnosis secara tidak sengaja selama tes darah rutin. Pasien secara berkala dapat mengalami penyakit kuning ringan sementara, yang dimanifestasikan oleh perubahan warna kuning pada putih mata, selaput lendir dan kulit, yang diperburuk oleh stres, olahraga, kelaparan, konsumsi alkohol atau penyakit dengan demam tinggi. Selain itu, fesesnya berwarna terang dan berubah warna serta urine berwarna gelap. Ada juga gejala yang menyerupai flu atau pilek, mis. kelelahan dan sakit kepala.

Sindrom Gilbert - diagnosis

Dalam kasus sindrom Gilbert, diagnosis akhir dibuat berdasarkan tes darah. Konsentrasi normal bilirubin total adalah sekitar 0,2-1,1 mg / dl, dimana bilirubin bebas (yaitu tidak terikat pada asam glukuronat) adalah sekitar 0,2-0,8 mg / dl. Pada pasien dengan sindrom Gilbert, konsentrasi bilirubin bebas biasanya <4-5 mg / dl (72-90 μmol / l).

Sebelum itu, penyebab lain peningkatan bilirubin darah harus disingkirkan:

• gangguan aliran keluar empedu - sirosis bilier, kolangitis sklerosis, kanker saluran empedu, koledocholitiasis, kanker puting Vater, kanker pankreas, obat-obatan;
• kerusakan sel hati - virus, kerusakan hati toksik, berkurangnya aliran darah melalui hati pada pasien dengan gagal jantung kanan;

Sindrom Gilbert - pengobatan dan diet

Penyakit ini tidak membutuhkan pengobatan. Namun, pasien dengan sindrom Gilbert harus mengubah pola makannya. Mereka harus menghindari alkohol karena meningkatkan kadar bilirubin pada pasien. Anda juga harus menghindari diet rendah kalori dan puasa, makan makanan teratur dan minum cairan dalam jumlah yang cukup (minimal 2 liter per hari). Gaya hidup bebas stres juga penting.

Baca juga: Hepatitis C - pengobatan modern kini tersedia Tes urine - analisis umum Bilirubin total, langsung dan tidak langsung - norma

Artikel yang direkomendasikan:

Hati - struktur dan peran dalam tubuh